法布瑞氏病是一种罕见的遗传性疾病，由GLA基因突变引起，导致人体无法产生足够的一种名为α-半乳糖苷酶A的酶。缺乏这种酶后，一种脂肪样物质会逐渐在全身细胞内积聚，久而久之损害肾脏、心脏、大脑和神经。一个常见的早期症状通常始于儿童期，表现为手脚阵发性的灼烧感或刺痛感，称为肢端感觉异常，常由高温、运动、发热或压力诱发。许多患者还会出现少汗症，即出汗能力下降，这本身又带来了对高温的不耐受和不适。由于法布瑞氏病是X连锁遗传，长期以来人们认为它主要影响男性，女性仅被视为携带者，但如今已经明确，女性同样可能出现明显的症状。作为一种累及多个器官系统的罕见病，其症状又与许多更常见的疾病重叠，法布瑞氏病往往需要数年才能得到正确诊断，这段漫长而令人疲惫的诊断历程本身就可能对心理健康造成影响。
一项发表于《遗传代谢病杂志》（Journal of Inherited Metabolic Disease）的英国研究，对来自四家全国性法布瑞氏病专科诊所的成年患者进行了调查，在296名受邀者中，共收到184人的回应（74名男性，110名女性，年龄18至76岁），回应率为62%。研究人员使用经过验证的抑郁量表发现，46%的受访者抑郁筛查呈阳性，在这一群体中，28%符合重度临床抑郁症的标准。与抑郁最密切相关的单一因素，是法布瑞氏病症状——尤其是肢端感觉异常引起的神经性疼痛，以及少汗症导致的高温不耐受——对日常生活造成的干扰程度，其影响甚至超过任何单一器官并发症本身。婚恋关系状况和经济压力同样是重要的预测因素。一项更广泛的系统性文献综述发现，在较小规模的研究中，抑郁症患病率在15%至62%之间不等，而这项纳入184人的研究是迄今为止规模最大、最详尽的调查，证实法布瑞氏病患者中抑郁症十分常见，而非罕见的附带现象。
这项英国研究最令人震惊的发现，或许不在于法布瑞氏病患者中抑郁症有多常见，而在于它被识别和治疗的比例有多低。在轻中度抑郁的受访者中，88%从未被诊断或治疗过。即便是属于最严重类别的重度临床抑郁症患者，也有72%未被确诊。这种模式很可能反映了罕见多系统疾病所面临的更普遍挑战：当一个人本已因一长串令人困惑的身体症状，在多位专科医生之间辗转求诊时，情绪方面的症状就很容易被忽略，被简单归结为“不过是在应对一种慢性病而已”，或者根本无人直接询问。研究人员得出结论认为，适当评估和治疗抑郁症，可以切实改善法布瑞氏病患者的生活质量，而这一切都始于简简单单地主动询问。如果你患有法布瑞氏病，请记住，持续的低落、无望或空虚感并非这种疾病本身必然带来的一部分，它值得被单独关注，而不仅仅附属于你身体症状的管理。
研究中一个出人意料的发现带来了重要的细微差别：与一般人群中女性通常报告更高比例的重度抑郁不同，在这项研究中，患有法布瑞氏病的男性报告重度临床抑郁症的比例反而高于女性，分别为36%和22%。这是一个值得注意的反转，它或许与法布瑞氏病历史上的另一种模式有关：由于该病是X连锁遗传，长期以来男性被视为“典型”患者，常常更早被确诊，并被认为患有更严重的疾病形式，而女性在历史上则常常被当作症状轻微的携带者而被忽视，有时甚至持续多年，即便她们自身的症状已相当显著。无论确切机制是什么，这一发现都提醒我们，基于性别或遗传方式来判断谁“真正”受某种遗传病影响，可能会掩盖双方同样真实的痛苦。神经性疼痛和高温不耐受并不会因性别而有所区分，人们对其情绪影响的关注同样不应如此。
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