歌舞伎面谱综合征是一种遗传性疾病，由KMT2D基因的致病变异引起，这是大多数病例的病因，被称为KS1型；也可由KDM6A基因引起，这是一个较小但独立的群体，被称为KS2型。该病通常通过特征性面部特征来识别，包括使该综合征得名的细长睑裂，以及生长迟缓、骨骼差异和严重程度不一的智力障碍。长期以来，歌舞伎面谱综合征主要是从其身体特征的角度被描述，但新的研究正在深入关注其社交和行为特征——并发现所涉及的具体基因可能以重要的方式塑造这一特征。
一项针对36名经基因确诊的歌舞伎面谱综合征患者的单中心回顾性研究发现，智力障碍虽然常见，但严重程度各不相同，且比早期研究报告的发生率更低，而高胰岛素血症的出现频率则高于以往发表的队列研究。另外，迄今为止规模最大的歌舞伎面谱综合征DNA甲基化研究，涵盖了110名携带KMT2D变异的个体和854名对照者，研制出一种分类器，以97%的敏感性和100%的特异性识别出致病性KMT2D变异，这一工具有助于确认儿童的具体基因亚型——正如下文所述，这一区分似乎对行为和社交结果具有重要意义。在另一项针对35名歌舞伎面谱综合征儿童和成人照护者的调查中，约三分之一的人报告其孩子此前已被诊断患有自闭症谱系障碍。
由于歌舞伎面谱综合征可能源于KMT2D（KS1型）或KDM6A（KS2型）变异，研究35名照护者队列的研究人员还探讨了所涉及的具体基因是否与社交行为差异有关。与KS1型患者相比，KS2型患者中自闭症相关诊断的发生率明显更高（67%对23%），在几乎所有测量的社交行为领域中，KS2型患者的照护者报告的困难都多于KS1型患者的照护者。研究人员将此描述为小样本中的一项探索性比较，并呼吁在该发现能够指导对任何个别儿童的预期之前，开展更系统的研究——但他们提出，与更常见的KMT2D相关类型相比，KDM6A相关的歌舞伎面谱综合征可能携带一种独特的、升高的自闭症相关特征可能性。
除了基因型比较之外，同一项研究的全队列结果还指出了一种独特且看似矛盾的模式。在KS1型和KS2型合并的群体中，72%的照护者将其孩子的同伴问题评定为处于边缘或临床范围内，而携带KMT2D相关歌舞伎面谱综合征的患者尤其表现出中度严重的刻板和重复行为——这类模式通常与显著的社交困难相关。然而在同一个总体队列中，只有3%的人表现出非典型的亲社会行为得分，这意味着绝大多数人被评定为富有爱心、乐于合作，并愿意帮助他人，而社交动机，即与他人进行社交互动的意愿，则是整个群体中唯一被评定为正常范围的领域。换句话说，在同一个体身上，明显的刻板性和同伴关系困扰，与一种真实的、可测量的与他人建立联系并关心他人的倾向并存——研究人员强调，这种组合是歌舞伎面谱综合征社交行为特征的一个决定性特点，与单纯的社交退缩有所不同。
本页面仅供一般信息和支持之用，不能替代专业的医疗、法律或心理健康建议。