La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una afección genética hereditaria que puede provocar enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de aparición temprana y, con menos frecuencia, enfermedad hepática, porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína que protege los pulmones del daño. Debido a que a menudo se diagnostica erróneamente como EPOC o asma común durante años antes de que una prueba genética revele la verdadera causa, vivir con DAAT frecuentemente significa recorrer un largo camino hasta el diagnóstico, además de una enfermedad pulmonar de por vida. Un estudio de 2021 publicado en la revista COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease examinó con qué frecuencia las personas con DAAT también experimentan depresión y ansiedad, y cómo estos síntomas se relacionan con su salud física, señalando que antes de esta investigación, la carga psicológica de la DAAT era en gran medida desconocida.
Lo Que Muestra la Investigación
Basándose en un registro nacional de DAAT de 746 personas (635 con los genotipos graves PiZZ/PiZnull y 111 con el genotipo intermedio PiSZ), los investigadores encontraron un diagnóstico registrado de depresión y/o ansiedad en el 16,4% en general en ambos grupos, y que esto se relacionaba con una función pulmonar inicial más baja y un peor estado de salud general en el momento del diagnóstico. Entre las personas con los genotipos más graves PiZZ/PiZnull, aquellas con depresión y/o ansiedad experimentaron un deterioro de la función pulmonar significativamente más rápido que las que no las tenían: una pérdida promedio del 1,53% del FEV1 previsto por año, en comparación con el 0,99% por año en quienes no tenían depresión o ansiedad (p = 0,03). La dificultad para respirar, medida con una escala estándar de disnea, también fue generalmente peor entre quienes tenían depresión y/o ansiedad. Curiosamente, el estado de salud general no empeoró más rápido en este grupo, y no surgieron patrones similares en la cohorte más leve PiSZ, lo que sugiere que la relación entre la salud mental y el deterioro físico podría ser más fuerte en quienes tienen la forma genética más grave de la enfermedad.
Formas de Afrontarlo
- Sabe que el deterioro físico más rápido y los síntomas del estado de ánimo pueden ir de la mano. Esta investigación encontró que las personas con depresión y/o ansiedad experimentaron un deterioro medible más rápido de la función pulmonar, por lo que atender tu salud mental no está separado de manejar tu condición física, sino que puede formar parte del mismo panorama.
- Pregunta a tu neumólogo sobre exámenes de detección de salud mental de rutina. Los autores del estudio señalaron que los factores psicológicos en la DAAT suelen pasarse por alto en la atención estándar, aunque fueron lo bastante comunes como para destacar claramente en un gran registro.
- Toma en serio la ansiedad relacionada con la dificultad para respirar. Los investigadores encontraron que la disnea era generalmente peor entre quienes tenían depresión y/o ansiedad; el miedo a no poder recuperar el aliento es una fuente de ansiedad real, con base fisiológica, no algo que debas superar solo/a.
- Date espacio para el proceso diagnóstico. Muchas personas con DAAT son tratadas durante años por asma o EPOC mal diagnosticadas antes de que una prueba genética identifique la verdadera causa; el duelo, la frustración o la ira por un diagnóstico tardío son reacciones comunes y válidas.
- Conéctate con una comunidad de pacientes específica de DAAT. Debido a que la DAAT es una enfermedad genética rara distinta de la EPOC típica, organizaciones como la Alpha-1 Foundation y AlphaNet conectan a personas que comprenden las realidades específicas de la enfermedad pulmonar genética, incluidas las pruebas genéticas familiares y la terapia de aumento.
Una Brecha en la Atención
Los autores del estudio subrayaron que la carga de la enfermedad psicológica en la DAAT, junto con su impacto y factores contribuyentes, era en gran medida desconocida antes de su investigación, y que incluso ahora, el tratamiento de la depresión y la ansiedad en la DAAT a menudo se omite, según los investigadores, aun cuando se diagnostica. Vale la pena señalar que esta cifra del 16,4% refleja diagnósticos clínicos registrados dentro de un registro de pacientes, en lugar de un examen sistemático de salud mental mediante un cuestionario validado de síntomas, lo que significa que podría subestimar cuántas personas con DAAT experimentan síntomas significativos de depresión o ansiedad que nunca fueron diagnosticados o registrados formalmente. Los investigadores recomendaron explícitamente que los pacientes cuya función pulmonar se deteriora rápidamente sean monitoreados activamente en busca de comorbilidad psicológica y tratados mediante enfoques cognitivos o farmacológicos, una recomendación que refleja lo entrelazadas que parecen estar la salud mental y física en esta condición.
No Estás Solo/a
Debido a que la ansiedad fue común entre las personas con DAAT en esta investigación, especialmente junto con la dificultad para respirar, nuestra página sobre Sentirte con Ansiedad o Estrés ofrece herramientas de conexión a tierra que pueden ayudar. Debido a que la depresión también afectó a una parte importante de las personas con DAAT, nuestra guía sobre Sentirte Decaído/a o con Depresión puede ofrecer un punto de partida. Y debido a que la DAAT es una condición de por vida que requiere monitoreo continuo y, para algunos, terapia de infusión regular, nuestra página sobre Enfermedad Crónica o Dolor puede ofrecer apoyo adicional para el peso diario que conlleva.
Consejos para Apoyar a Alguien
- Entiende que la dificultad para respirar y la ansiedad a menudo se refuerzan mutuamente. La investigación encontró que la disnea era generalmente peor en personas con DAAT que también tenían depresión y/o ansiedad; una respuesta de pánico ante la falta de aire es una realidad física, no una exageración.
- Reconoce que el deterioro físico más rápido y el estado de ánimo bajo pueden estar conectados, no ser una señal de que alguien se ha rendido. Este estudio encontró un deterioro medible más rápido de la función pulmonar en personas con depresión y/o ansiedad; la conexión va en ambas direcciones, y ninguna de las dos es culpa de la persona.
- Pregunta cómo se sienten emocionalmente, no solo sobre su última prueba de función pulmonar. Muchas consultas médicas relacionadas con la DAAT se centran mucho en la espirometría y las imágenes; deja espacio también para el lado emocional.
- Infórmate un poco sobre la DAAT tú mismo/a. Es una condición genética distinta, a menudo confundida con la EPOC o el asma en general, y entender términos como genotipo, terapia de aumento y asesoramiento genético para familiares demuestra que te lo tomas en serio.
- Ten paciencia con la fatiga y los límites de actividad. La dificultad para respirar puede hacer que las tareas cotidianas sean agotadoras mucho antes de que parezca grave desde afuera; la flexibilidad y la comprensión importan más que animar a seguir adelante.
Dónde encontrar más información
Esta página tiene fines informativos y de apoyo general, y no sustituye el asesoramiento médico, legal o de salud mental profesional.