成骨不全症(OI),俗称“玻璃娃娃”,是一种遗传性结缔组织疾病,患者的骨骼极易骨折,常常只需极轻微甚至没有明显诱因。2025年一项针对美国成年OI患者的横断面研究发现,57.7%的参与者报告曾被诊断出精神疾病,最常见的是焦虑症(42.3%)和注意力缺陷多动障碍(34.6%)。参与者平均经历了近九次手术,其身体功能评分明显低于普通人群。然而值得注意的是,同一研究也发现,成年OI患者的韧性(坚毅力)评分显著高于普通人群,且其当前的心理健康相关生活质量与普通人群并无显著差异——这说明,带着慢性身体疾病生活与真正的韧性,二者并不矛盾。
什么是成骨不全症?
成骨不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起,这些基因会影响I型胶原蛋白的生成——而这种蛋白是骨骼、皮肤、肌腱及其他结缔组织的重要构成成分。除了频繁骨折外,OI患者还可能出现身材矮小、蓝灰色巩膜(眼白部分)、牙本质发育不全(牙齿脆弱易碎)、听力损失以及关节过度活动等表现。大多数类型以常染色体显性方式遗传,但严重程度从轻度到极重度不等。由于部分OI相关并发症可能随年龄增长而加重,成年后持续的医疗照护十分重要。
常见困难
- 对骨折持续保持警惕。 时刻意识到摔倒、拥抱甚至打喷嚏这类日常动作都可能导致骨折,这种持续的紧张感会带来令人疲惫的背景性焦虑。
- 医疗经历累积的负担。 许多成年OI患者一生中经历了数不清的手术和住院治疗,这些经历带来的情感影响往往要多年后才会显现。
- 对身体形象的担忧。 身材矮小、骨骼差异或可见的身体特征可能影响自我形象,尤其是当他人无意中盯视或评论时。
- 感到孤立。 由于OI是一种罕见疾病,且对外人而言常常不可见,患者可能会觉得没有人真正理解自己每天要应对的一切。
- 反复就医带来的疲惫。 定期的医生就诊、影像检查和随访护理,可能会给学业、工作或日常生活增添额外负担。
为什么这对心理健康很重要
2025年的研究发现,57.7%的成年OI参与者报告曾被诊断出精神疾病,最常见的是焦虑症(42.3%)和注意力缺陷多动障碍(34.6%)。目前,11.5%的参与者符合临床显著抑郁症的标准,7.8%符合临床显著焦虑症的标准。值得注意的是,所有当前焦虑症状达到临床阈值的参与者,此前也都曾被诊断出焦虑症——这表明,在OI患者中,焦虑往往是一个长期持续的主题,而非一次性事件。与此同时,成年OI患者的韧性评分显著高于普通人群,尽管其身体功能评分明显更低,但当前心理健康相关生活质量与普通人群并无显著差异。这一组合表明:认真对待精神疾病史,与承认真正的韧性,二者可以并存。
应对与治疗方法
由于OI是一种伴随终生的身体状况,我们的慢性疾病或疼痛指南提供了实用且可迁移的应对策略。许多成年OI患者也长期忍受着已愈合或当前骨折带来的持续疼痛;有关应对技巧,请参阅应对慢性疼痛。如果过去的手术或住院记忆仍带来困扰,我们的医疗创伤指南可以帮助处理这些经历。此外,由于可见的骨骼差异可能影响自我形象,身体形象提供了与自己的身体建立健康关系的方法。
实用建议
- 组建一支关注患者整体状况的医疗团队。 可以询问你的骨科团队能否提供心理咨询或社工服务的转诊,尤其是在重大手术或人生转折期前后。
- 记录骨折与情绪日记。 有些人发现自己的情绪会在骨折发生或就医前后变差——记录下来有助于你和医疗团队提前规划支持措施。
- 用简单的方式让周围人了解情况。 向老师、同事或新朋友简要解释OI,可以避免他们出于善意却令人受伤地误判你的身体能做什么、不能做什么。
- 庆祝功能性的进步,而不仅仅是无骨折的时间。 美好的一天不应只由“没有发生骨折”来衡量——独立与能力方面的平凡时刻同样值得被认可。
- 在支持下处理陈旧的医疗记忆。 如果童年手术的记忆仍会带来困扰,创伤知情心理治疗可以帮助你在多年后依然妥善处理这些记忆。
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