脆性X综合征是由X染色体上FMR1基因中一段DNA片段（称为CGG重复序列）的扩增引起的，它是智力障碍和自闭症谱系障碍已知的最常见遗传病因。由于该基因位于X染色体上，只有一条X染色体的男孩通常比拥有第二条X染色体（可部分代偿）的女孩受到更严重的影响。这一基本遗传学事实几十年来塑造了围绕单一形象展开的研究、治疗和公众认知：一名受影响的男孩。但更完整的心理健康图景还包括携带完整突变的女孩，她们的精神疾病易感性远高于大多数人的想象，也包括那些仅携带较小、不致病版本基因变化的亲属——而这些人本应完全不受影响。
2026年发表于《Journal of Autism and Developmental Disorders》的一项研究，作为FORWARD自然病史研究的一部分，分析了在脆性X专科诊所就诊的1,410名儿童（1,072名男孩和338名女孩）的数据。研究人员发现，69%的儿童至少患有一种致残性行为共病，而在受影响的儿童中，39%患有两种以上。焦虑和注意力问题是最常见的问题，且往往程度最轻，而破坏性行为等较不常见的问题则与更大的整体功能损害相关。也许最引人注目的发现是，研究涉及的全部八种行为共病，每一种都与儿童的感觉问题密切相关，这表明感觉敏感性可能是贯穿脆性X综合征中许多行为和情绪困难的一条共同线索。
2026年发表于《Frontiers in Psychiatry》的一项系统综述和荟萃分析，是首个专门针对患有脆性X综合征的女性的此类研究，从筛查的超过3,500条记录中汇总了37项研究的数据。研究人员估计，患有脆性X综合征的女性中有57%经历焦虑，41%经历抑郁——但这些估计值在各研究之间差异很大，部分原因是参与者年龄不同——估计33%受到注意缺陷/多动障碍的影响，20%出现攻击性行为，14%出现自伤行为。共病自闭症始终与更高的精神疾病易感性相关，而智力能力则没有这种关联，作者还提醒，脆性X综合征研究中男女之间的直接比较常常因评估工具和研究样本的差异而受到混淆。然而，该综述还发现，专注于男性的研究数量约是专注于女性的研究的四比一，这促使作者警告说，这些本已很高的估计数字很可能仍然低估了患有脆性X综合征的女孩和女性实际所需的精神支持程度。
脆性X综合征需要较大的CGG重复序列扩增，但亲属可能遗传到较小的"前突变"，这种前突变本身并不会导致综合征。2026年发表于《Frontiers in Molecular Neuroscience》的一项研究，使用家长填写的问卷调查了携带前突变儿童的睡眠和心理健康状况，将一个由324名3至5岁儿童组成的学前队列，与另一组128名从3至7岁跟踪至8至13岁的儿童进行了比较。携带前突变的女孩早在3至5岁时，睡眠问题就明显多于未携带前突变的女孩，而CGG重复序列的大小会根据孩子的性别和症状不同，以不同方式影响睡眠与心理健康之间的关系。未携带前突变的儿童呈现出一种稳定模式，即早期的睡眠问题可预测后期的睡眠问题，但携带前突变的儿童则呈现出不同的模式，其中童年后期出现的睡眠问题与同一时期的心理健康症状相关，而非与更早的睡眠史相关——这表明前突变携带者可能遵循一条由不同潜在机制塑造的发育路径，而不仅仅是完整综合征的较轻版本。
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