急性间歇性卟啉病（AIP）是一种罕见的遗传性血红素合成障碍，会引发突发、严重、有时危及生命的神经内脏发作——包括剧烈腹痛、恶心和神经系统症状，往往毫无预兆地出现。由于这些发作难以预测，且潜在疾病本身十分罕见，患有AIP会带来一种特殊的心理负担——2020年发表于《Genetics in Medicine》期刊的一项多中心研究，正是为了准确衡量这种负担在多大程度上表现为焦虑和抑郁。
研究发现
卟啉病联盟纵向研究（Porphyrias Consortium Longitudinal Study）的研究人员招募了259名AIP患者，其中232人（89.6%）完成了一份经过验证的57项问卷，涵盖焦虑、抑郁、疼痛、疲劳、睡眠、身体功能和社会角色满意度。焦虑得分显著差于普通人群（p<0.0001），33.5%（230人中的77人）的患者达到了具有临床意义损害的阈值。抑郁的情况则更为复杂：从群体层面看，平均抑郁得分与普通人群没有显著差异（p=0.18），但仍有21.6%（231人中的50人）的个体患者得分落在具有临床意义损害的范围内。疼痛干扰、疲劳、身体功能和睡眠障碍的得分也都显著差于普通人群标准，而处于症状活跃期的患者在几乎每个维度上的得分，都显著差于处于无症状（潜伏）期的患者。
应对方式
- 认真对待焦虑，它是AIP有据可查的一部分。 这项研究发现，与普通人群相比，焦虑得分显著升高，三分之一的患者符合具有临床意义损害的标准——如果你感到持续的担忧或思绪纷乱，这与该疾病中所测量到的情况相符。
- 不要因为群体平均值未升高就轻视抑郁。 尽管群体层面的抑郁得分在统计上与普通人群没有差异，这项研究中仍有超过五分之一的患者存在具有临床意义的抑郁——即使不符合群体趋势，你的个人体验依然重要。
- 留意症状活跃期前后的情绪变化。 AIP症状活跃的患者在每个测量维度上的得分都显著差于无症状期的患者，因此身体症状的加重，可能是提醒你也该关注心理健康的一个有用信号。
- 组建一支了解罕见代谢性疾病的医疗团队。 由于AIP较为罕见，发作容易被误认为其他疾病，与熟悉卟啉病的血液科或代谢病专科医生——以及一位心理健康专业人士——合作，可以减轻反复解释病情所带来的疲惫负担。
- 加入专门的卟啉病社群。 由于这种疾病十分罕见，其不可预测的发作也难以让他人完全理解，与拥有相同诊断的人建立联系，可以获得一种在别处难以找到的认同感。
复杂但真实的负担
这项研究呈现出一幅多层次的图景：焦虑在AIP患者中明确且显著升高，但抑郁与该疾病的关联在群体层面则不那么清晰，尽管仍有相当比例的患者受其影响。值得注意的是，这只是一项针对259名患者的单一多中心研究，而非多项研究的汇总分析，因此随着更多研究的出现，这些具体百分比可能会有所变化——但一个一致的发现是：在几乎所有测量维度上，有症状的患者表现都显著差于处于缓解期的患者，这说明疾病活跃期不仅需要关注身体症状，也需要额外关注心理健康。
你并不孤单
由于这项研究发现AIP患者的焦虑水平显著升高，我们的《感到焦虑或压力很大》页面提供了一些可能有帮助的稳定情绪技巧。由于相当一部分患者也经历了具有临床意义的抑郁，我们的《感到情绪低落或抑郁》指南或许能提供一个起点。此外，由于患有一种不可预测的罕见疾病本身就带来持续的负担，我们的《慢性疾病或疼痛》页面也可以提供额外支持。
支持他人的建议
- 相信即使在发作间期，疼痛和恐惧也是真实的。 这项研究发现，AIP患者的疼痛干扰、疲劳和焦虑都显著升高——对下一次发作的恐惧，其分量可能不亚于发作本身。
- 预期焦虑比抑郁更常见，但两者都不应被排除。 由于焦虑显著升高，且抑郁即使在群体层面无显著差异的情况下，仍影响着相当一部分患者，应同时询问对方的担忧与思绪纷乱情况，也要询问情绪是否低落。
- 留意发作期与平静期之间的差异。 由于有症状的患者在几乎所有维度上的得分都显著差于当前无症状的患者，在活跃发作期给予更多耐心和支持会带来很大的不同。
- 专门学习AIP的基础知识。 急性间歇性卟啉病是一种独特而罕见的代谢性疾病，有其自身的诱因和发作模式——花时间去了解它，表明你是在关注对方具体的现实处境，而不是对「慢性疾病」的笼统假设。
- 在不施加压力的情况下鼓励持续的医疗随访。 由于这项研究中活跃症状始终与更差的结果相关联，温和地支持对方定期接受医疗随访——而不是催促——可以成为一种意义重大、压力较小的帮助方式。
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