La porfiria intermitente aguda (PIA) es un trastorno hereditario poco frecuente de la biosíntesis del hemo que provoca crisis neuroviscerales súbitas, graves y a veces potencialmente mortales: episodios de dolor abdominal intenso, náuseas y síntomas neurológicos que pueden aparecer sin previo aviso. Debido a que estas crisis son impredecibles y la enfermedad subyacente es tan poco común, vivir con PIA conlleva una carga psicológica particular, y un estudio multicéntrico de 2020 publicado en la revista «Genetics in Medicine» se propuso medir exactamente cuánto de esta carga se manifiesta como ansiedad y depresión.
Lo que Muestra la Investigación
Investigadores del Porphyrias Consortium Longitudinal Study inscribieron a 259 pacientes con PIA, de los cuales 232 (89,6%) completaron un cuestionario validado de 57 ítems que evaluaba ansiedad, depresión, dolor, fatiga, sueño, función física y satisfacción con los roles sociales. Las puntuaciones de ansiedad fueron significativamente peores que en la población general (p<0,0001), y el 33,5% (77 de 230) de los pacientes alcanzó el umbral de deterioro clínicamente significativo. La depresión mostró un panorama más matizado: a nivel de grupo, las puntuaciones promedio de depresión no fueron significativamente diferentes de la población general (p=0,18), aunque el 21,6% (50 de 231) de los pacientes individuales seguía puntuando en el rango de deterioro clínicamente significativo. La interferencia por dolor, la fatiga, la función física y las alteraciones del sueño también fueron significativamente peores que las normas de la población general, y los pacientes con síntomas activos puntuaron significativamente peor en todos los dominios que quienes se encontraban en una fase asintomática (latente) de la enfermedad.
Formas de Afrontarlo
- Toma en serio la ansiedad como parte documentada de la PIA. Esta investigación encontró puntuaciones de ansiedad significativamente elevadas en comparación con la población general, y un tercio de los pacientes cumplió los criterios de deterioro clínicamente significativo; si la preocupación o una mente acelerada se sienten constantes, eso coincide con lo medido en esta condición.
- No descartes la depresión solo porque no estuvo elevada en promedio. Aunque las puntuaciones de depresión a nivel de grupo no fueron estadísticamente diferentes de la población general, más de uno de cada cinco pacientes en este estudio tuvo depresión clínicamente significativa; tu experiencia individual importa aunque no coincida con la tendencia grupal.
- Presta atención a los cambios de ánimo en torno a períodos de síntomas activos. Los pacientes con síntomas activos de PIA puntuaron significativamente peor en todos los dominios medidos que aquellos en fase asintomática, por lo que un brote de síntomas físicos puede ser una señal útil para revisar también tu salud mental.
- Forma un equipo de atención que entienda las enfermedades metabólicas raras. Debido a que la PIA es poco frecuente y las crisis pueden confundirse con otras afecciones, trabajar con un hematólogo o especialista metabólico con experiencia en porfiria, junto con un profesional de salud mental, puede reducir la agotadora carga de explicar tu condición una y otra vez.
- Conecta con una comunidad específica de porfiria. Debido a que esta enfermedad es poco común y sus crisis impredecibles son difíciles de entender para otros, conectar con personas que comparten el mismo diagnóstico puede ofrecer una validación difícil de encontrar en otro lugar.
Una Carga Matizada pero Real
Esta investigación presenta un panorama en capas: la ansiedad está clara y significativamente elevada en la PIA, pero la relación de la depresión con la enfermedad es menos clara a nivel de grupo, aunque una minoría significativa de pacientes sigue experimentándola. Vale la pena señalar que se trató de un único estudio multicéntrico con 259 pacientes y no de un análisis conjunto de múltiples estudios, por lo que estos porcentajes exactos podrían cambiar a medida que surja más investigación; sin embargo, el hallazgo constante de que los pacientes sintomáticos tienen resultados significativamente peores que quienes están en remisión en casi todos los dominios medidos sugiere que los períodos de enfermedad activa merecen atención adicional para la salud mental, no solo para los síntomas físicos.
No Estás Solo/a
Debido a que la ansiedad resultó significativamente elevada entre los pacientes con PIA en esta investigación, nuestra página sobre Sentirte con Ansiedad o Estrés ofrece herramientas de conexión con el presente que pueden ayudar. Debido a que una parte significativa de los pacientes también experimentó depresión clínicamente significativa, nuestra guía sobre Sentirte Decaído/a o con Depresión puede ofrecer un punto de partida. Y debido a que vivir con una enfermedad rara e impredecible conlleva su propia carga continua, nuestra página sobre Enfermedad Crónica o Dolor puede ofrecer apoyo adicional.
Consejos para Apoyar a Alguien
- Cree que el dolor y el miedo son reales incluso entre crisis. Esta investigación encontró interferencia por dolor, fatiga y ansiedad significativamente elevadas en pacientes con PIA; el miedo a la próxima crisis puede pesar tanto como una crisis en sí misma.
- Espera más ansiedad que depresión, pero no descartes ninguna de las dos. Con la ansiedad significativamente elevada y la depresión afectando a una minoría significativa incluso sin diferencia a nivel de grupo, pregunta tanto por preocupaciones y pensamientos acelerados como por el estado de ánimo bajo.
- Nota la diferencia entre períodos de brote y períodos tranquilos. Debido a que los pacientes sintomáticos puntuaron significativamente peor en casi todos los dominios que aquellos actualmente sin síntomas, la paciencia y el apoyo adicionales durante los brotes activos pueden marcar una gran diferencia.
- Aprende lo básico sobre la PIA en específico. La porfiria intermitente aguda es una condición metabólica rara y distinta, con sus propios desencadenantes y patrón de crisis; tomarte el tiempo para entenderla demuestra que te involucras con su realidad específica, en lugar de una suposición genérica sobre «enfermedad crónica».
- Fomenta un seguimiento médico constante sin presión. Dado que los síntomas activos se relacionaron de forma constante con peores resultados en esta investigación, apoyar con suavidad un seguimiento médico regular, sin insistir, puede ser una ayuda significativa y de bajo estrés.
Dónde encontrar más información
Esta página tiene fines informativos y de apoyo general, y no sustituye el asesoramiento médico, legal o de salud mental profesional.