德朗热综合征（CdLS）是一种罕见的遗传疾病，由影响黏连蛋白复合体的变异引起，这是一组负责固定染色体并帮助调控发育过程中哪些基因被激活的蛋白质。大多数病例涉及NIPBL基因，少数病例由SMC1A、SMC3、RAD21或HDAC8基因的变化引起。患有CdLS的人通常具有独特的面部特征，例如在中间相连的长眉毛、长睫毛以及薄而下垂的上唇，同时伴有身材矮小、从小手到手指缺失不等的肢体差异，以及因人而异、程度不一的发育迟缓或智力障碍。与自闭症相关的特征、焦虑以及自我伤害行为长期以来被认为是CdLS的常见表现，常被笼统地归入“类自闭症行为”这一标签之下。2025年的一系列研究开始对这一标签进行拆解，提出了更具体的问题：CdLS中的焦虑运作方式是否与自闭症整体情况或其他遗传综合征中的情况相同？当标准测试显示存在社交理解缺陷时，这是否总能反映全部情况？
2025年发表于《Journal of Intellectual Disability Research》的一项研究考察了一种名为不确定性不耐受（IU）的特定心理机制，即一种对未知感到痛苦的倾向，这一机制已被证实有助于解释自闭症人群为何会出现焦虑。研究人员探讨了同样的机制是否适用于CdLS，并将其与脆性X综合征（FXS）这一同样常伴有自闭症和焦虑共现的遗传疾病进行了对比。共有60名CdLS或FXS患者完成了用于测量自闭症特征、焦虑和IU的问卷。两种综合征的结果出现了明显分化：在CdLS患者中，IU介导了自闭症特征与焦虑之间的关系，也就是说，更高的自闭症特征与更强的不确定性不耐受相关，而后者又与更高的焦虑水平相关。在FXS中，这一路径并不成立。作者得出结论，尽管这两种遗传综合征在表面上都存在自闭症和焦虑特征的重叠，但其焦虑很可能是通过不同的潜在机制产生的。这一区别在临床上具有重要意义：针对CdLS，围绕减少不确定性、提高可预测性所设计的干预措施具有明确的理论依据，而FXS可能需要一种完全不同的方法。
2025年发表于《Oxford Open Neuroscience》的一项研究探讨了患有CdLS的儿童是否真的存在标准测试所显示的社交理解缺陷，还是测试本身遗漏了某些信息。心理理论，即理解他人拥有自己独立的想法、信念和视角的能力，通常通过需要儿童用语言推理故事角色错误信念的显性任务来测量。这类任务对语言能力的要求很高。研究人员将显性任务的表现与一种仅追踪儿童视线方向、无需语言的隐性任务（预期性注视测量）进行了比较，研究对象分为四组：CdLS儿童（9名）、脆性X综合征男童（9名）、自闭症儿童（22名）以及正常发育儿童（34名）。正如预期，正常发育儿童在依赖语言的显性任务上的表现优于其他所有组别。但在无需语言的隐性任务上，CdLS和FXS儿童的表现与正常发育儿童相当，而自闭症儿童在两项测量中均落后。在CdLS和FXS组中，显性心理理论得分与年龄或语言能力均无关联，这与正常发育组和自闭症组的情况不同，提示某种并非一般发育水平的因素限制了他们的显性得分。作者得出结论，依赖语言的传统任务可能掩盖了CdLS和FXS儿童真实的心理理论能力，这一发现对仅凭单一类型测试的低分来判断儿童真实社交认知能力的做法提出了质疑。
第三项2025年发表于《Journal of Psychiatric Research》的研究，将执行功能（EF）视为跨越不同遗传综合征的一个可能共享风险标志，而非某一综合征特有的特征。研究人员使用照护者报告的执行功能、情绪和行为症状以及自闭症相关特征测量工具，评估了14名CdLS儿童及青少年与15名鲁宾斯坦-泰必氏综合症（RSTS）儿童及青少年，后者是另一种涉及智力障碍的罕见疾病。在这两种综合征中，抑制控制、任务转换和计划能力方面的困难是内化症状（如焦虑和情绪低落）、外化症状（如易怒和行为失控）以及自闭症相关特征最有力的预测因素。作者指出，这一模式与针对正常发育儿童的研究结果相呼应，在那些研究中，执行功能缺陷是一种跨诊断的风险因素，贯穿多种不同类型的困难，而非对应某一种特定诊断。对临床医生而言，这提示直接针对执行功能技能的康复项目，可能同时减少CdLS患者广泛的情绪和行为症状，而不必为每种症状分别设计干预措施。该研究的样本量较小，这在罕见综合征研究中较为常见，因此这些发现应被视为早期且有前景的信号，而非已成定论的结论，评估和照护仍最好由在CdLS方面经验丰富的临床医生来提供。
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