史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征（SLOS）是一种罕见的遗传疾病，由DHCR7基因发生改变引起，该基因通常帮助人体合成胆固醇。由于这个基因产生的酶不足，胆固醇水平偏低，一种叫做7-脱氢胆固醇的前体物质则会在体内堆积，对身体和大脑造成轻重不等的影响。该病症最早由史密斯、莱姆利和奥皮茨三位医生于1964年描述，根据实际测得的数据，其发生率大约在每10,000名新生儿中1例到每60,000名新生儿中1例之间，不过实际患病率可能被低估，在中欧和东欧血统人群中报告得更为频繁。认知和行为方面的影响往往是家庭日常需要长期面对的部分。本页介绍了关于SLOS心理层面的研究发现，以及哪些方法通常有帮助。
研究一致发现，智力障碍在SLOS患者中很常见，程度从边缘性功能到严重障碍不等，同时常伴有感觉过度反应、易怒、语言困难以及睡眠周期紊乱。一项针对56名年龄从婴儿期到32岁的SLOS患者的研究发现，89%的人有反复自伤的经历：略超过一半会咬伤自己，近一半会撞头，略超过一半会以一种被称为“角弓反张样后仰”的特殊上身动作将自己向后抛。另一项针对33名4至23岁患者的研究发现，行走、说话和如厕训练等发育里程碑普遍延迟，且近一半参与者出现攻击性行为。该研究还发现，血液和脑脊液中胆固醇前体物质7-脱氢胆固醇和8-脱氢胆固醇的水平与功能表现相关：水平越高，认知和适应性得分往往越低，这提示SLOS的生化特征与其行为表现之间存在关联，而非两个互不相干的问题。
自闭症谱系特征常常是SLOS表现的一部分，但二者的关系并非简单的“是”或“否”。在一项研究中，大多数参与者在权威筛查工具上的得分落在自闭症范围内，但最终获得临床自闭症谱系障碍诊断的只有大约一半。研究人员得出结论，SLOS患者普遍偏低的整体功能水平可能人为抬高了标准自闭症工具的得分，因为许多相同的测评项目捕捉的是整体发育迟缓，而非自闭症本身。这并不意味着自闭症评估毫无用处，而是说明评估结果应由熟悉SLOS的专业人员来解读，最好结合更全面的发育情况，而不是仅凭一次筛查得分。
照顾患有SLOS的孩子，往往意味着既要应对要求严格的治疗方案，又要承受一种罕见、终身性疾病带来的情感负担。2025年在德国开展的一项研究追踪了使用新研发胆固醇乳剂的家庭，这种乳剂用来替代以往以油脂为基础或混悬剂形式的膳食胆固醇补充方案。对照护者的结构化访谈显示，他们总体上对这种新治疗方案及其对孩子健康的影响感到满意，该乳剂耐受性良好，报告的副作用也很少。除具体某种治疗之外，这类来自照护者的直接反馈本身就很重要：生活在SLOS之中的家庭要应对复杂的日常事务，他们关于哪些方法有效、哪些无效的第一手观察，对医护团队而言是宝贵的信息来源，而不只是实验室结果之外的附带参考。
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