杜氏肌营养不良症（DMD）及其较轻的近亲贝克型肌营养不良症（BMD）是遗传性疾病，患者体内无法产生足够的功能性抗肌萎缩蛋白，这种蛋白是肌肉在运动过程中保持完整所必需的；在DMD中，肌无力通常在幼儿期出现，并稳步进展，往往在青少年早期就导致丧失独立行走能力，而在BMD中，发病较晚，病程通常也较缓慢。这两种疾病远不止是身体上的诊断——2022年发表于《物理医学与康复档案》上的一项重要系统综述和荟萃分析，汇总了23项研究的数据，为心理健康受影响的频率提供了确切数字，结果显示ADHD、自闭症、强迫症、焦虑症和抑郁症的患病率均明显高于普通人群。
研究发现了什么
在汇总全部23项纳入研究的数据后，研究人员发现，在DMD患者中，24%患有焦虑症，18%患有ADHD，12%患有强迫症，11%患有抑郁症，7%患有自闭症谱系障碍。在BMD患者中，模式相似但并不完全相同：25%患有焦虑症，28%患有ADHD（明显高于DMD患者），7%患有抑郁症，7%患有强迫症，6%患有自闭症谱系障碍。研究作者明确得出结论，这些神经精神障碍在DMD或BMD患者中比在普通人群中更为常见，如果不加以处理，其存在可能会影响最佳的医疗管理。
应对方式
- 寻求神经发育筛查，而不仅仅是神经肌肉方面的监测。 由于本研究中近五分之一的DMD患者和超过四分之一的BMD患者受到ADHD影响，注意力和行为问题理应获得与肌力和活动能力同等积极的关注。
- 要知道焦虑在这里很常见，并非个人的失败。 在这项综述中，大约每四位DMD或BMD患者中就有一位患有可诊断的焦虑症——这一比例反映的是疾病本身的生物学因素和负担，而不是什么需要为寻求帮助而感到羞耻的事情。
- 即使强迫症状看起来很轻微，也值得重视并提出来。 本研究发现，12%的DMD患者和7%的BMD患者患有强迫症——远高于一般人群的典型估计值——因此，向医疗团队提及反复出现的担忧或仪式化行为，而不是轻视它们，是值得的。
- 如果存在自闭症特征，应寻求评估，而不要认为这「只是」诊断的一部分。 本研究发现6%至7%的患者存在自闭症谱系障碍，正式的评估可以为患者打开获得专门针对自闭症的支持和调整的大门，这与肌营养不良症的护理是分开的。
- 组建一个将心理健康与物理治疗相结合的护理团队。 这项荟萃分析发现，未经治疗的神经精神症状可能会妨碍最佳的医疗管理——这意味着心理健康支持并非可有可无的附加项，而是良好管理这一疾病的真正组成部分。
为什么大脑和肌肉是相连的
得知ADHD、自闭症和强迫症在DMD和BMD患者中更常见，可能会令人感到意外，因为这些疾病通常被认为纯粹是肌肉方面的疾病。部分原因可能在于，从幼年起就患有一种进行性身体疾病所带来的非常真实的日常负担——但研究人员认为，影响肌肉的相同基因变化也可能影响大脑中的某些通路，因为参与抗肌萎缩蛋白生成的基因不仅在肌肉组织中活跃，在脑组织中也同样活跃。这是一个正在进行研究的领域，但它提供了一个有益的新视角：DMD或BMD中的神经发育症状并非仅仅是对残疾的心理反应，它们可能与潜在疾病本身相关——正因如此，它们理应获得专门的筛查和支持，而不是被想当然地认为仅靠以肌肉为重点的护理就能自行缓解。
你不必独自承担这一切
由于本研究发现近五分之一的DMD患者和远超四分之一的BMD患者患有ADHD，我们关于ADHD或神经多样性的页面可以提供有用的策略和支持社区。由于本研究中6%至7%的患者存在自闭症谱系障碍，我们关于成人自闭症的指南可以在肌营养不良症诊断之外，帮助那些同时存在相关特征的人。焦虑症在本研究中影响了大约四分之一的患者，因此我们关于您感到焦虑或压力很大的页面提供了扎根技巧和应对策略。而由于12%的DMD患者和7%的BMD患者被发现患有强迫症——两者均高于普通人群比例——我们关于强迫症（OCD）的页面可以帮助你理解并应对侵入性思维或强迫性模式。
支持他人的建议
- 不要认为每一种行为或注意力方面的困难都只是对残疾的反应。 本研究表明，DMD和BMD中的一些神经发育症状可能与疾病本身的生物学机制相关，因此值得单独评估，而不是被简单地解释过去。
- 主张在常规神经肌肉复诊时进行心理健康筛查。 由于本研究中约四分之一的患者存在焦虑，它理应获得与肌力和活动能力测试同等持续的关注。
- 了解一般担忧与强迫症之间的区别。 如果某人似乎陷入了反复检查、计数或侵入性思维的状态，本研究表明值得向专科医生咨询，而不要想当然地认为这只是对疾病的焦虑。
- 要认识到，常被视为「较轻」形式的BMD，在本研究中实际上具有最高的ADHD患病率。 不要认为身体病程进展较慢就意味着神经发育或心理健康方面的需求较少。
- 庆祝身体里程碑之外的进步。 在管理焦虑、为ADHD建立专注策略，或应对强迫症状方面取得的进展，与物理治疗方面的进步同样真实，同样值得被认可。
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