希佩尔-林道综合征(VHL)是一种罕见的常染色体显性遗传病,会导致多个器官——最常见的是脑、脊髓、视网膜、肾脏、胰腺和肾上腺——出现肿瘤和囊肿。由于该基因突变可遗传,携带者通常从儿童期或成年早期就开始终身的肿瘤监测,警惕任何在一生中任何时候、几乎任何器官中都可能出现的新生物。这种悬而未决的不确定性或许会让人以为焦虑是最主要的负担——但最新研究表明情况更为具体:对大多数患者而言,对心理健康造成最明显损害的,不是诊断本身,而是由此引发的反复手术。
2025年的一项国际调查通过VHL联盟患者组织,在美国、加拿大、英国、法国和德国对220名VHL患者进行了调查,结果显示手术在该疾病经历中处于多么核心的位置。受访者的中位年龄为40岁,确诊后的中位病程为15.8年。多达93.2%的人至少接受过一次与VHL相关的手术,77.7%的人接受过多次手术,人均中位数为4.0次。在描述自己最近一次手术的人中,51.2%表示这让他们的心理健康状况恶化,51.8%表示这加重了他们的疲劳,45.2%表示这削弱了他们应对日常生活的能力。当被问及对未来治疗的最大期望时,47.3%的人将减少手术次数列为首要目标,73%的人表示,与继续目前的手术方式相比,他们更愿意选择一种能够延迟手术的药物。
2026年的一项系统综述分析了36项关于遗传性内分泌肿瘤综合征——包括VHL、多发性内分泌腺瘤病以及SDHx相关疾病——心理社会结果的研究,发现旨在早期发现肿瘤的定期扫描和血液检测会产生一种矛盾的情绪影响。对许多患者而言,监测随访能带来一种对原本难以预测的疾病的掌控感,但同样是这些随访,也会反复、不可避免地提醒患者疾病依然存在。就VHL而言,该综述发现患者及其家属描述了范围广泛的监测体验,反映出疾病的发展过程因人而异,差异很大。
2026年的一项定性研究对12名脑部或脊髓部位患有VHL相关肿瘤的患者进行了访谈,归纳出四个反复出现的心理主题。第一个主题是无力感,反映了生活在一种无法预测或控制其进展的疾病中所带来的挫败感。第二个主题是负面情绪体验,包括内疚和自责、自尊心降低以及抑郁,有时与将该疾病遗传给子女的可能性有关。第三个主题是妥协,描述了许多患者最终在接受现状的同时,仍怀有真切的希望。第四个主题是持续的担忧,集中在家庭、就业、经济以及不确定的未来上。综合来看,这些主题有助于解释为何前文中以手术为核心的发现如此深刻:每一次新的手术都不是孤立的医疗事件,而是与患者所说的那种不可预测性——他们认为这是与VHL共存最艰难的部分——的又一次重现。
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