地中海贫血是世界上最常见的遗传性血液病之一。在其最严重的形式——重型地中海贫血中，身体无法制造足够的健康血红蛋白，导致严重贫血，需要终生定期输血，通常每两到四周一次。为控制由此产生的铁过载，患者还需要每天或几乎每天进行额外的祛铁治疗。世界卫生组织估计，全球每年约有50,000名婴儿出生时患有重型地中海贫血，发病率最高的地区集中在医生所称的“地中海贫血带”——地中海沿岸、中东、南亚和东南亚。终生应对如此繁重的治疗常规，会带来真实的心理负担，研究人员已将这种情绪负担直接与患者的治疗依从性及生存时间联系起来。
2022年一项系统综述和荟萃分析汇总了18项研究、共3,053名重型地中海贫血患者的数据，这些患者几乎全部来自伊朗，该病在当地尤为常见。研究人员发现，42%的患者抑郁症筛查呈阳性（95%置信区间，33%–52%）——这一比例远高于普通人群中的典型水平。按严重程度细分，约16%的患者表现出轻度症状，13%为中度，13%为重度，3%为极重度。令人欣慰的是，即使只纳入质量最高的研究（39%，95%置信区间27%–51%），这一较高的患病率依然成立，这表明该发现并非仅仅是研究质量薄弱所致的假象——重型地中海贫血带来的情绪负担是真实且显著的。
2015年伊朗的一项病例对照研究，比较了60名患有重型地中海贫血的儿童和青少年（7至18岁）与60名健康同龄人，同时收集了儿童自述和家长报告。结果令人震惊：26.7%患有重型地中海贫血的儿童抑郁症筛查呈阳性，显著高于健康同龄人，他们报告的焦虑水平也显著更高，生活质量显著更低。家长和孩子在情绪和社交困难方面的评估大体一致，但在行为问题（如品行和同伴关系）方面存在一定分歧——这提醒我们，直接询问孩子自身的感受，可能会揭示仅凭家长报告无法发现的信息。值得注意的是，研究中66.7%的儿童有与病情相关的可见面部变化，近一半的儿童有可见的皮肤色素沉着——这些身体上的现实，除了疾病本身带来的情绪负担外，还可能在成长关键时期影响孩子的身体形象和自尊。
需要谨慎看待这些研究中的一些规律，避免过度解读。同一项2022年荟萃分析发现，伊朗境内不同地区的汇总抑郁患病率似乎存在差异（从北部的30%到南部的50%），所使用的筛查问卷也存在差异（从一种工具的24%到另一种工具的72%）。然而，当研究人员正式检验地区、研究质量或问卷类型是否真正解释了这些差异时，没有一项达到统计学显著性。换句话说，原始数字有所波动，但研究无法证实其原因——这提醒我们，42%的总体汇总估计值比任何单一分组数字都更可靠。同样，该地区其他国家的单项研究报告的比例也有所不同（黎巴嫩为35%，埃及约为32%，土耳其约为21%），但这些都是单项研究而非荟萃分析，因此跨国比较应谨慎进行。
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