Dravet综合征是一种罕见的严重癫痫类型，通常在出生后第一年内发病，多由SCN1A基因的新发突变引起，据估计每15,000到40,000名新生儿中就有1人受影响。它通常以发热诱发的长时间发作开始，随后发展为多种类型的癫痫发作，并伴有发育迟缓、运动和协调能力受损以及终身护理需求。几十年来，这种疾病几乎完全被从发作控制的角度来看待——但2026年的一系列研究表明，两种在很大程度上未被关注的负担，即通用工具无法捕捉的发育性和行为性共病，以及围绕猝死风险的普遍沉默，可能给家庭带来与癫痫发作本身同样沉重的压力。
癫痫猝死（SUDEP）是与癫痫相关死亡的主要原因，而Dravet综合征患者面临着所有癫痫综合征中最高的SUDEP风险之一。然而，2026年发表于《Epilepsia Open》的一项国际调查，涉及34个国家、615名发育性和癫痫性脑病患者的照护者，发现55%的人从未从医疗专业人员那里获得过关于SUDEP的信息，而在获得过信息的人中，从发作开始到获知该信息之间的中位延迟接近六年。SUDEP风险与显著的焦虑、睡眠障碍以及在发热或发作更频繁期间加剧的恐惧有关，而单身照护者报告的家庭影响评分明显更高。尽管存在这种普遍的情感负担，但只有8.8%的照护者获得过心理支持，74.1%的人认为现有的预防措施并不充分。
2026年发表于《Epilepsia》的一项研究提出了D-DAND量表，这是第一个专门设计用于捕捉Dravet综合征发作以外的发育性和行为性共病的照护者填写量表。研究人员以123名年龄在3至41岁之间的Dravet综合征患者的照护者为对象对其进行了标准化，发现其重测信度极佳（总体得分相关性约为0.98）。与广泛使用的通用量表（如Vineland适应行为量表和儿童行为检查表）相比，D-DAND与其中一些量表显示出强相关性，但与另一些量表的相关性明显较弱，这表明它捕捉到了通用工具无法检测到的、Dravet综合征特有的认知、行为、睡眠和适应功能特征。从实际角度来看，这证实了许多家庭早已感觉到的事情——行为、睡眠和发育方面的日常困难是这种疾病中一个独特的、可测量的部分，而不仅仅是围绕发作控制的背景噪音。
2026年发表于《Epilepsy & Behavior》的一项意大利专家共识，由12位癫痫专科医生制定，得出结论认为，包括认知、行为、睡眠、沟通、运动功能和适应能力在内的非发作性问题，在很大程度上造成了Dravet综合征和Lennox-Gastaut综合征患者终身残疾和家庭负担，且往往与发作本身的控制程度无关。该小组还讨论了氟苯丙胺（fenfluramine），一种已获批准的抗癫痫药物，指出它可能在Dravet综合征中对这些非发作性领域的某些方面提供额外益处，不过该小组特别指出，这一领域的证据仍不一致，部分作者披露了与制药公司（包括氟苯丙胺生产商）的财务关系。该小组更广泛的观点是，应以非发作性问题的结构化监测，而不仅仅是发作频率，来指导判断什么才算是有意义的治疗进展。
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