α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，可导致早发性慢性阻塞性肺疾病（COPD），少数情况下还会导致肝病，原因是人体无法产生足够的一种保护肺部免受损伤的蛋白质。由于这种疾病常常在基因检测揭示真正病因之前，被误诊为普通的COPD或哮喘长达数年，患有AATD往往意味着在终身肺部疾病之外，还要经历漫长的确诊过程。2021年发表在《COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease》期刊上的一项研究，探讨了AATD患者出现抑郁和焦虑的频率，以及这些症状与其身体健康之间的关系，并指出在此项研究之前，AATD的心理负担在很大程度上是未知的。
研究发现
研究人员根据一个全国性的AATD登记数据库（共746人，其中635人为严重的PiZZ/PiZnull基因型，111人为中间型PiSZ基因型），发现两组患者中记录在案的抑郁和/或焦虑诊断总体比例为16.4%——并且这与诊断时较低的基础肺功能和较差的整体健康状况相关。在患有更严重的PiZZ/PiZnull基因型的人群中，患有抑郁和/或焦虑的人比没有这些症状的人经历了明显更快的肺功能下降：预测FEV1平均每年下降1.53%，而无抑郁或焦虑者为每年0.99%（p = 0.03）。使用标准呼吸困难量表测量，患有抑郁和/或焦虑的人呼吸困难症状普遍也更严重。有趣的是，这一群体的整体健康状况并未更快恶化，而在病情较轻的PiSZ队列中也没有出现类似的模式——这表明心理健康与身体机能衰退之间的关联，在患有最严重遗传形式疾病的人群中可能最为显著。
应对方法
- 要知道，更快的身体衰退和情绪症状可能是同步出现的。 这项研究发现，患有抑郁和/或焦虑的人肺功能下降速度明显更快——因此，关注你的心理健康并不是与管理身体状况分开的事情，它可能是同一幅图景的一部分。
- 向你的呼吸科医生询问常规心理健康筛查。 研究作者指出，AATD患者的心理因素在常规护理中常常被忽视，尽管这些问题足够常见，在一个大型登记数据库中清晰可见。
- 认真对待与呼吸困难相关的焦虑。 研究人员发现，患有抑郁和/或焦虑的人呼吸困难症状普遍更严重——担心无法呼吸是一种真实的、有生理基础的焦虑来源，不是需要独自克服的问题。
- 给自己一些空间去面对确诊的过程。 许多AATD患者在基因检测确定真正病因之前，曾被误诊为哮喘或COPD并接受多年治疗——因确诊延迟而感到悲伤、沮丧或愤怒是常见且合理的反应。
- 联系专门的AATD患者社群。 由于AATD是一种不同于典型COPD的罕见遗传性疾病，Alpha-1基金会和AlphaNet等组织能够将了解遗传性肺病特有现实（包括家族基因检测和增补治疗）的人们联系在一起。
护理中的缺口
研究作者强调，在他们的研究之前，AATD心理疾病的负担及其影响和相关因素在很大程度上是未知的——即使在现在，据研究人员称，AATD患者的抑郁和焦虑治疗也常常被省略，即使已经确诊。值得注意的是，这个16.4%的数字反映的是患者登记数据库中记录的临床诊断，而不是使用经过验证的症状问卷进行的系统性心理健康筛查——这意味着它可能低估了有多少AATD患者经历了从未被正式诊断或记录的显著抑郁或焦虑症状。研究人员明确建议，对于肺功能迅速下降的患者，应积极监测其心理共病情况，并通过认知或药物治疗方法进行干预——这一建议反映出，在这种疾病中，心理健康与身体健康似乎是紧密交织在一起的。
你并不孤单
由于这项研究中焦虑在AATD患者中很常见，尤其是伴随呼吸困难，我们的《感到焦虑或压力大》页面提供了有助于稳定情绪的实用工具，参见感到焦虑或压力大。由于抑郁也影响了相当一部分AATD患者，我们的《感到情绪低落或抑郁》指南可以提供一个起点，参见感到情绪低落或抑郁。而由于AATD是一种需要持续监测、对某些患者而言还需定期输注治疗的终身疾病，我们的《慢性疾病或疼痛》页面可以为日常生活的重担提供额外支持，参见慢性疾病或疼痛。
支持他人的建议
- 理解呼吸困难和焦虑常常相互加剧。 研究发现，同时患有抑郁和/或焦虑的AATD患者呼吸困难症状普遍更严重——对呼吸困难的恐慌反应是一种身体上的真实感受，而不是反应过度。
- 认识到更快的身体衰退和情绪低落可能是相互关联的，而不是某人放弃努力的迹象。 这项研究发现，患有抑郁和/或焦虑的人肺功能下降速度明显更快——这种联系是双向的，任何一方都不应被归咎于个人的过错。
- 询问他们情绪上的感受，而不仅仅是最近一次肺功能检查的结果。 许多与AATD相关的医疗就诊都高度聚焦于肺功能测定和影像检查——也要为情绪方面留出空间。
- 自己也花点时间了解AATD。 这是一种独立的遗传性疾病，常常与一般的COPD或哮喘混淆，理解基因型、增补治疗和家族成员遗传咨询等术语，能表明你在认真对待这件事。
- 对疲劳和活动受限保持耐心。 呼吸困难可能让日常任务变得非常累人，远早于从外表看起来严重的程度——灵活和理解比鼓励对方硬撑更重要。
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