范可尼贫血(FA)是一种罕见的遗传性疾病,其发展缓慢且难以预测。许多患者在骨髓衰竭迫使考虑干细胞移植的数年前就已确诊,即使移植成功,幸存者仍需面对终身的癌症监测。这种漫长且不断变化的病程,造成了一种特殊的心理负担:一场永远无法彻底解除的漫长等待。了解这种情感处境,有助于患者、父母和照顾者找到所需的支持。
范可尼贫血是一种罕见的遗传性疾病,由人体DNA修复机制的缺陷引起,具体来说是修复一种称为交联损伤的DNA修复通路出现问题。它以常染色体隐性方式遗传,这意味着孩子必须从父母双方各获得一个发生改变的FA基因拷贝才会患病。该病在全球的发病率约为130,000分之一,在德系犹太人和南非白人后裔中发病率更高。FANCA是最常受累的基因,约占病例的60%。 确诊的途径各不相同。约60%至75%的范可尼贫血患者在出生时或幼年期就表现出明显的身体特征,例如身材矮小、拇指或前臂异常、头围偏小或皮肤出现较深的色斑。但约30%的患者完全没有典型的身体体征,他们的确诊往往要等到医生因不明原因的血液问题或家族病史而安排染色体脆性检测之后才会出现。 无论从哪种情况开始,范可尼贫血最核心的威胁都是骨髓衰竭:约80%的患者在20岁前出现骨髓衰竭,90%的患者在40岁前发展为再生障碍性贫血。来自相合供者的干细胞移植是唯一能够持久纠正这一问题的治疗方法,不过雄激素等药物可以提供暂时的帮助。即使移植成功,幸存者仍终身面临某些癌症风险升高的问题,尤其是头颈部和生殖道的鳞状细胞癌,这意味着持续监测实际上永远不会真正结束。由于移植技术的进步,患者存活至成年才在近几十年变得较为常见,研究人员如今才刚刚开始研究这第一代长期带病生存成年人的心理健康状况。
带病生活给范可尼贫血患者带来的心理负担相当沉重。一项针对102名范可尼贫血成年患者的研究发现,约50%筛查出可能患有创伤后应激障碍,33%可能患有焦虑症,25%可能患有抑郁症。同一项研究还发现,在焦虑、抑郁、疲劳、身体功能、睡眠、社会参与、疼痛和认知功能等所有被测量的维度上,范可尼贫血成年患者报告的生活质量都低于普通人群的常模水平。 对带病生活成年患者的定性访谈为这些数字增添了更多细节。受访者形容这种疾病无所不包,几乎触及生活的方方面面。许多人谈到病耻感和长期积累的创伤如何随着时间侵蚀他们的心理健康,同时也将与他人的联结形容为苦乐参半,既是极为珍视的东西,又有时因范可尼贫血群体内部的失去而变得复杂。一个反复出现的障碍,是很难找到了解罕见遗传病的心理健康专业人员,导致许多人很大程度上只能独自应对严重的心理困扰。 但这并不完全是一个孤独挣扎的故事。研究人员还发现了一些保护性因素,包括个人对应对残障生活的自信,以及所谓的创伤后成长,即一种即便身处逆境也可能发展出的个人力量感或意义感。这些发现促使研究人员建议,应将常规心理健康筛查纳入已经进行癌症监测的同一次就诊中,而不是将其当作一个独立的可选步骤对待。
围绕干细胞移植的这段时期本身就带有特殊的心理风险。一项针对在移植前后被转诊接受精神科评估的患者的研究发现,一半患者存在心境障碍,近四分之一存在焦虑障碍,而在绝大多数被转诊者中都观察到了焦虑或抑郁表现。这些数字反映的是已经被标记需要评估的患者,但它们也凸显出这段治疗时期无论在医学上还是情感上都可能极为强烈。 治疗本身已取得长足进展。基于酶的疗法和生长因子可以暂时支持血细胞的生成,而来自高度相合供者的干细胞移植,仍是唯一能够持久纠正潜在骨髓衰竭的治疗方法。但即便移植成功,也并非终点。幸存者仍终身面临某些癌症风险升高的问题,这使得定期监测成为生活中永久的一部分。研究这第一代长期幸存成年人的学者强调,心理健康支持应融入这种持续的监测过程之中,而不是等到危机出现之后才加入。对许多患者和家庭而言,学会在保持警觉的同时充分地生活,而不是让警觉主导每一个决定,始终是一场持续的平衡。
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