史蒂克勒综合征是一种遗传性结缔组织疾病，影响的是胶原蛋白，也就是为眼睛、耳朵、关节和面部提供结构支撑的蛋白质。据估计，每7,500名到每10,000名新生儿中就有1人受此影响，这使其成为较为常见的遗传性结缔组织疾病之一，不过许多患者在获得准确诊断之前，往往已经带着这种病症生活了多年。这种疾病通常同时涉及以下几种表现的不同组合：严重近视并伴有视网膜脱离的风险、听力损失、可能包括面中部扁平或腭裂在内的独特面部特征，以及可能在生命早期就出现的关节问题。由于所涉及的具体基因和每种表现的严重程度差异很大，即使是患有相同诊断的近亲，日常生活体验也可能截然不同，这使得其心理层面的影响不只是单一固定的挑战，而更多是要在多个身体系统同时存在的持续不确定性中保持警觉并不断适应。
史蒂克勒综合征由编码II、IX或XI型胶原蛋白的基因发生变化所致，最常见的是COL2A1、COL11A1或COL11A2。这些类型通常以常染色体显性方式遗传，这意味着患病父母的孩子有50%的概率遗传到该病。较为罕见的常染色体隐性类型涉及COL9A1、COL9A2或COL9A3，需要父母双方都携带基因变化。眼部问题往往是最需要紧急关注的部分：严重近视常常从幼年时期就已出现，而视网膜脱离的风险意味着眼科专家通常建议每年进行一次散瞳眼底检查，并避免接触性运动或其他头部受撞击风险较高的活动。听力损失可能是传导性、感音神经性，或两者兼有，而且起初可能并不明显，这也是为什么建议定期进行听力检查。部分患者下颌较小、腭部有裂隙或高度拱起，也有人出生时即患有皮埃尔·罗班序列征，这是一种小颌、舌后坠和呼吸道阻塞同时出现的组合，在婴儿期可能需要格外细致的护理。关节过度活动和早发性骨关节炎也很常见，有时在十几岁或二十多岁时就已出现，而不是等到晚年才出现。史蒂克勒综合征患者之间，即使在同一个家庭内部，也不一定具有相同的表现组合或严重程度。
2026年一项针对挪威史蒂克勒综合征成年患者的横断面研究发现，92%的参与者报告存在慢性疼痛，同时伴有明显的疲劳感和焦虑症状，总体生活质量也低于普通人群常模。尽管如此，同一项研究发现，参与者仍然持续参与教育、工作和家庭生活，这说明慢性疼痛与有意义的生活功能可以并存，而不一定会将其完全压垮。另一项针对挪威史蒂克勒综合征成年患者的质性研究识别出了人们描述自己生活经历时反复出现的五个主题：应对日常生活中多方面的身体挑战、处理其对工作和教育的影响、应对其对社会关系的影响、将其融入自我认同，以及随着时间推移发展出应对方式。参与者展现出真实的韧性，但也提到了心理社会支持方面尚未得到满足的需求，这指出了史蒂克勒综合征通常所获得的身体照护与其往往缺乏的情感支持之间存在的差距。
一项针对西班牙史蒂克勒综合征儿童和青少年的研究，参与者平均年龄约为10岁，发现67%存在听力损失，96%患有近视，略高于半数的参与者报告有中度疼痛。这些儿童的生活质量在很大程度上取决于他们所经历的具体特征组合，而不是取决于诊断本身这一单一类别，这也说明为什么两个拥有相同诊断的孩子，日常生活的真实情况可能大相径庭。另外，一项针对72名患有皮埃尔·罗班序列征青少年的研究发现（该病症常与1型史蒂克勒综合征相关），总体生活质量通常令人满意，但低于没有此病症的同龄人，尤其是在身体健康感受、人际关系和自主性方面差距更明显。皮埃尔·罗班序列征合并其他病症的青少年，相比单纯患有该序列征的青少年，在自信心和社会关系方面报告了更多的脆弱感，这提醒我们，真正强烈影响心理体验的，往往不只是单一的诊断标签，还有是否同时存在其他复杂因素。
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