赫勒综合征是黏多糖贮积症I型（MPS I）中最严重的类型，这是一种罕见的遗传性疾病，患者体内无法分解某些复杂的糖分子，使其在全身细胞内不断堆积。由于MPS I现已被纳入许多地区的新生儿筛查项目，越来越多的家庭在孩子出现任何症状之前就得知诊断结果，这带来了一种特殊的心理负担：需要为一个看起来完全健康的孩子做出紧急的治疗决定。本页参考最新研究，探讨赫勒综合征对患者和家庭的心理影响，并提供切实可行的应对方法。
赫勒综合征由IDUA基因突变引起，使身体无法产生足够的一种名为α-L-艾杜糖醛酸酶的酶。缺乏这种酶，一类被称为糖胺聚糖的复杂糖分子便无法被正常分解和回收，而是逐渐在细胞内堆积，损害器官、骨骼、关节、气道、心脏和大脑。MPS I型存在于一个谱系之中：赫勒综合征是其中最严重的一端，在婴儿期发病，若不及时治疗会导致明显的认知能力下降；谢伊综合征是较轻的一端，几乎没有认知障碍，寿命接近正常；赫勒-谢伊综合征则介于两者之间。该病为常染色体隐性遗传，极为罕见，整个谱系范围内的发病率约为每100,000名新生儿中有1人。由于越来越多地区已将MPS I纳入推荐的新生儿筛查项目，许多患儿在症状出现之前、仍处于婴儿期时就已被识别出来。这改变了家庭的经历：父母不再是为了解释已出现的症状而寻求诊断，而是在新生儿筛查结果呈阳性后，面对确诊检测、不确定性，以及对于严重类型而言，一个狭窄的干细胞移植时间窗口，而此时婴儿可能尚无任何外在患病迹象。因此，对患者和家庭而言，赫勒综合征不仅是一种随着时间推移因身体疾病而影响心理健康的疾病；其最早的心理挑战，往往在孩子出生后那几周充满不确定性的日子里就已经开始。
一项针对法国25名MPS I、II或VI型患者及其照护者的调查，共进行了36次深度访谈，结果发现，病情最严重患者的照护者在日常生活中受到的总体影响最大，而运动功能障碍严重但认知能力保留的患者的照护者，则报告自身职业生活受到的干扰最大。在所有组别中，照护者都将心理支持和疼痛管理列为重要的未满足需求，许多人还描述了在工作和家庭日程之外，管理每周酶替代输注所带来的实际压力。另一项研究针对因新生儿筛查结果阳性（包括MPS I在内的溶酶体贮积病）而接受随访的父母，发现在确诊检测期间，不确定感和焦虑十分普遍，而且即便孩子最终并未患有完整的疾病，例如仅被确认为基因携带者，这些情绪往往仍会在相当程度上持续存在。对这些家庭来说，本应有助于更早开展治疗的新生儿筛查过程本身，反而可能成为一种独立于疾病进程之外、持续存在的心理压力来源。
随着早期治疗的推广，赫勒综合征的预后已有显著改善，但结果仍不均衡。一项对48名接受酶替代治疗的重型和轻型MPS I患者进行中位10年随访的研究发现，大多数存活的重型（赫勒型）患者发育商达到70或更高，尽管不同个体之间的认知结果差异相当大，而84%的轻型患者保持了正常的认知发育。单独使用酶替代治疗可以改善呼吸、心脏功能和身体生长，但由于这种酶难以穿过血脑屏障，它无法完全解决未经治疗的重型患者所出现的神经系统退化。因此，重型（赫勒型）患儿通常会被转诊接受造血干细胞移植，若在较早阶段进行，通常是在大约两岁半之前，这种移植能够更好地保留认知功能，这使得通过新生儿筛查实现早期诊断具有真正的临床意义，而不仅仅是情感层面的负担。即便接受了最佳治疗，发育结果仍存在差异，家庭常常需要在无法完全事先预知结果的情况下，做出移植决定并承受其后果。包括基因治疗在内的更新方法正处于积极的临床开发阶段，未来可能提供更多选择。
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