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视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性视网膜疾病——这是一组遗传性疾病,会导致进行性、不可逆的视力丧失,通常从儿童期或成年早期开始,并在数十年间逐渐恶化。与突发性视力丧失不同,RP通常遵循一条方向可预见、但进展速度难以预测的路径:夜盲和管状视野(隧道视)通常最先出现,中心视力的丧失往往要在数年甚至数十年后才会发生,有时会发展到法定盲的程度。生活在一种能预见大致走向、却永远不知道会以多快速度、走到多远地步的疾病中,会带来一种特殊的心理负担。2026年一项系统综述与荟萃分析首次汇总了现有研究,试图量化这种负担在多大程度上表现为抑郁和焦虑。

研究发现

研究人员汇总了16项研究、共12,868名遗传性视网膜疾病患者的数据,其中绝大多数患者具体患有视网膜色素变性。仅看RP亚组——13项研究,共12,745名参与者——合并抑郁症患病率为30.6%(95%置信区间22.4%–39.4%)。一项基于3项研究、950名RP患者的独立焦虑分析发现,合并焦虑症患病率为29.3%(95%置信区间17.1%–43.3%)。作为对比,研究人员指出,重度抑郁症在全球成年人中患病率约为5.7%,焦虑障碍约影响4.05%的人群——这意味着这两种状况在RP患者中出现的概率大约高出五到六倍。这一倍数与综述中引用的另一项基于行政登记数据的大型研究结果一致,该研究发现RP患者出现抑郁或焦虑症状的可能性是普通人群的五到六倍。各研究所采用的评估方法有所不同:基于行政数据/ICD编码的研究发现患病率较低(约17.5%–18.7%),而使用医院焦虑抑郁量表(HADS)的研究则发现患病率较高(约36.5%–36.6%),这表明真实数值很可能落在这一区间内,具体取决于每项研究的观察细致程度。

应对方式

一致的信号,也有值得坦诚说明的局限

这是首个系统性汇总遗传性视网膜疾病患病率数据的荟萃分析,其核心发现——与普通人群相比,抑郁和焦虑出现大幅、数倍的升高——在敏感性分析中依然成立。不过,也有一些局限值得如实说明。异质性非常高(抑郁I²=93.9%,焦虑I²=94.3%),这意味着各研究在心理健康测量方式和所抽取人群上的差异,导致结果波动很大。焦虑症的估计值仅基于3项研究、950名参与者,样本基础较为有限,不足以进行正式的发表偏倚检验。抑郁症分析则显示出可能存在发表偏倚的迹象,提示真实患病率虽然依然明显偏高,但可能略低于30.6%。最后,几乎所有纳入的研究都是横断面研究,因此它们能够描述RP患者中抑郁和焦虑的常见程度,却无法确定症状如何随病程演变,也无法确定哪些因素最直接地推动了这种升高。

你并不孤单

如果你正在经历RP或其他遗传性视网膜疾病,其中的挑战往往与本网站其他主题有所重叠。由于RP与其他感官丧失类疾病有诸多共通之处,我们的听力损失页面涉及与适应永久性感官变化相关的情感议题。关于长期进行性疾病的更广泛体验,我们的慢性疾病或疼痛指南提供了额外的应对工具。如果视力变化正在影响你的工作,我们的残障与慢性疾病的职场合理便利页面可以帮助你思考可行的选项。而由于RP的很大一部分在于为一个仍在持续发生的损失而哀悼,我们的预期性悲伤指南或许能帮助你理解并度过此刻的感受。

支持RP患者的建议

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