原发性线粒体疾病是一组罕见的遗传性疾病，患者体内的线粒体——细胞内负责产生能量的结构——无法正常运作，可能同时影响多个器官系统，包括肌肉、大脑、心脏和眼睛。由于这种疾病在不同人身上的表现差异很大，日常生活中常伴随深层、往往不易察觉的疲劳以及各种各样的身体症状——2019年发表在《Neuromuscular Disorders》期刊上的一项多中心研究发现，这种疲劳往往还伴随着显著的心理健康挑战。
研究发现
研究人员使用经过验证的问卷，对48名经基因确诊的原发性线粒体疾病成年患者进行了前瞻性研究。根据所用测量方法的不同，71%至100%的患者报告有疲劳症状，其严重程度与疾病总体严重程度密切相关。除疲劳外，研究还发现20.8%（48人中的10人）的患者存在中度至重度抑郁，58.3%（48人中的28人）存在焦虑，33.3%（48人中的16人）存在睡眠问题。值得注意的是，在疲劳最严重的患者中，抑郁、焦虑和睡眠问题都更为常见——这表明这些症状往往同时出现，而非彼此独立。研究者指出，这些比例与另一种慢性神经系统疾病——多发性硬化症中记录的比例相似，但高于其他一些慢性疾病。
应对方式
- 认识到焦虑可能比抑郁更常见。 这项研究发现，超过一半以上的受访患者存在焦虑——几乎是抑郁比例的三倍。如果担忧或思绪纷乱是你最主要的感受，这与该疾病中记录的情况相符。
- 关注疲劳作为可能的早期信号。 由于这项研究发现，在疲劳最严重的患者中，抑郁、焦虑和睡眠问题都更为常见，疲劳感明显加重时，也值得告知你的医疗团队，将其作为需要同时关注心理健康而非仅关注身体状况的信号。
- 向医疗团队询问关于睡眠的问题。 这项研究中三分之一的患者报告存在睡眠问题——而睡眠不佳会同时加重疲劳和情绪，因此直接治疗睡眠问题可能同时在多个方面带来缓解。
- 组建一个能够相互沟通的医疗团队。 由于原发性线粒体疾病可能同时影响多个器官系统，各专科之间（以及理解该诊断的心理健康专业人员）的协调治疗，可以减轻独自应对一切所带来的沉重负担。
- 寻找专门针对罕见病的社群。 由于原发性线粒体疾病并不常见且表现差异很大，与拥有相同基因诊断的其他人建立联系，可以带来一种在其他地方难以获得的理解。
一种被忽视的负担
疲劳往往是原发性线粒体疾病中最明显的症状，但这项研究表明，疲劳可能只是一种更深层模式的表面表现——在这种模式中，焦虑、抑郁和睡眠紊乱与疲劳相互交织，彼此加重。由于这种疾病本身罕见，且症状在不同个体间差异很大，心理健康方面的困扰很容易被忽视，或被简单归因于身体疾病本身，而没有被当作值得单独关注的问题来对待。值得注意的是，这只是一项针对48名成年人的单一多中心研究，而非多项研究的汇总分析，因此这些具体百分比可能会随着更多研究而有所变化——但疲劳严重程度与抑郁、焦虑和睡眠问题相关这一发现，本身就是一个重要的信号，说明这些并不是应该逐一分别处理的独立问题。
你并不孤单
由于这项研究发现，超过一半以上患有原发性线粒体疾病的成年人存在焦虑，我们的您感到焦虑或压力很大页面提供了可能有帮助的稳定情绪工具。由于抑郁也以显著比例被记录，我们的您感到情绪低落或抑郁指南可以作为一个起点。而由于患有一种影响多个系统的复杂遗传性疾病本身就带来持续的负担，我们的慢性疾病或疼痛页面可以提供额外支持。
支持他人的建议
- 把疲劳当作真实的、与疾病相关的症状认真对待。 这项研究发现，绝大多数受访患者都存在疲劳，且与疾病严重程度密切相关——这不是懒惰或夸大其词，轻视它只会加重本已沉重的负担。
- 预料到焦虑可能比你想象的更常见。 在这项研究中，超过一半以上的患者存在焦虑——几乎是抑郁比例的三倍——因此除了低落情绪之外，也要多关心对方的担忧和思绪纷乱的情况。
- 留意疲劳严重的日子与情绪之间的联系。 由于这项研究发现，抑郁、焦虑和睡眠问题都与更严重的疲劳相关，身体上艰难的一天也可能是情绪上艰难的一天——在这些日子里多一些耐心和支持会大有帮助。
- 了解具体诊断的基本知识。 原发性线粒体疾病包含许多症状各异的基因亚型——花时间了解具体的诊断，表明你是在认真对待对方的真实情况，而不是笼统地套用对“慢性疾病”的一般假设。
- 以不施加压力的方式鼓励改善睡眠。 由于睡眠问题在这项研究中很常见，且可能同时加重疲劳和情绪，温和地支持良好的睡眠习惯（而不是催促）可以是一种既有意义又不带压力的帮助方式。
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