雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育疾病，每10,000名女婴中约有1人受其影响，主要由X染色体上MECP2基因的新发突变引起。经过数月看似正常的发育后，患病儿童通常会进入一个退化阶段，常见于6到18个月大之间，在此期间他们会丧失有目的的手部使用能力和口语能力，并出现特征性的重复性手部动作，同时伴有步态困难等其他特征。几十年来，这种退化一直被视为实质上不可逆转，是进行性脑损伤的标志——但较新的研究表明，相关神经元可能保持存活而非死亡，这带来了真实但仍属初步的希望：一些失去的能力可能只是处于休眠状态，而非永远消失。
一项针对美国、英国、加拿大和以色列323名雷特综合征患者照护者的跨国调查，考察了哪些症状对生活质量产生了最严重、最持久的影响，以及照护者希望未来治疗能解决哪些问题。照护者认为最具破坏性的症状——通常在6岁左右出现——包括语言能力丧失、手部有目的使用能力丧失以及步态障碍。尽管雷特综合征在不同个体身上的表现存在相当大的差异，但照护者们在与日常活动相关的共同、终身负担方面达成了一致，并一致表示，真正有意义的改善意味着在沟通以及精细和粗大运动技能方面恢复功能和自主性。
2026年的一项研究使用了经过基因工程改造的小鼠，其体内导致雷特综合征的基因MECP2可以在关闭后重新开启，这些小鼠模型同时模拟了人类疾病中的雄性模式和更具临床相关性的嵌合雌性模式。研究人员发现，在早期发育完成很久之后重新开启MECP2表达，可以逆转视觉脑回路中的进行性退化，阻止连接眼睛与大脑的通路出现紊乱，并恢复视觉功能，尽管脑组织中的一些物理异常仍然存在。引人注目的是，仅将MECP2蛋白恢复到正常水平的60%到70%，就足以逆转雄性小鼠中的这种视觉回路功能障碍，这表明大脑的视觉回路即使在成年后也对该基因保持着异常的反应能力。在另一组已经出现完整症状模式的成年雌性小鼠中，重新激活该基因使MECP2蛋白平均恢复到接近正常的水平，尽管不同个体之间存在相当大的差异，这伴随着症状和视觉功能的一些指标出现改善，不过并非所有比较都达到了统计学显著性。
一篇2026年的雷特综合征研究综述追溯了这种认知转变——从认为受影响的神经元正在死亡，转变为认为它们受损但仍然存活——如何开始重塑治疗方式。美国近年来批准了首个专门针对雷特综合征研发的药物，旨在直接恢复MECP2基因功能的基因疗法此后也已进入大型临床试验，与此同时，其他旨在纠正细胞产生该基因产物数量的方法也在被探索。该综述提醒，这一进展是真实的，但仍然有限：不同国家的监管机构从相同的临床试验数据中得出了不同的结论，一项高剂量基因疗法试验报告了严重的安全性问题，而迄今为止在患者身上记录到的改善，涉及的是重新获得或新达成发育里程碑，而非彻底逆转病情，研究人员目前仍缺乏可靠的生物学指标来追踪某种治疗是否真正起效。
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