アルファ1アンチトリプシン欠乏症（AATD）は、肺を損傷から守る保護タンパク質を体が十分に作れないことにより、早期発症の慢性閉塞性肺疾患（COPD）、時には肝疾患を引き起こす遺伝性の疾患です。遺伝子検査が本当の原因を確認するまで、何年も通常のCOPDや喘息と誤診されることが多いため、AATDと共に生きることは、生涯にわたる肺疾患に加えて、長い診断への道のりを意味することがよくあります。2021年に「COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease」誌に発表された研究は、AATDのある人がうつ病や不安をどれほどの頻度で経験するか、そしてこれらの症状が身体的健康とどのように関連しているかを調べました――研究者たちは、この研究以前はAATDの心理的負担がほとんど知られていなかったと述べています。
研究が示すこと
746人（重度のPiZZ/PiZnull遺伝子型の635人と、中等度のPiSZ遺伝子型の111人）を対象とした全国AATDレジストリのデータを用いて、研究者たちは両群を合わせて16.4%の人にうつ病および/または不安症の診断記録があることを発見しました――これは診断時の肺機能の低さと全体的な健康状態の悪さと関連していました。より重度のPiZZ/PiZnull遺伝子型の人の中では、うつ病および/または不安症のある人は肺機能の低下が著しく速く、予測FEV1の年間平均低下率は1.53%であったのに対し、うつ病や不安症のない人では年間平均0.99%でした（p = 0.03）。標準的な呼吸困難（息切れ）スケールで測定された息切れも、うつ病および/または不安症のある人で全般的に悪化していました。興味深いことに、このグループでは全体的な健康状態はより速く悪化せず、より軽度のPiSZコホートでは同様のパターンは見られませんでした――これは、心の健康と身体的な悪化との関連が、この疾患の最も重度の遺伝的形態において最も強い可能性があることを示唆しています。
対処法
- より速い身体的悪化と気分の症状が一緒に現れることがあると知ってください。 この研究では、うつ病および/または不安症のある人において肺機能の低下が測定可能なほど速いことが分かりました――つまり、あなたの心のケアは身体的な状態の治療と切り離されたものではなく、同じ大きな全体像の一部である可能性があります。
- 呼吸器専門医に定期的な心のケアの経過観察について相談してみましょう。 研究著者らは、AATDにおける心理的要因が、大規模なレジストリで明確に現れているにもかかわらず、標準治療でしばしば見過ごされていることを発見しました。
- 息切れに関連する不安を真剣に受け止めてください。 研究者たちは、うつ病および/または不安症のある人で息切れが全般的に悪化していることを発見しました――息ができなくなることへの恐れは、実在する身体的根拠のある不安の原因であり、一人で耐えるべきものではありません。
- 診断への道のりのために、自分自身に余裕を持たせてください。 AATDのある多くの人が、遺伝子検査が本当の原因を特定するまで、何年も誤診された喘息やCOPDの治療を受けています――診断の遅れに対する悲しみ、苛立ち、怒りを感じることは一般的で正当な反応です。
- AATDに特化した患者コミュニティとつながりましょう。 AATDは通常のCOPDとは異なる希少な遺伝性疾患であるため、Alpha-1 FoundationやAlphaNetのような団体は、家族への遺伝子検査や増強療法を含む、遺伝性肺疾患特有の現実を理解している人々をつなげています。
ケアにおける格差
研究著者らは、この研究以前はAATDにおける精神疾患の負担、その影響、そしてそれに影響を与える要因が大部分知られていなかったと述べています――そして今でも、研究者によれば、AATDにおけるうつ病や不安症の治療は、診断された場合でもしばしば省略されています。この16.4%という数字は、患者レジストリ内に記録された臨床診断を反映しているのであって、検証済みの症状質問票を用いた体系的な心の健康スクリーニングを反映しているわけではないことは注目に値します――つまり、これは正式に診断または記録されたことのない、意味のあるうつ病や不安症の症状を経験しているAATDのある人の数を過小評価している可能性があります。研究者たちは、急速に肺機能が低下している患者について、精神的な併存疾患を積極的にモニタリングし、認知的または薬物療法的アプローチで治療すべきであると明確に推奨しました――この推奨は、この疾患において心と体の健康がいかに密接に関連しているように見えるかを示しています。
あなたは一人ではありません
この研究でAATDのある人に不安症状が一般的に見られたこと、特に息切れと共に見られたことから、私たちのページ「不安やストレス」では、役立つグラウンディングの技法を紹介しています。また、うつ病もAATDのある人のかなりの割合に見られたことから、私たちのガイド「気分の落ち込み」が出発点となるかもしれません。そして、AATDは継続的なモニタリングと、人によっては定期的な輸注療法を必要とする生涯にわたる状態であることから、私たちのページ「慢性疾患・慢性痛と共に生きる」では、この日常の負担に対する追加のサポートを提供しています。
支える人へのヒント
- 息切れと不安がしばしば互いを悪化させることを理解してください。 研究では、うつ病および/または不安症も併せ持つAATDのある人において、息切れが全般的に悪化していることが分かりました――息切れに対するパニック反応は身体的な現実であり、大げさな反応ではありません。
- より速い身体的悪化と気分の落ち込みが関連している可能性があることを認識してください。これは誰かが諦めたサインではありません。 この研究では、うつ病および/または不安症のある人において肺機能の低下が測定可能なほど速いことが分かりました――この関連は双方向に働く可能性があり、どちらの側にも責任はありません。
- 最新の肺機能検査の結果だけでなく、心の状態についても尋ねてみましょう。 多くのAATDの通院はスパイロメトリーや画像検査に重点が置かれがちです――感情面についても話せる余地を作ってください。
- AATDについて少し自分で学んでみましょう。 これは通常のCOPDや喘息と誤解されがちな独立した遺伝性疾患であり、遺伝子型、増強療法、家族への遺伝カウンセリングといった用語を理解することは、あなたが真剣に受け止めていることを示します。
- 疲労や活動の制限に対して、辛抱強く接してください。 息切れは、外見上深刻に見えるようになるずっと前から、日常の作業を疲れさせるものにすることがあります――無理に頑張るよう励ますよりも、柔軟さと理解の方が重要です。
さらに詳しく知るには
このページは一般的な情報提供とサポートを目的としており、専門的な医療、法律、またはメンタルヘルスに関する助言に代わるものではありません。