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厄舍综合征是一种遗传性疾病,患者出生时即有听力损失,同时会随着时间推移逐渐出现视力丧失,这种视力问题由一种名为视网膜色素变性的疾病引起。它是全球范围内导致聋盲(同时失聪和失明)最常见的原因。对许多厄舍综合征患者而言,这种疾病带来一种特殊的情感负担:由于听力损失是先天性的,许多人从小就以聋人身份成长,依靠手语、读唇和观察面部表情等视觉方式进行交流;而随后在童年后期或成年早期出现的视力丧失,可能会逐渐侵蚀这些交流方式所依赖的正是那些视觉渠道。

认识厄舍综合征

据估计,每10万人中约有4至17人患有厄舍综合征。研究人员已确定三种主要的临床分型,它们在听力损失的严重程度和发生时间、视力问题通常开始出现的年龄,以及是否伴有平衡障碍方面各不相同。在1型中,患儿出生时即为重度耳聋,往往从婴儿期就开始出现平衡问题,而视力变化通常在十岁左右开始。在2型中,出生时的听力损失为中度至重度,而非重度,平衡能力通常不受影响,视力丧失往往开始得稍晚一些。3型较为少见,患者出生时的听力和平衡能力更接近正常,但会随着时间推移逐渐恶化,并伴有特征性的视力丧失。目前尚无获批的治疗方法能够逆转视网膜色素变性这一部分,不过基因治疗、基因编辑等多种方法正在积极研发中。相比之下,助听器和人工耳蜗已经相当成熟,并已被证实能够显著改善厄舍综合征患者的生活质量。

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预期性丧失带来的心理负担

一项针对英国90名厄舍综合征成年患者的调查发现,抑郁症状能够明显预测更差的生理健康相关生活质量和心理健康相关生活质量,而孤独感也能预测更差的心理健康相关生活质量。但同一项研究也发现了一个真正具有保护作用的因素:社会支持能够预测更好的心理健康相关生活质量。这说明许多厄舍综合征患者承受着真实而特殊的心理负担:他们清楚地知道视力会持续下降,常常需要在聋人群体归属感与日益增长的触觉或原触觉交流需求之间,重新调整自己的身份认同;与此同时,这也说明身边的人际关系确实能够带来可衡量的改变。

生活质量与适应的过程

一项关于厄舍综合征心理社会生活质量的范围综述发现,许多患者会调整自己的生活习惯,对未来保持希望,并相信自己有能力实现目标,尽管困难是真实存在的。与此同时,该综述也指出,研究尚未完全跟上现实:在理解人们如何随着时间推移将厄舍综合征纳入自我认同这一方面,仍存在真实的研究空白。在实际干预措施的数据中,同样有真实的希望依据:在上文提到的人工耳蜗综述中,厄舍综合征患者的结果与因其他原因导致聋盲的患者相比,在统计学上并无显著差异,这说明无论根本病因为何,都存在有效的辅助手段。

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