马凡综合征是一种影响心脏、血管、眼睛和骨骼的遗传性结缔组织疾病，患者常需终生监测主动脉瘤和主动脉夹层等潜在的严重心血管并发症。一项2021年的横断面研究对102名马凡综合征成年患者使用EQ-5D-5L生活质量问卷进行调查，发现53.8%的患者存在不同程度的焦虑或抑郁症状，这一比例显著高于对照组中其他先天性心脏病成年患者的40.8%（P=0.022）。同一研究还发现，马凡综合征患者在疼痛/不适以及日常活动方面的生活质量也显著更差，总体生活质量评分也更低，研究者因此呼吁为这一群体提供更多心理支持。
什么是马凡综合征？
马凡综合征由FBN1基因突变引起，该基因影响人体的结缔组织——为全身各部位结构提供强度和弹性的物质。它可能影响心脏和血管（尤其是主动脉）、眼睛（晶状体脱位、严重近视）以及骨骼（异常高的身高、修长的四肢和手指、脊柱侧弯）。由于马凡综合征为常染色体显性遗传，患者的每个孩子都有50%的概率遗传该病。定期进行心脏影像检查至关重要，因为主动脉可能逐渐扩张，若不加以监测，有时还需手术干预，否则可能面临危及生命的破裂风险。
常见的困难
- 对心脏的持续焦虑。 知道严重心脏事件是真实存在的可能性，会带来持续、难以摆脱的担忧，尤其是在复查和影像检查前后。
- 为身体的变化而哀伤。 随着时间推移，骨骼、关节和视力的变化可能带来失落感，尤其当身体上的限制使曾经轻而易举的活动变得困难时。
- 生育决策上的艰难权衡。 由于马凡综合征具有遗传性，许多成年患者在是否生育子女、以及将疾病遗传给下一代的可能性上，需要面对复杂的情绪。
- 慢性疼痛与疲劳。 关节疼痛和体力下降加重了心理负担，可能使日常任务比外人看起来更加消耗精力。
- 感到被孤立。 由于马凡综合征较为罕见且往往不为他人所见，患者可能会感到自己正在应对的一切被低估了。
这对你的心理健康为何重要
2021年的研究发现，在EQ-5D-5L的五个生活质量维度中，马凡综合征成年患者与对照组之间存在显著差异的维度包括：疼痛/不适（P≤0.001，五个维度中差距最大）、日常活动（P=0.002）以及焦虑/抑郁（P=0.022），但在自理能力和行动能力方面差异不显著。马凡综合征患者的总体生活质量指数也显著更低（P=0.025）。该研究的作者得出结论：马凡综合征患者在心理和身体两方面都面临生活质量受损的高风险，并明确呼吁为患者提供更多心理支持，以帮助他们应对与疾病相关的挑战。
应对与治疗方法
与在马凡综合征方面经验丰富的心脏科医生合作，制定清晰的监测计划，是重要的第一步，因为了解自己主动脉直径及随访安排的具体信息，有助于缓解模糊的焦虑感。由于与马凡综合征共处意味着要适应一种长期疾病，我们关于慢性疾病或疼痛的指南提供了可能有帮助的策略。许多马凡综合征患者也长期经历关节或肌肉疼痛；可参阅应对慢性疼痛了解应对方法。如果你对心脏或整体健康的担忧持续不断，我们关于应对健康焦虑（疑病症）的页面介绍了管理方法。而由于马凡综合征确实存在严重心脏事件的风险，应对死亡焦虑也可能是一个有用的资源。
日常小贴士
- 了解自己的具体数值。 请心脏科医生解释你的主动脉直径以及哪些变化需要关注；具体的信息往往能缓解模糊的恐惧。
- 组建一个关注整体身心状况的医疗团队。 除了心血管专科医生外，也可以询问转介给有慢性病或遗传病经验的治疗师或咨询师。
- 与马凡综合征社群建立联系。 患者组织提供同伴支持和交流论坛，让你能与真正理解这种疾病日常挑战的人建立联系。
- 谨慎安排体力活动。 与医疗团队合作，找到安全、可持续的方式保持活动量，这有助于同时缓解身体和情绪上的负担。
- 就诊前练习稳定情绪的方法。 在做影像检查、复查或等待结果前后，简单的呼吸或稳定情绪的练习有助于应对急性焦虑。
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