结节性硬化症（缩写为TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，这两个基因通常有助于调控一种被称为mTOR的细胞生长通路。当该通路失控运行时，会在大脑、肾脏、心脏、皮肤、肺部和眼睛中形成被称为错构瘤的良性肿瘤，并且它是婴幼儿和儿童期癫痫的主要遗传病因之一。由于癫痫控制和肿瘤监测在TSC的医学叙事中占据了如此大的比重，长期以来它主要被视为一种需要终身监测的癫痫和肿瘤疾病。但这种框架忽略了画面中重要的一部分——多达五分之三的TSC患儿还同时患有可诊断的精神疾病，而是否存在直接治疗TSC突变的药物，并不能决定这种精神负担是否会得到改善。
2025年的一项研究跟踪了在中国杭州一家儿童医院接受治疗的121名TSC患儿，研究时间为2021年四月至2023年十二月。研究人员发现，121名儿童中有70名，即57.85%，至少患有一种共病性精神疾病：42.15%患有自闭症谱系障碍，40.50%患有多动症（ADHD），14.05%患有焦虑障碍，11.57%患有抑郁症。多项因素与癫痫负担密切相关。癫痫发作频率超过每月一次的儿童，自闭症诊断的几率要高出六倍以上，而经历过婴儿痉挛症的儿童，其几率要高出近26倍。更长的癫痫持续时间和更高的发作频率也与更高的焦虑或抑郁几率相关，这表明癫痫对儿童早期生活的影响越剧烈，随后出现精神疾病的可能性就越大。
2023年，一个由临床医生、研究人员和家属代表组成的国际联盟发表了关于“TSC相关神经精神疾病”（简称TAND）的共识建议。该小组被称为TANDem项目，确定了TSC中常见困难的七个自然聚类：类自闭症特征、行为失调、饮食和睡眠问题、情绪和焦虑症状、神经心理困难、多动和冲动，以及学业技能，此外还为整个家庭提供了一套全面的心理社会建议。他们的核心建议是一个三步循环：每年至少筛查一次TAND，针对发现的问题采取适当的后续措施，然后重复这一循环，以便精神和发育方面的困难能像传统上一直是TSC医学关注重点的癫痫和肿瘤一样，得到及早发现和处理。
人们可能会合理地认为，一种针对TSC1/TSC2突变背后mTOR通路的药物，既然已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于缩小TSC相关肿瘤，也许同样能够缓解与之共享同一遗传根源的精神和认知困难。2019年的一项随机、双盲、安慰剂对照试验恰好检验了这一想法，将32名TSC患儿分配接受为期12个月的mTOR抑制剂依维莫司或安慰剂治疗。结果是明确的阴性结果：依维莫司在全量表智商上没有带来任何益处，对任何次要结局也没有影响，包括自闭症症状、神经心理功能、行为问题、社交功能、沟通技能、执行功能、睡眠或生活质量。该研究的作者得出结论，在这一年龄组中，不应鼓励以改善认知功能和行为为目的使用依维莫司。换句话说，从分子根源治疗躯体疾病并未转化为对心理的治疗，这正是TAND框架呼吁对精神和发育护理进行独立筛查和提供，而不是假定其会自动随躯体治疗而改善的原因。
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