デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）と、それより軽症のベッカー型筋ジストロフィー（BMD）は、筋肉が運動中に構造を保つために必要なタンパク質であるジストロフィンを、体が十分に機能する形で作れなくなる遺伝性疾患です。DMDでは幼児期早期に筋力低下が現れ、着実に進行し、多くの場合10代前半までに自力歩行ができなくなりますが、BMDでは発症が遅く、進行も通常より緩やかです。どちらの疾患も、単なる身体的な診断名にとどまりません。23件の研究データを統合した2022年の大規模な系統的レビューおよびメタ分析（「Archives of Physical Medicine and Rehabilitation」誌掲載）は、メンタルヘルスがどれほど頻繁に影響を受けているかを具体的な数字で示し、一般集団と比較してADHD、自閉症、強迫症、不安、うつの割合が明らかに高いことを明らかにしました。
研究が示すこと
対象となった23件の研究データを統合した結果、DMD患者では24％が不安障害を、18％がADHDを、12％が強迫症を、11％がうつ病を、7％が自閉スペクトラム症を有していました。BMD患者ではパターンは似ているものの完全には一致せず、25％が不安障害を、28％がADHDを（DMDより顕著に高い割合）、7％がうつ病を、7％が強迫症を、6％が自閉スペクトラム症を有していました。研究者らは、これらの神経精神疾患はDMDやBMDの患者において一般集団よりも高頻度に見られ、治療せずに放置すると最適な医療管理を妨げる可能性があると明確に結論づけています。
対処法
- 神経筋のモニタリングだけでなく、神経発達に関するスクリーニングも求めましょう。 本研究ではDMD患者の約5分の1、BMD患者の4分の1以上にADHDが見られたことから、注意力や行動の問題も、筋力や運動能力と同じくらい積極的な注目に値します。
- ここでの不安は珍しいことではなく、個人の失敗ではないと理解しましょう。 本レビューでは、DMDまたはBMDの患者のおよそ4人に1人が診断可能な不安障害を有していました。これは疾患そのものの生物学的背景と負担を反映した割合であり、助けを求めることを恥じる必要はありません。
- 強迫症状は些細に見えても、話す価値があるものとして扱いましょう。 本研究ではDMD患者の12％、BMD患者の7％に強迫症が見られ、一般的な人口推計を大きく上回っています。繰り返される不安や儀式的な行動は、軽視せず医療チームに伝える価値があります。
- 自閉的な特性が見られる場合、「診断の一部」と決めつけず、評価を受けましょう。 本研究では患者の6～7％に自閉スペクトラム症が見られました。正式な評価を受けることで、筋ジストロフィーのケアとは別に、自閉症に特化した支援や配慮を得る道が開けます。
- 理学療法と並んでメンタルヘルスを含むケアチームを作りましょう。 本メタ分析では、治療されない神経精神症状が最適な医療管理を妨げる可能性があることが示されました。つまりメンタルヘルスへの支援は付随的なものではなく、疾患をうまく管理するための本質的な一部なのです。
なぜ脳と筋肉はつながっているのか
DMDやBMDでADHD、自閉症、強迫症がより多く見られると聞くと意外に思うかもしれません。これらは通常、純粋に筋肉の病気だと考えられているからです。その理由の一部は、幼少期から進行性の身体疾患とともに生きるという非常に現実的で日常的な負担にあると考えられますが、研究者たちは、筋肉に影響を与えるのと同じ遺伝的変化が、脳内の特定の経路にも影響を及ぼしている可能性があると考えています。ジストロフィンの産生に関わる遺伝子は、筋肉組織だけでなく脳組織でも活性を持っているためです。これは現在も研究が進められている分野ですが、有用な視点を与えてくれます。すなわち、DMDやBMDにおける神経発達に関する症状は、単に障害に対する心理的な反応ではなく、根本にある疾患そのものと関連している可能性があるということです。だからこそ、筋肉に焦点を当てたケアだけで自然に解決すると考えるのではなく、専用のスクリーニングと支援を受ける価値があるのです。
一人で抱え込む必要はありません
本研究ではDMD患者の約5分の1、BMD患者の4分の1をはるかに超える割合でADHDが見られたため、ADHD・発達特性のページが役立つ工夫やコミュニティを提供できます。自閉スペクトラム症がここで患者の6～7％に見られたことから、筋ジストロフィーの診断と併せてそうした特性がある場合には、大人の自閉スペクトラム症のガイドが助けになるでしょう。本研究では患者のおよそ4分の1に不安障害が見られたため、不安やストレスのページではグラウンディングの技法や対処法を紹介しています。そして、DMD患者の12％、BMD患者の7％に強迫症が見られ、いずれも一般人口の割合を上回っていることから、強迫症（OCD）のページは、侵入的な考えや強迫的なパターンを理解し対処する助けになります。
支える人へのヒント
- 行動面や注意面の困難のすべてを、障害への反応だと決めつけないでください。 本研究は、DMDやBMDにおける一部の神経発達症状が、疾患そのものの生物学的背景と関連している可能性を示しています。そのため、安易に説明づけるのではなく、個別に評価する価値があります。
- 定期的な神経筋の受診時にメンタルヘルスのスクリーニングを提案しましょう。 本研究では患者のおよそ4分の1に不安が見られたため、筋力や運動能力の検査と同じくらい継続的な注意を払う価値があります。
- 通常の心配事と強迫症の違いを理解しましょう。 確認や数え上げ、侵入的な考えを繰り返しているように見える場合、本研究は、それを単に病気に対する不安だと決めつけず、専門家に相談する価値があることを示唆しています。
- しばしば「軽症」とみなされるBMDが、本研究では実はADHDの割合が最も高かったことを認識しましょう。 身体的な進行が緩やかだからといって、神経発達やメンタルヘルスに関するニーズが少ないとは限りません。
- 身体面の節目だけでなく、それ以外の進歩も称えましょう。 不安への対処、ADHDのための集中力を高める工夫の確立、強迫症状への対応における進歩は、理学療法の成果と同じくらい本物であり、認めるに値します。
さらに詳しく知るには
このページは一般的な情報提供とサポートを目的としており、専門的な医療、法律、またはメンタルヘルスに関する助言に代わるものではありません。