腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，简称CMT）是最常见的遗传性神经肌肉疾病，据估计全球每2,500人中就有1人患病。该病会损害连接大脑与手脚肌肉及感觉器官之间信号传导的周围神经，导致缓慢进行性的肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形及感觉丧失，通常在儿童期或成年早期开始，并常常以非常缓慢的速度持续终生。由于CMT很少缩短预期寿命，但会在数十年间稳定地侵蚀身体功能——影响行走、平衡、手部灵活性和独立生活能力——因此它带来一种独特的、长期的心理负担，外界很容易忽视这一点。2023年一项依托意大利国家CMT患者登记处的病例对照研究，首次在大样本中试图衡量这种负担以具有临床意义的焦虑和抑郁形式出现的频率。
研究人员对意大利CMT全国登记处登记的252名CMT患者，以及56名健康对照者（主要是患者的亲属和朋友），使用经过充分验证的医院焦虑抑郁量表（HADS）进行了调查。采用该量表针对中重度症状的标准临界值，252名CMT患者中有26人（10.3%）抑郁筛查呈阳性，而56名对照者中仅1人（1.8%）呈阳性——这一差异具有统计学意义。一项衡量总体心理困扰的综合指标也呈现相同模式：36名患者（14.2%）筛查呈阳性，对照组为2人（3.6%），同样具有统计学意义。焦虑症状也很常见——64名患者，即25.4%，筛查呈阳性，而56名对照者中有8人（14.3%）——不过由于本研究对照组规模较小，这一特定差距未达到统计学显著性。按照标准CMT残疾量表评估病情更严重的患者，其抑郁和总体心理困扰筛查呈阳性的可能性显著更高，提示疾病的身体负担与心理负担同步变化。
这项研究提供了CMT研究中相对少见的内容：将规模可观的患者样本与真正的对照组进行直接比较，而不仅仅是一个没有对照的患病率数字。尽管对照组规模有限（仅56人），其关于抑郁和总体心理困扰的结果仍保持统计学显著性。不过，有几点局限值得指出。该对照组主要来自患者自己的亲属和朋友，并未在年龄、性别或教育程度上进行正式匹配，其规模较小也可能导致研究在检测焦虑方面的差异时效力不足——尽管患者组的原始比例（25.4%）几乎是对照组（14.3%）的两倍。HADS是一种经过验证的筛查工具，而非诊断性访谈，因此这些数字反映的是具有临床意义的症状水平，而非确诊的精神科诊断。该研究还是横断面设计，依赖线上自我报告，这可能带来选择偏倚，也无法显示症状随疾病进展如何变化。最后，这只是来自意大利的单一国家登记处数据，在其他国家或数字参与度较低的患者群体中，比例可能有所不同。
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