Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique héréditaire pouvant entraîner une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) précoce et, plus rarement, une maladie hépatique, car l'organisme ne produit pas suffisamment d'une protéine qui protège les poumons contre les dommages. Comme elle est souvent diagnostiquée à tort comme une BPCO ou un asthme ordinaire pendant des années avant qu'un test génétique ne révèle la véritable cause, vivre avec le DAAT signifie souvent un long parcours vers le diagnostic, en plus d'une maladie pulmonaire à vie. Une étude de 2021 publiée dans la revue COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease a examiné à quelle fréquence les personnes atteintes de DAAT souffrent également de dépression et d'anxiété, et comment ces symptômes sont liés à leur santé physique, en soulignant qu'avant cette recherche, le fardeau psychologique du DAAT était largement méconnu.
Ce Que Montre la Recherche
S'appuyant sur un registre national de DAAT de 746 personnes (635 avec les génotypes sévères PiZZ/PiZnull et 111 avec le génotype intermédiaire PiSZ), les chercheurs ont trouvé un diagnostic enregistré de dépression et/ou d'anxiété chez 16,4 % au total dans les deux groupes, et que cela était lié à une fonction pulmonaire de base plus faible et à un moins bon état de santé général au moment du diagnostic. Parmi les personnes ayant les génotypes plus sévères PiZZ/PiZnull, celles souffrant de dépression et/ou d'anxiété ont connu un déclin de la fonction pulmonaire significativement plus rapide que celles qui n'en souffraient pas : une perte moyenne de 1,53 % du VEMS prédit par an, contre 0,99 % par an chez celles sans dépression ni anxiété (p = 0,03). L'essoufflement, mesuré à l'aide d'une échelle de dyspnée standard, était également généralement pire chez les personnes souffrant de dépression et/ou d'anxiété. Fait intéressant, l'état de santé général ne s'est pas dégradé plus rapidement dans ce groupe, et des schémas similaires ne sont pas apparus dans la cohorte PiSZ plus légère, ce qui suggère que le lien entre la santé mentale et le déclin physique pourrait être le plus fort chez les personnes atteintes de la forme génétique la plus sévère de la maladie.
Façons d'y Faire Face
- Sachez que le déclin physique plus rapide et les symptômes de l'humeur peuvent évoluer ensemble. Cette recherche a révélé que les personnes souffrant de dépression et/ou d'anxiété connaissaient un déclin mesurable plus rapide de la fonction pulmonaire – prendre soin de votre santé mentale n'est donc pas séparé de la gestion de votre état physique, cela peut faire partie du même tableau.
- Demandez à votre pneumologue un dépistage de santé mentale de routine. Les auteurs de l'étude ont noté que les facteurs psychologiques dans le DAAT sont fréquemment négligés dans les soins standard, même s'ils étaient suffisamment courants pour apparaître clairement dans un grand registre.
- Prenez au sérieux l'anxiété liée à l'essoufflement. Les chercheurs ont constaté que la dyspnée était généralement pire chez les personnes souffrant de dépression et/ou d'anxiété – la peur de ne pas pouvoir reprendre son souffle est une source d'anxiété réelle et physiologiquement fondée, pas quelque chose à surmonter seul(e).
- Accordez-vous de l'espace pour le parcours diagnostique. De nombreuses personnes atteintes de DAAT sont traitées pendant des années pour un asthme ou une BPCO mal diagnostiqués avant qu'un test génétique n'identifie la véritable cause – le chagrin, la frustration ou la colère face à un diagnostic tardif sont des réactions courantes et légitimes.
- Connectez-vous avec une communauté de patients spécifique au DAAT. Le DAAT étant une maladie génétique rare distincte de la BPCO classique, des organisations comme la Alpha-1 Foundation et AlphaNet mettent en relation des personnes qui comprennent les réalités spécifiques d'une maladie pulmonaire génétique, y compris les tests génétiques familiaux et le traitement substitutif.
Une Lacune dans les Soins
Les auteurs de l'étude ont souligné que le fardeau de la maladie psychologique dans le DAAT, ainsi que son impact et ses facteurs contributifs, étaient largement méconnus avant leur recherche – et même maintenant, le traitement de la dépression et de l'anxiété dans le DAAT est souvent omis, selon les chercheurs, même lorsqu'il est diagnostiqué. Il convient de noter que ce chiffre de 16,4 % reflète des diagnostics cliniques enregistrés au sein d'un registre de patients, plutôt qu'un dépistage systématique de la santé mentale à l'aide d'un questionnaire de symptômes validé – ce qui signifie qu'il pourrait sous-estimer le nombre de personnes atteintes de DAAT qui présentent des symptômes significatifs de dépression ou d'anxiété jamais formellement diagnostiqués ou enregistrés. Les chercheurs ont explicitement recommandé que les patients dont la fonction pulmonaire décline rapidement soient activement surveillés pour une comorbidité psychologique et traités par des approches cognitives ou pharmacologiques – une recommandation qui reflète à quel point la santé mentale et physique semblent étroitement liées dans cette maladie.
Vous N'êtes Pas Seul(e)
Comme l'anxiété était fréquente chez les personnes atteintes de DAAT dans cette recherche, en particulier associée à l'essoufflement, notre page Vous vous sentez anxieux ou stressé propose des outils d'ancrage qui peuvent aider. Comme la dépression touchait également une part importante des personnes atteintes de DAAT, notre guide Vous avez le moral bas ou vous vous sentez déprimé peut offrir un point de départ. Et comme le DAAT est une maladie chronique nécessitant une surveillance continue et, pour certains, un traitement par perfusion régulier, notre page Maladie chronique ou douleur peut apporter un soutien supplémentaire pour le poids quotidien que cela représente.
Conseils pour Soutenir Quelqu'un
- Comprenez que l'essoufflement et l'anxiété se renforcent souvent mutuellement. La recherche a montré que la dyspnée était généralement pire chez les personnes atteintes de DAAT qui souffraient également de dépression et/ou d'anxiété – une réaction de panique face à l'essoufflement est une réalité physique, pas une réaction excessive.
- Reconnaissez que le déclin physique plus rapide et l'humeur basse peuvent être liés, et non un signe que quelqu'un a abandonné. Cette étude a montré un déclin mesurable plus rapide de la fonction pulmonaire chez les personnes souffrant de dépression et/ou d'anxiété – le lien fonctionne dans les deux sens, et aucun des deux n'est la faute de la personne.
- Demandez-leur comment ils se sentent émotionnellement, pas seulement au sujet de leur dernier test de fonction pulmonaire. De nombreuses consultations médicales liées au DAAT se concentrent fortement sur la spirométrie et l'imagerie – faites aussi de la place pour le côté émotionnel.
- Renseignez-vous un peu sur le DAAT vous-même. C'est une maladie génétique distincte, souvent confondue avec la BPCO ou l'asthme en général, et comprendre des termes comme génotype, traitement substitutif et conseil génétique pour les membres de la famille montre que vous le prenez au sérieux.
- Soyez patient(e) avec la fatigue et les limites d'activité. L'essoufflement peut rendre les tâches quotidiennes épuisantes bien avant que cela ne paraisse grave de l'extérieur – la flexibilité et la compréhension comptent plus que l'encouragement à persévérer.
Où trouver plus d'informations
Cette page est destinée à des fins d'information générale et de soutien, et ne remplace pas un avis médical, juridique ou de santé mentale professionnel.