CHARGE综合征是一种罕见的遗传疾病，因一组常同时出现的特征而得名：眼部缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器异常和耳部异常。它由CHD7基因的致病性变异引起，是导致先天性聋盲最常见的遗传病因。由于CHARGE综合征影响神经嵴细胞的发育，而这类细胞最终会形成颅面结构、脑神经、耳朵、眼睛和心脏，因此它会产生多样且复杂的临床特征，因人而异差别很大。一项2026年针对CHARGE综合征成年患者的研究发现，半数患者曾被诊断患有焦虑症，而睡眠不佳（而非感官或沟通障碍本身）似乎是将身体疼痛与焦虑联系起来的机制。
CHD7编码一种依赖ATP的染色质重塑酶，这是一种利用细胞能量来重新调整DNA包装方式的蛋白质，从而确保其他基因能在发育过程中的正确时间被开启或关闭。一项2025年使用基因工程干细胞进行的研究发现，这种酶促活性本身（而非CHD7蛋白的单纯存在）对健康的神经发育至关重要。研究人员引入了一种在CHD7相关疾病患者中可见的ATP酶缺陷型变异，结果显示，在缺乏正常酶促活性的情况下，重要发育基因周围的染色质无法正常打开，从而扰乱了神经元生长和连接所需的基因活性。这一发现有助于解释为何即使是CHD7基因中特定的错义变异（而非仅仅是基因的大片段缺失），也能产生CHARGE综合征的全部特征，因为生长中的神经元所依赖的是这种酶的化学活性，而非它的单纯物理存在。
一项2026年的研究对52名CHARGE综合征成年患者及其监护人进行了调查，采用标准化的行为和焦虑测量工具。广泛性焦虑障碍是最常被报告的心理健康诊断，影响了39%的样本；强迫症是第四常见的诊断，影响了27%；总体而言，50%的参与者被诊断出至少患有一种焦虑障碍。最常被报告的焦虑行为包括：对某个想法或活动产生固着、急躁、因日常安排或环境的微小变化而感到不安或痛苦，以及普遍的紧张或担忧。通过中介分析，研究人员发现睡眠问题有助于解释疼痛与焦虑之间的关系，这意味着疼痛似乎部分是通过扰乱睡眠而促成焦虑的。该研究的作者得出结论，焦虑是CHARGE综合征行为表型的核心组成部分。他们还指出，改善疼痛管理和睡眠质量，可能比单独处理感官或环境因素更能直接缓解焦虑。
一项2026年的叙述性综述综合了过去十年间不断涌现的证据，重点介绍了CHARGE综合征中那些显著影响生活质量、却常在常规医疗中被忽视的方面。这些方面包括前庭功能障碍和平衡问题、胃肠动力障碍、骨骼健康状况下降、慢性疼痛，以及体位性心动过速综合征（一种站立时心率异常升高的病症）。该综述还强调了脑神经功能障碍在塑造整体临床表现中的核心作用，因为它会同时影响听力、吞咽、平衡和面部活动。在心理健康方面，作者指出，由于CHARGE综合征患者的智力水平差异很大，且在沟通受限时容易被低估，因此进行全面的认知评估十分重要；他们还强调，采用多模态沟通方式是提供有效支持的基础。这反映了相关文献中的一个更广泛的模式：许多影响CHARGE综合征患者日常福祉的特征，都超出了该病症名称本身所涵盖的那一小部分体征，要识别这些特征，需要超越最初的诊断标准去审视。
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