斯特奇-韦伯综合征是一种出生时即存在的罕见疾病，特征是面部出现葡萄酒色胎记，并且脑表面出现异常的血管缠结。由于它将明显的身体差异与可能在婴儿期就开始的癫痫发作结合在一起，它几乎影响孩子生活的每一个方面，从镜子前到教室里再到医生诊室，而它给患者和父母带来的情绪负担，才刚刚开始得到应有的临床重视。
斯特奇-韦伯综合征源于GNAQ基因在早期发育过程中偶然发生的嵌合突变，这意味着它不具有遗传性，父母所做的任何事情都不是病因。产生面部葡萄酒色胎记的同一种血管过度增生，通常也会影响软脑膜，即覆盖大脑的薄膜，通常发生在与胎记相同的一侧，导致钙化并逐渐损失其下方的脑组织。癫痫发作通常在出生后第一年就开始出现，通常影响与胎记相对的身体一侧，并可能随时间加重；大约一半的患者还会出现青光眼，需要终生接受眼部监测。医生将其分为三种类型：面部和脑部联合受累是最常见的形式，也有单独的面部受累，或没有可见胎记的单独脑部受累。该病影响约每五万名新生儿中的一人，目前的治疗以控制为主而非治愈，包括抗癫痫药物、青光眼治疗、针对胎记的激光疗法，以及当药物无法控制发作时采用的大脑半球切除术，这是一种断开受累大脑半球连接的重大手术，能够显著改善癫痫控制和发育状况。
2025年一项关于斯特奇-韦伯综合征精神病学表现的范围综述发现，患者在多种心理健康问题上面临更高的风险，其中抑郁症被确定为尤其值得关注的问题，同时焦虑症、自闭症谱系障碍、精神病性症状和注意力缺陷多动障碍也被频繁报告。另一项针对二十二名儿童的独立研究使用标准化的儿科生活质量量表发现，与认知功能相关的生活质量明显低于参照同龄人，而皮肤受累程度、眼睑胎记、眼部受累以及整体疾病范围均与认知生活质量呈负相关；癫痫发作年龄越小，无论脑部、皮肤或眼部受累程度如何，都独立预示着更低的认知生活质量，而使用抗抑郁药本身也与更低的认知评分相关，这很可能反映出接受治疗的正是那些本已承受更大困扰的儿童。第三项针对一百二十四名儿童自闭症情况的研究发现，百分之三十二到百分之四十的患儿有临床自闭症诊断，而其余未获正式诊断的儿童中有一半在标准化筛查量表上仍表现出明显的社交沟通困难，其中许多孩子在社交意识方面表现出不同寻常的相对优势，这或许可以解释他们的困难为何常被忽视。临床记录为这些数字增添了人性化的色彩，描述了因胎记而被取笑或嘲讽、逐渐社交退缩、并在最严重的情况下产生自杀念头的孩子；研究人员指出，这些模式主要集中在癫痫发作更频繁、认知影响更大的患儿身上。
由于斯特奇-韦伯综合征同时影响大脑、皮肤和眼睛，治疗必然需要多学科协作，结合用于控制癫痫发作的抗癫痫药物、用于淡化胎记的激光治疗，以及针对约一半患者所患青光眼的定期监测或手术。当药物无法控制发作时，可以考虑进行大脑半球切除术，即通过手术断开受累半球的连接，这帮助许多儿童获得了比单纯药物治疗更好的癫痫控制和发育结果，不过这是一个重大决定，需要家庭与医疗团队共同慎重权衡。由于该病为先天性疾病，且常在婴儿期就被诊断出来，父母和照护者从一开始就处于其情感图景的核心位置，而诸如斯特奇-韦伯基金会和脑部康复项目等支持机构的存在，正是为了在手术决策以及随之而来的校园社交挑战中，将家庭与专家、同伴网络和实用指导联系起来。鉴于癫痫发作时机、认知生活质量与精神疾病风险之间已有明确联系，研究人员越来越主张，心理健康支持应获得与癫痫控制和眼部监测同等的常规重视，而不是等到问题变得严重之后才被加入进来。
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