猫叫综合征由5号染色体短臂部分缺失引起，得名于许多患儿在婴儿期发出的尖锐、类似猫叫的哭声。该病与智力障碍、明显的语言和运动发育迟缓以及特有的面部特征有关，发病率约为每15,000至50,000次出生中有1例。由于大多数猫叫综合征患者的言语交流能力有限，有关他们心理健康和日常幸福感的许多认识都来自照护者报告的研究。近期研究指出了三个反复出现的主题：普遍存在、常未被诊断的睡眠问题；涉及真实权衡的精神科用药决策；以及比某些其他遗传综合征更具差异性的自闭症相关特征。
意大利一个研究网络通过Associazione Bambini Cri du Chat（意大利猫叫综合征儿童协会）与家庭合作，于2026年开展了两项基于问卷的研究，考察了患者一生中的睡眠状况。在51名儿童（中位年龄10岁）中，每一名参与者在儿童睡眠习惯问卷（Child's Sleep Habits Questionnaire）上的得分均达到病理水平。年龄较小的儿童在失眠严重程度上显著高于年龄较大的儿童，在睡眠维持问题和日间嗜睡方面的得分也更高（p < 0.05），重度智力障碍与睡眠相关觉醒和呼吸障碍（p = 0.016）以及日间嗜睡（p = 0.032）独立相关。约51%的儿童曾在某个时期接受过药物治疗睡眠问题，几乎都是褪黑素，照护者在68%接受治疗的病例中认为其有效。在70名成人（中位年龄31岁）中，49%被检测出睡眠质量差，35.7%存在临床显著的失眠，其中睡眠维持困难是最常见的主诉（47.1%），其次是入睡困难（25.7%）和日间嗜睡（22.9%）。许多在标准化量表上表现出足够严重睡眠问题的成人，从未接受过正式的睡眠评估。在对年龄和性别进行调整后，年龄较大与更差的睡眠质量、失眠和日间嗜睡独立相关，癫痫与更严重的日间嗜睡独立相关，重度智力障碍则与更明显的日间行为紊乱相关。
2024年的一份病例报告说明了猫叫综合征患者精神科用药决策可能面临的微妙困境。一名23岁的无语言男性被开具利培酮以控制攻击行为。该药物成功控制了攻击行为，但引发了双侧男性乳房发育和高催乳素血症，这是抗精神病药物的已知副作用。当临床医生逐渐减少利培酮剂量以解决这些身体症状时，另一种行为重新出现：此前一直被该药物抑制的过度手淫行为。重新使用利培酮后，这种强迫性行为再次得到控制。病例报告的作者将此描述为一种真正的权衡，而非单纯的副作用问题，因为同一种药物同时在管理两种不同的行为问题，为解决其中一个问题而停药，使另一个问题得以重新出现。他们强调，这类结果要求进行细致、持续的监测和个体化的治疗规划，而不是在出现副作用时就匆忙停药。
2023年的一项机器学习研究考察了十三种遗传综合征中与自闭症相关的特征，其中包括75名猫叫综合征患者，共使用了1500多人的社交沟通问卷（Social Communication Questionnaire）得分。一个分类模型正确地将55%的参与者归入其所属综合征组或一个无已知遗传综合征的自闭症比较组。包括天使综合征、脆性X综合征、普拉德-威利综合征、鲁宾斯坦-泰比综合征和科妮莉亚·德兰格综合征在内的一些综合征，表现出该模型能够相当可靠识别的独特自闭症特征。猫叫综合征与劳氏综合征、史密斯-马吉利综合征、结节性硬化症、索托斯综合征和菲兰-麦克德米德综合征一样，属于自闭症相关特征与其他组别重叠更广、综合征特异性较低的一类。作者认为，这要求对猫叫综合征患者的自闭症特征进行更个体化的评估，而不是假设单一的通用特征适用于所有被诊断患有该病的人。
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