Синдром Марфана — это генетическое заболевание соединительной ткани, поражающее сердце, кровеносные сосуды, глаза и скелет, часто требующее пожизненного наблюдения из-за потенциально опасных сердечно-сосудистых осложнений, таких как аневризма и расслоение аорты. Поперечное исследование 2021 года с участием 102 взрослых с синдромом Марфана показало, что 53,8% сообщили о той или иной степени симптомов тревоги или депрессии по опроснику качества жизни EQ-5D-5L — значительно больше, чем 40,8% в группе сравнения взрослых с другими врождёнными пороками сердца (P=0,022). То же исследование показало, что у людей с синдромом Марфана также значительно хуже качество жизни в отношении боли/дискомфорта и повседневной активности, а также ниже общий индекс качества жизни, что побудило исследователей призвать к усилению психологической поддержки для этой группы.
Что такое синдром Марфана?
Синдром Марфана вызван мутацией гена FBN1, который влияет на соединительную ткань организма — материал, обеспечивающий прочность и гибкость структур по всему телу. Он может затрагивать сердце и кровеносные сосуды (особенно аорту), глаза (смещение хрусталика, тяжёлая близорукость) и скелет (необычно высокий рост, длинные конечности и пальцы, искривление позвоночника). Поскольку синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу, у каждого ребёнка больного родителя вероятность унаследовать заболевание составляет 50%. Регулярная визуализация сердца необходима, поскольку аорта может постепенно расширяться, и без наблюдения, а иногда и хирургического вмешательства, возникает риск опасного для жизни разрыва.
Распространённые трудности
- Постоянная тревога за сердце. Осознание того, что серьёзное кардиологическое событие — реальная возможность, может вызывать постоянное, трудно отключаемое беспокойство, особенно перед обследованиями и визуализацией.
- Скорбь по поводу меняющегося тела. Изменения скелета, суставов и зрения со временем могут вызывать чувство утраты, особенно когда физические ограничения мешают заниматься тем, что раньше давалось легко.
- Сложные решения о планировании семьи. Поскольку синдром Марфана передаётся по наследству, многие взрослые сталкиваются со сложными переживаниями по поводу вероятности передачи заболевания своим детям.
- Хроническая боль и усталость. Боль в суставах и снижение выносливости усиливают психологическую нагрузку и могут делать повседневные задачи более изматывающими, чем это выглядит со стороны.
- Чувство изоляции. Поскольку синдром Марфана встречается редко и часто незаметен окружающим, люди могут чувствовать, что окружающие недооценивают то, с чем им приходится справляться.
Почему это важно для вашего благополучия
Исследование 2021 года показало, что из пяти измерений качества жизни по EQ-5D-5L различия между взрослыми с синдромом Марфана и группой сравнения были значимыми по боли/дискомфорту (P≤0,001, наибольший разрыв среди всех пяти измерений), повседневной активности (P=0,002) и тревоге/депрессии (P=0,022), но не по самообслуживанию или подвижности. Общий индекс качества жизни также был значительно ниже у людей с синдромом Марфана (P=0,025). Авторы исследования пришли к выводу, что пациенты с синдромом Марфана подвержены высокому риску снижения качества жизни как в психической, так и в физической сферах, и прямо призвали к дополнительной психологической поддержке, чтобы помочь им справляться с трудностями, связанными с заболеванием.
Подходы к преодолению трудностей и лечению
Работа с кардиологом, имеющим опыт лечения синдрома Марфана, для составления чёткого плана наблюдения — важный первый шаг, поскольку конкретные факты о диаметре собственной аорты и графике наблюдения могут помочь снизить размытую тревогу. Поскольку жизнь с синдромом Марфана означает адаптацию к длительному заболеванию, наше руководство по теме Жизнь с хроническим заболеванием или болью предлагает стратегии, которые могут помочь. Многие люди с синдромом Марфана также живут с постоянной болью в суставах или мышцах; см. страницу Как справляться с хронической болью для получения подходов к преодолению трудностей. Если беспокойство о сердце или здоровье в целом кажется постоянным, наша страница Тревога о здоровье (ипохондрия) рассказывает о способах справиться с этим. А поскольку синдром Марфана несёт реальный риск серьёзных сердечных событий, страница Как справляться с тревогой смерти также может стать полезным ресурсом.
Советы на каждый день
- Узнайте свои собственные показатели. Попросите кардиолога объяснить диаметр вашей аорты и какие изменения потребуют внимания; конкретные факты часто снижают размытый страх.
- Соберите команду специалистов, которая заботится о человеке в целом. Спросите о направлении к терапевту или консультанту с опытом работы с хроническими или генетическими заболеваниями, а не только к кардиоспециалистам.
- Свяжитесь с сообществом людей с синдромом Марфана. Пациентские организации предлагают поддержку сверстников и форумы, где можно связаться с другими людьми, понимающими повседневную реальность этого заболевания.
- Продуманно дозируйте физическую активность. Работайте с медицинской командой, чтобы найти безопасные и устойчивые способы оставаться активными, что может помочь снизить как физическую, так и эмоциональную нагрузку.
- Практикуйте техники заземления перед приёмами у врача. Простые дыхательные техники или техники заземления могут помочь справиться с острой тревогой перед обследованиями, визуализацией или ожиданием результатов.
Где узнать больше
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.