巴德-毕德综合征（BBS）是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体的多个系统，其中最突出的是视力。2026年一项汇总九项研究、共513名BBS患者的系统综述发现，参与者在身体功能、情绪健康、社会参与和适应性功能方面均存在受损情况。对患者和照护者的定性访谈描述了普遍存在的情绪困扰、自主性的丧失以及日常生活中的功能性依赖。该综述的作者还指出了一个重要空白：尽管视力丧失被认定为生活质量下降的主要因素之一，但这九项研究中没有一项使用专门针对视力的结果测量工具来确认视力究竟产生了多大影响。下文介绍的两项较新研究有助于补全这一图景，二者都指向同一个结论：看似是BBS本身造成的心理或认知问题，有一部分实际上可能由背后更具体、更可治疗的因素所解释。
BBS被归类为一种纤毛病，即由初级纤毛功能障碍引起的疾病。初级纤毛是存在于人体几乎每个细胞表面的微小毛发状结构，帮助细胞感知周围环境并相互传递信号。目前已发现20多个基因与BBS相关，其中BBS1最为常见。该病通常以常染色体隐性方式遗传，这意味着孩子通常需要从父母双方各获得一份无功能的BBS基因拷贝才会发病。部分研究者还描述了一种更复杂的模式，称为三等位基因遗传，即位于第二个BBS基因中的第三个等位基因发生突变，可能会改变疾病的严重程度。由于初级纤毛对众多器官的正常功能至关重要，BBS会产生一系列广泛的身体特征：导致视力丧失的渐进性视网膜退化、肥胖、手指或脚趾增多（多指畸形）、肾脏及其他相关差异、性腺功能减退，以及部分患者在认知发育方面的差异。这种同时涉及视网膜、身体和认知方面的影响，均可追溯到同一种潜在的纤毛功能障碍，这使得BBS成为研究单一遗传病因如何通过多种相互关联的方式影响心理健康和日常功能的有用范例。
2026年的一项研究利用BBS临床研究登记系统（CRIBBS）对96名BBS患者的智力功能进行了研究，使用韦克斯勒智力量表并结合适应性行为评估系统。全量表智商平均得分为73.5，38.3%的参与者得分在70分或以下，这一水平通常被用作智力障碍的标志。单独来看，这些数字似乎表明智力障碍是BBS的常态。但同一项研究发现，近60%的参与者在言语智力能力方面达到中下水平或以上，即得分为80分或以上。研究人员还单独分析了视觉空间能力，为了控制视力丧失对测试表现的影响，特意排除了法定盲人以及年龄超过15岁的参与者。他们的结论十分明确：BBS患者较低的全量表智商得分似乎主要是由依赖视力的非言语能力所致，而非一种整体性的认知障碍。研究中的女孩和女性在全量表智商和视觉智力能力方面的得分均显著高于男孩和男性。就基因型而言，BBS1患者的言语能力强于BBS10患者。然而，两种基因亚型之间的适应性功能并无差异。作者特别指出，智力功能方面的缺陷在BBS患者中仍相对常见，且能力水平的范围很广。没有智力障碍并不能排除BBS诊断。对家庭和临床医生而言，实际的启示是：通过标准测试得到的低智商分数，可能部分反映的是视力丧失，而非整体认知能力，因此言语能力及其他不依赖视力的能力值得单独、仔细地关注。
另一项2026年的研究考察了30名BBS成年患者（其中一半为男性，年龄在20至69岁之间）与健康相关的生活质量、日常执行功能以及饮食行为。研究人员使用SF-36生活质量量表发现，在身体功能、总体健康和社会功能方面，患者的得分显著低于普通人群。17%的参与者在身体综合评分方面得分处于临床受损范围。执行功能通过BRIEF-A问卷进行测量，该问卷涵盖了日常生活中的计划、组织和自我监控等能力。该组的中位数得分处于正常范围内。但根据具体测量的指标不同，有7%至13%的参与者得分处于临床受损范围。该受损组中的每一个人近期都经历过抑郁，并且该组报告的日常执行困难也显著多于样本中的其他人。换句话说，这项研究中的执行功能障碍在BBS成年患者中分布并不均匀，而是几乎完全集中在当前患有抑郁的人群中。第三项测量指标TFEQ-R21评估了饮食行为；认知性节制，即有意识、刻意地控制进食的努力，平均得分是最高的分量表。作者得出结论，BBS成年患者在身体功能、总体健康和社会领域的生活质量明显下降。他们还分别得出结论，表面上的执行功能问题往往可能反映的是共病抑郁，而非BBS对执行能力的直接影响。他们建议进行多学科随访，在常规医疗和社会心理护理之外，同时关注执行功能和饮食行为。对照护者和临床医生来说，这指出了一个具体、可操作的切入点：当患有BBS的人出现执行功能困难的迹象时，筛查并治疗抑郁，可能比假设这种困难是该综合征本身固有的特征更有帮助。
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