Дефицит альфа-1 антитрипсина (AATD) – это наследственное генетическое заболевание, вызывающее раннее начало хронической обструктивной болезни лёгких (ХОБЛ), а иногда и заболевание печени, из-за недостаточной выработки организмом белка, защищающего лёгкие от повреждений. Поскольку это состояние часто годами ошибочно диагностируют как обычную ХОБЛ или астму, пока генетическое тестирование не подтвердит истинную причину, жизнь с AATD часто означает долгий путь к диагнозу в дополнение к пожизненному заболеванию лёгких. Исследование, опубликованное в 2021 году в журнале COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease, изучило, как часто люди с AATD также испытывают депрессию и тревожность и как эти симптомы связаны с их физическим здоровьем – исследователи отметили, что психологическое бремя AATD было в значительной степени неизвестно до этой работы.
Что Показывают Исследования
Используя данные национального реестра AATD с участием 746 человек (635 с тяжёлыми генотипами PiZZ/PiZnull и 111 с промежуточным генотипом PiSZ), исследователи обнаружили документированный диагноз депрессии и/или тревожности у 16,4% в обеих группах в целом – это было связано с более низкой исходной функцией лёгких и худшим общим состоянием здоровья на момент постановки диагноза. Среди людей с более тяжёлыми генотипами PiZZ/PiZnull те, у кого были депрессия и/или тревожность, испытывали значительно более быстрое снижение функции лёгких: в среднем потеря 1,53% прогнозируемого ОФВ1 в год против 0,99% в год у тех, у кого не было депрессии или тревожности (p = 0,03). Одышка, измеренная по стандартной шкале диспноэ, также была в целом хуже у людей с депрессией и/или тревожностью. Интересно, что общее состояние здоровья не ухудшалось быстрее в этой группе, и в более лёгкой когорте PiSZ подобных закономерностей не наблюдалось – это говорит о том, что связь между психическим здоровьем и физическим ухудшением может быть наиболее сильной при самых тяжёлых генетических формах заболевания.
Способы Справляться
- Знайте, что более быстрое физическое ухудшение и симптомы настроения могут проявляться вместе. Это исследование показало, что у людей с депрессией и/или тревожностью наблюдалось измеримо более быстрое снижение функции лёгких – поэтому лечение вашего психического здоровья может быть не отдельным от лечения вашего физического состояния, а частью той же общей картины.
- Спросите своего пульмонолога о возможности регулярного скрининга психического здоровья. Авторы исследования обнаружили, что психологические факторы при AATD часто упускаются из виду в стандартной помощи, несмотря на их явное проявление в крупном реестре.
- Отнеситесь серьёзно к тревожности, связанной с одышкой. Исследователи обнаружили, что одышка была в целом хуже у людей с депрессией и/или тревожностью – страх невозможности дышать является реальным, физически обоснованным источником тревоги, а не состоянием, которое нужно переносить в одиночку.
- Дайте себе пространство для пути к диагнозу. Многих людей с AATD годами лечат от ошибочно диагностированной астмы или ХОБЛ, прежде чем генетическое тестирование определит истинную причину – грусть, разочарование или гнев из-за отложенного диагноза являются обычными и обоснованными реакциями.
- Свяжитесь с сообществом пациентов, специализирующимся на AATD. Поскольку AATD – редкое генетическое заболевание, отличающееся от обычной ХОБЛ, такие организации, как Alpha-1 Foundation и AlphaNet, объединяют людей, понимающих особые реалии генетического заболевания лёгких, включая генетическое тестирование для членов семьи и аугментационную терапию.
Пробел В Медицинской Помощи
Авторы исследования отметили, что бремя психических заболеваний при AATD, его влияние и влияющие на него факторы были в значительной степени неизвестны до этой работы – и даже сейчас, по словам исследователей, лечение депрессии и тревожности при AATD часто не проводится, даже если диагноз уже поставлен. Стоит отметить, что эта цифра 16,4% отражает документированные клинические диагнозы в рамках реестра пациентов, а не систематический скрининг психического здоровья с помощью валидированного опросника симптомов – а значит, она может недооценивать, сколько людей с AATD испытывают значимые симптомы депрессии или тревожности, которые никогда не были официально диагностированы или задокументированы. Исследователи прямо рекомендовали активно наблюдать за пациентами с быстро снижающейся функцией лёгких на предмет психической сопутствующей патологии и лечить их с помощью когнитивных или фармакологических подходов – рекомендация, показывающая, насколько тесно психическое и физическое здоровье оказываются связаны при этом заболевании.
Вы Не Одиноки
Поскольку тревожность была распространена среди людей с AATD в этом исследовании, особенно в сочетании с одышкой, наша страница Тревога или стресс предлагает техники заземления, которые могут помочь. Поскольку депрессия также затрагивала значительную часть людей с AATD, наше руководство Пониженное настроение или депрессия может стать отправной точкой. А поскольку AATD – это пожизненное состояние, требующее постоянного наблюдения и для некоторых регулярной инфузионной терапии, наша страница Жизнь с хроническим заболеванием или болью предлагает дополнительную поддержку в отношении этой ежедневной нагрузки.
Советы По Поддержке Близкого Человека
- Поймите, что одышка и тревожность часто усиливают друг друга. Исследование показало, что одышка была в целом хуже у людей с AATD, у которых также были депрессия и/или тревожность – паническая реакция на нехватку воздуха – это физическая реальность, а не преувеличение.
- Осознайте, что более быстрое физическое ухудшение и пониженное настроение могут быть связаны, а не быть признаком того, что человек сдался. Это исследование обнаружило измеримо более быстрое снижение функции лёгких у людей с депрессией и/или тревожностью – эта связь может действовать в обоих направлениях, и ни одна из сторон в этом не виновата.
- Спрашивайте, как человек себя чувствует эмоционально, а не только о последних результатах теста функции лёгких. Многие приёмы по поводу AATD сильно сосредоточены на спирометрии и визуализации – оставляйте место и для эмоциональной стороны.
- Постарайтесь немного узнать об AATD самостоятельно. Это отдельное генетическое заболевание, которое часто ошибочно принимают за обычную ХОБЛ или астму, и понимание таких терминов, как генотип, аугментационная терапия и генетическое консультирование для членов семьи, показывает, что вы относитесь к этому серьёзно.
- Проявляйте терпение к усталости и ограничениям в активности. Одышка может сделать повседневные задачи изнурительными задолго до того, как это станет заметно со стороны – гибкость и понимание важнее, чем поощрение продолжать через силу.
Где узнать больше
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.