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常染色体显性多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾脏疾病,大约每1000人中就有1人患病。它在家族中代代相传,患病父母的每个子女都有50%的概率遗传到该病,它会导致充满液体的囊肿在肾脏中逐渐增多,直到损害肾功能,往往在成年期中期导致肾衰竭。一项发表于《Nephrology Dialysis Transplantation》、2016年针对英国PKD患者的研究发现,22%的患者在标准筛查问卷中表现出临床显著的抑郁症。更令人讶异的是,62%的患者表示他们因将该病传给子女而感到内疚——这是大多数慢性疾病所不具备的一种特殊苦恼,因为它与遗传本身紧密相连。

一种不同的内疚

由于PKD在家族中代代相传,大多数被诊断的人在自己出现任何症状之前,就已经看着父母或祖父母经历过这种疾病,有时还包括透析或肾移植。这意味着恐惧往往会出现两次:一次是为自己,另一次是为自己可能或已经拥有的子女。2016年的研究发现,因将疾病传给子女而产生的内疚感在患者群体中普遍存在,关于患者体验的研究还指出,当怀孕发生在父母自身确诊之前,或者突变在没有任何家族病史预警的情况下突然出现时,这种内疚感往往会加剧。同一项研究还发现,女性、肾功能较低、肾脏较大以及因PKD失去一级亲属是与更高心理风险相关的因素,这表明疾病的身体进程和家族病史都在塑造着患者的情绪负担。

早期、具有验证意义的步骤

为什么苦恼可能在症状出现之前就已开始

PKD研究中最令人意外的发现之一,涉及那些尚未出现任何症状的人。一项研究比较了肾功能完全正常的早期成年患者与同龄健康成年人,发现PKD组在情绪压抑指标上得分显著更高——即主动压抑焦虑和悲伤感受,而非对其进行处理——并报告了更低的整体生活满意度,即使他们的肾脏功能正常。这种差距随着年龄增长而扩大。换句话说,PKD带来的心理代价并不会等到肾功能开始下降才出现;它可能在一个人明白这个诊断对自己未来意味着什么的那一刻就开始,这种感受来自于目睹父母或亲属病情发展的经历,以及对自身病情何时、以何种速度进展的不确定性。

为什么这常常被忽略

常规PKD诊疗往往集中于监测肾功能、血压和囊肿生长,却很少关注患者日常生活中最感到痛苦的两件事:因囊肿增大引起的持续胁部和腹部疼痛,以及更难被注意到的遗传性内疚和生育规划焦虑。一项发现PKD患者中60.5%有抑郁症的研究还指出,这些患者中没有人正在接受抗抑郁药治疗或心理治疗。由于在大多数就诊中,PKD首先被当作一种肾脏疾病,其次才被视为一种遗传性疾病,那些与遗传性疾病独有的心理线索——内疚、对子女的恐惧,以及对已因该病去世的亲人的哀悼——往往无从命名,也得不到处理。

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