La enfermedad mitocondrial primaria es un grupo de afecciones raras y hereditarias en las que las mitocondrias —las estructuras de las células responsables de producir energía— no funcionan correctamente, lo que puede afectar simultáneamente a varios sistemas de órganos, incluidos los músculos, el cerebro, el corazón y los ojos. Debido a que la enfermedad varía mucho de una persona a otra, la vida diaria puede traer una fatiga profunda y a menudo invisible junto con una amplia variedad de síntomas físicos, y un estudio multicéntrico de 2019 publicado en la revista Neuromuscular Disorders encontró que esta fatiga suele venir acompañada de importantes dificultades de salud mental.
Lo que Muestra la Investigación
Los investigadores estudiaron de forma prospectiva a 48 adultos con enfermedad mitocondrial primaria confirmada genéticamente mediante cuestionarios validados. La fatiga fue reportada por entre el 71% y el 100% de los pacientes, según la medida utilizada, y su gravedad se relacionó estrechamente con la gravedad general de la enfermedad. Junto a esta fatiga, el estudio encontró depresión de moderada a grave en el 20,8% (10 de 48), ansiedad en el 58,3% (28 de 48) y problemas de sueño en el 33,3% (16 de 48) de los pacientes. Cabe destacar que la depresión, la ansiedad y los problemas de sueño fueron aún más frecuentes entre los pacientes con la fatiga más grave, lo que sugiere que estas condiciones se agrupan en lugar de aparecer de forma independiente. Los autores señalaron que estas tasas eran similares a las documentadas en la esclerosis múltiple, otra enfermedad neurológica crónica, aunque más altas que en algunas otras enfermedades crónicas.
Formas de Afrontarlo
- Reconoce que la ansiedad puede ser más probable que la depresión. Esta investigación encontró ansiedad en bastante más de la mitad de los pacientes estudiados —casi el triple de la tasa de depresión—, así que si la preocupación o una mente acelerada son tu experiencia dominante, eso coincide con lo documentado en esta afección.
- Presta atención a la fatiga como posible señal temprana. Debido a que este estudio encontró que la depresión, la ansiedad y los problemas de sueño eran más frecuentes en los pacientes con fatiga más grave, un empeoramiento notable del agotamiento puede valer la pena comentarlo con tu equipo médico como señal para revisar también la salud mental, no solo la física.
- Pregunta a tu equipo médico sobre el sueño. Un tercio de los pacientes en esta investigación reportó problemas de sueño, y dormir mal puede empeorar tanto la fatiga como el estado de ánimo, así que tratar directamente los problemas de sueño puede aliviar varios frentes a la vez.
- Construye un equipo de atención que se comunique entre sí. Debido a que la enfermedad mitocondrial primaria puede afectar a muchos sistemas de órganos a la vez, una atención coordinada entre especialistas (y un profesional de salud mental que comprenda el diagnóstico) puede reducir la carga agotadora de manejarlo todo en solitario.
- Busca una comunidad específica para enfermedades raras. Debido a que la enfermedad mitocondrial primaria es poco común y muy variable, conectar con otras personas que comparten el mismo diagnóstico genético puede ofrecer una comprensión difícil de encontrar en otros lugares.
Una Carga Pasada por Alto
La fatiga suele ser el síntoma más visible de la enfermedad mitocondrial primaria, pero esta investigación sugiere que podría ser solo la superficie de un patrón más profundo, en el que la ansiedad, la depresión y las alteraciones del sueño están entrelazadas con ella, intensificándose mutuamente. Debido a que la enfermedad subyacente es rara y sus síntomas varían mucho entre personas, las dificultades de salud mental pueden pasarse por alto fácilmente o atribuirse únicamente a la enfermedad física, en lugar de tratarse como algo que merece atención propia. Cabe señalar que se trató de un único estudio multicéntrico con 48 adultos, no de un análisis combinado de varios estudios, por lo que estos porcentajes exactos podrían cambiar con más investigación, pero el hallazgo de que la gravedad de la fatiga se relacionó con la depresión, la ansiedad y los problemas de sueño es una señal importante de que no se trata de problemas separados que deban abordarse uno por uno.
No Estás Solo/a
Debido a que la ansiedad se encontró en bastante más de la mitad de los adultos con enfermedad mitocondrial primaria en esta investigación, nuestra página Sentirte con Ansiedad o Estrés ofrece herramientas de conexión con el presente que pueden ayudar. Debido a que la depresión también se documentó en una proporción significativa, nuestra guía Sentirte Decaído/a o con Depresión puede ofrecer un punto de partida. Y debido a que vivir con una afección genética compleja que afecta a múltiples sistemas conlleva su propia carga continua, nuestra página Enfermedad Crónica o Dolor puede ofrecer apoyo adicional.
Consejos para Apoyar a Alguien
- Toma la fatiga en serio como un síntoma real relacionado con la enfermedad. Esta investigación encontró fatiga en la gran mayoría de los pacientes estudiados, estrechamente relacionada con la gravedad de la enfermedad; no es pereza ni exageración, y restarle importancia puede añadir peso a una carga ya considerable.
- Espera más ansiedad de la que podrías anticipar. Con ansiedad presente en bastante más de la mitad de los pacientes de este estudio —casi el triple de la tasa de depresión—, pregunta sobre preocupación y pensamientos acelerados, no solo sobre el estado de ánimo bajo.
- Observa patrones entre los días de fatiga intensa y el estado de ánimo. Debido a que esta investigación encontró que la depresión, la ansiedad y los problemas de sueño se agrupaban con una fatiga más intensa, un día físicamente difícil también puede ser un día emocionalmente difícil; más paciencia y apoyo en esos días pueden marcar una gran diferencia.
- Aprende lo básico del diagnóstico específico. La enfermedad mitocondrial primaria abarca una amplia gama de subtipos genéticos con síntomas diferentes; tomarte el tiempo de entender el diagnóstico concreto demuestra que te implicas con su realidad, no con una suposición genérica sobre la «enfermedad crónica».
- Fomenta el apoyo al sueño sin presionar. Dado que los problemas de sueño fueron frecuentes en esta investigación y pueden empeorar tanto la fatiga como el estado de ánimo, apoyar con suavidad buenos hábitos de sueño (sin insistir) puede ser una ayuda significativa y sin presión.
Dónde encontrar más información
Esta página tiene fines informativos y de apoyo general, y no sustituye el asesoramiento médico, legal o de salud mental profesional.