多发性缺陷瘤症候群，也称为PTEN错构瘤肿瘤综合征（PHTS），是一种由PTEN抑癌基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病。它会终身增加乳腺、甲状腺、子宫内膜、肾脏和结肠的患癌风险，还会在皮肤和其他组织中引发被称为错构瘤的良性增生，并伴有巨头畸形（头部异常增大）。由于该突变是遗传性的，携带者通常在童年或青少年时期就开始接受监测扫描和检查，远早于任何癌症的发生。这种早期开始或许会让人以为，核心的心理问题仅仅是对早发性癌症的焦虑——但新的研究表明事情更为根本：PTEN突变似乎塑造了情绪处理和认知本身，而不仅仅是叠加在其上的担忧。
2022年的一项系统综述汇总了25项关于PTEN突变携带者行为和心理特征的研究结果，其中14篇论文专门报告了自闭症谱系相关结果。荟萃分析估计，约25%的PTEN突变携带者（95%置信区间，16%-33%）符合自闭症谱系障碍的诊断标准或表现出其特征，这一比例远高于普通人群。该综述还发现，发育迟缓和智力障碍也常被报告，不过作者提醒，纳入研究中评估心理和行为因素的方法差异很大，许多研究依赖回顾性病历审查，而非直接临床评估。
2024年的一项研究对40名PHTS成年患者（排除有智力障碍者）进行了全面的神经心理学评估，内容包括认知任务、标准化问卷和临床诊断访谈。约80%的智力测试得分处于平均范围，但30%的即时记忆得分低于平均水平，24%的信息处理速度得分低于平均水平。大约每四名参与者中就有一人在心理困扰、述情障碍和认知主诉的测量上得分高于平均水平。研究人员还描述了一种反复出现的人格特征，表现为固执僵化和社交退缩。他们得出结论，PHTS成年患者表现出一种异质但独特的神经心理学特征，这种特征既由大脑处理信息和情绪的方式所塑造，也由与癌症相关的担忧所塑造。
2026年的一项研究调查了201名患有神经发育性遗传疾病者的照顾者，其中PTEN错构瘤肿瘤综合征占样本的43.3%，此外还包括与SYNGAP1相关的疾病和马兰综合征。通过分层回归模型，研究人员发现，更强的社交沟通能力、更高的言语能力、更少的挑战性行为以及更强的执行功能，都能预测更好的家庭生活质量；而更少的睡眠问题和更轻的情绪失调，则能预测患者本人更好的健康相关生活质量。这些发现表明，对于与多发性缺陷瘤症候群共同生活的家庭而言，日常幸福感往往较少取决于癌症监测的后勤安排，而更多取决于睡眠、情绪调节和沟通——这些正是塑造许多神经发育性疾病家庭生活的日常因素。
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