Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Bindegewebserkrankung, die Herz, Blutgefäße, Augen und Skelett betrifft und oft eine lebenslange Überwachung wegen potenziell schwerwiegender Herz-Kreislauf-Komplikationen wie Aortenaneurysma und -dissektion erfordert. Eine Querschnittsstudie aus dem Jahr 2021 mit 102 Erwachsenen mit Marfan-Syndrom ergab, dass 53,8 % mithilfe des EQ-5D-5L-Fragebogens zur Lebensqualität zumindest ein gewisses Maß an Angst- oder Depressionssymptomen berichteten – deutlich mehr als die 40,8 % in einer Vergleichsgruppe von Erwachsenen mit anderen angeborenen Herzfehlern (P=0,022). Dieselbe Studie zeigte, dass Menschen mit Marfan-Syndrom zudem eine deutlich schlechtere Lebensqualität in den Bereichen Schmerzen/Beschwerden und alltägliche Aktivitäten sowie einen niedrigeren Gesamtwert für Lebensqualität angaben – was die Forschenden dazu veranlasste, mehr psychologische Unterstützung für diese Gruppe zu fordern.
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im FBN1-Gen verursacht, die das Bindegewebe des Körpers betrifft – das Material, das Strukturen im ganzen Körper Festigkeit und Flexibilität verleiht. Es kann Herz und Blutgefäße (insbesondere die Aorta), die Augen (Linsenverlagerung, starke Kurzsichtigkeit) und das Skelett (ungewöhnlich große Körpergröße, lange Gliedmaßen und Finger, Wirbelsäulenverkrümmung) betreffen. Da das Marfan-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird, hat jedes Kind eines betroffenen Elternteils ein Risiko von 50 %, die Erkrankung zu erben. Regelmäßige Herzbildgebung ist unerlässlich, da sich die Aorta allmählich erweitern kann und ohne Überwachung und manchmal Operation das Risiko eines lebensbedrohlichen Risses besteht.
Häufige Schwierigkeiten
- Anhaltende Angst um das Herz. Das Wissen, dass ein schweres kardiales Ereignis eine reale Möglichkeit ist, kann anhaltende, schwer abzuschaltende Sorgen auslösen, besonders rund um Kontrolluntersuchungen und Bildgebung.
- Trauer über einen sich verändernden Körper. Skelett-, Gelenk- und Sehveränderungen im Laufe der Zeit können ein Gefühl des Verlusts hervorrufen, besonders wenn körperliche Einschränkungen einst mühelose Aktivitäten begrenzen.
- Schwierige Entscheidungen zur Familienplanung. Da das Marfan-Syndrom vererbbar ist, kämpfen viele Erwachsene mit komplizierten Gefühlen bezüglich der Möglichkeit, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben.
- Chronische Schmerzen und Erschöpfung. Gelenkschmerzen und verringerte Ausdauer verstärken die psychische Belastung und können alltägliche Aufgaben anstrengender machen, als es von außen erscheint.
- Sich isoliert fühlen. Da das Marfan-Syndrom selten und für andere oft unsichtbar ist, können Betroffene das Gefühl haben, dass unterschätzt wird, wie viel sie bewältigen müssen.
Warum das für dein Wohlbefinden wichtig ist
Die Studie von 2021 ergab, dass von den fünf Lebensqualitätsdimensionen des EQ-5D-5L die Unterschiede zwischen Erwachsenen mit Marfan-Syndrom und der Vergleichsgruppe signifikant waren bei Schmerzen/Beschwerden (P≤0,001, der größte Unterschied aller fünf Dimensionen), alltäglichen Aktivitäten (P=0,002) und Angst/Depression (P=0,022), jedoch nicht bei Selbstversorgung oder Mobilität. Der Gesamtindex der Lebensqualität war bei Menschen mit Marfan-Syndrom ebenfalls deutlich niedriger (P=0,025). Die Autorinnen und Autoren der Studie kamen zu dem Schluss, dass Patientinnen und Patienten mit Marfan-Syndrom ein hohes Risiko für eine beeinträchtigte Lebensqualität in mentalen und körperlichen Bereichen tragen, und forderten ausdrücklich mehr psychologische Unterstützung, um ihnen zu helfen, mit krankheitsbedingten Herausforderungen umzugehen.
Bewältigungs- und Behandlungsansätze
Die Zusammenarbeit mit einer Kardiologin oder einem Kardiologen mit Erfahrung im Marfan-Syndrom, um einen klaren Überwachungsplan zu erstellen, ist ein wichtiger erster Schritt, da konkrete Fakten über den eigenen Aortendurchmesser und den Nachsorgeplan helfen können, diffuse Ängste zu lindern. Da das Leben mit dem Marfan-Syndrom eine Anpassung an eine langfristige Erkrankung bedeutet, bietet unser Leitfaden zu Chronische Krankheit oder Schmerzen hilfreiche Strategien. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom leben zudem mit anhaltenden Gelenk- oder Muskelschmerzen; siehe Umgang mit chronischen Schmerzen für Bewältigungsansätze. Wenn die Sorge um dein Herz oder deine Gesundheit im Allgemeinen ständig präsent ist, behandelt unsere Seite zu Umgang mit Krankheitsangst (Hypochondrie) Wege, damit umzugehen. Und da das Marfan-Syndrom ein reales Risiko für schwere kardiale Ereignisse birgt, kann auch Umgang mit Todesangst eine hilfreiche Ressource sein.
Alltagstipps
- Kenne deine eigenen Werte. Bitte deine Kardiologin oder deinen Kardiologen, dir den Durchmesser deiner Aorta zu erklären und welche Veränderungen Aufmerksamkeit erfordern würden – konkrete Fakten lindern oft diffuse Angst.
- Stelle ein Behandlungsteam zusammen, das den ganzen Menschen im Blick hat. Frage nach Überweisungen an eine Therapeutin oder einen Berater mit Erfahrung in chronischen oder genetischen Erkrankungen, nicht nur an kardiovaskuläre Fachleute.
- Vernetze dich mit der Marfan-Community. Patientenorganisationen bieten Unterstützung durch Gleichbetroffene und Foren, in denen du dich mit anderen austauschen kannst, die den Alltag mit der Erkrankung verstehen.
- Plane körperliche Aktivität mit Bedacht. Arbeite mit deinem medizinischen Team zusammen, um sichere, nachhaltige Wege zu finden, aktiv zu bleiben – das kann sowohl die körperliche als auch die emotionale Belastung verringern.
- Übe Erdungstechniken vor Terminen. Einfache Atem- oder Erdungstechniken können helfen, akute Angst rund um Bildgebung, Kontrolluntersuchungen oder das Warten auf Ergebnisse zu bewältigen.
Wo du mehr findest
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