Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — редкое наследственное нарушение биосинтеза гема, вызывающее внезапные, тяжёлые и порой угрожающие жизни нейровисцеральные приступы — эпизоды сильной боли в животе, тошноты и неврологических симптомов, которые могут возникать без предупреждения. Поскольку эти приступы непредсказуемы, а само заболевание чрезвычайно редко, жизнь с ОПП несёт особую психологическую нагрузку — и многоцентровое исследование 2020 года, опубликованное в журнале «Genetics in Medicine», было направлено на то, чтобы точно измерить, насколько эта нагрузка проявляется в виде тревоги и депрессии.
Что Показывают Исследования
Исследователи Porphyrias Consortium Longitudinal Study включили в исследование 259 пациентов с ОПП, из которых 232 (89,6%) заполнили валидированный опросник из 57 пунктов, охватывающий тревогу, депрессию, боль, усталость, сон, физическую функцию и удовлетворённость социальными ролями. Показатели тревоги были значительно хуже, чем в общей популяции (p<0,0001), при этом 33,5% (77 из 230) пациентов достигли порога клинически значимого нарушения. Картина депрессии оказалась более сложной: на уровне группы средние показатели депрессии статистически не отличались от общей популяции (p=0,18), однако у 21,6% (50 из 231) отдельных пациентов показатели всё же находились в диапазоне клинически значимого нарушения. Показатели болевой интерференции, усталости, физической функции и нарушений сна также были значительно хуже норм общей популяции, а пациенты с активными симптомами показывали значительно худшие результаты по каждому домену по сравнению с теми, кто находился в бессимптомной (латентной) фазе заболевания.
Способы Справиться
- Относитесь к тревоге серьёзно как к документально подтверждённой части ОПП. Это исследование выявило значительно повышенные показатели тревоги по сравнению с общей популяцией, при этом треть пациентов соответствовала критериям клинически значимого нарушения — если беспокойство или гонка мыслей ощущаются постоянными, это соответствует тому, что было измерено при этом заболевании.
- Не отмахивайтесь от депрессии только потому, что в среднем она не была повышена. Хотя показатели депрессии на уровне группы статистически не отличались от общей популяции, более чем у каждого пятого пациента в этом исследовании была клинически значимая депрессия — ваш индивидуальный опыт имеет значение, даже если он не соответствует общегрупповой тенденции.
- Обращайте внимание на изменения настроения в периоды активных симптомов. Пациенты с активными симптомами ОПП показывали значительно худшие результаты по каждому измеренному домену по сравнению с теми, кто находился в бессимптомной фазе, поэтому обострение физических симптомов может служить полезным сигналом для проверки и психического здоровья.
- Соберите команду специалистов, понимающих редкие метаболические заболевания. Поскольку ОПП встречается редко, а приступы могут быть спутаны с другими состояниями, работа с гематологом или специалистом по метаболизму, имеющим опыт лечения порфирии, — вместе со специалистом по психическому здоровью — может снизить изнурительное бремя постоянного объяснения своего состояния.
- Найдите сообщество, специализирующееся именно на порфирии. Поскольку это заболевание редкое, а его непредсказуемые приступы трудно полностью понять окружающим, общение с людьми, разделяющими тот же диагноз, может дать подтверждение, которое трудно найти где-либо ещё.
Неоднозначное, но Реальное Бремя
Это исследование рисует многослойную картину: тревога при ОПП явно и значительно повышена, но связь депрессии с заболеванием на уровне группы выражена менее чётко, хотя значительное меньшинство пациентов всё же испытывает её. Стоит отметить, что это было единственное многоцентровое исследование с участием 259 пациентов, а не объединённый анализ множества исследований, поэтому эти точные проценты могут измениться по мере появления новых данных — но устойчивая закономерность, согласно которой у пациентов с симптомами результаты значительно хуже, чем у пациентов в ремиссии практически по всем измеренным доменам, говорит о том, что периоды активного заболевания заслуживают дополнительного внимания к психическому здоровью, а не только к физическим симптомам.
Вы не Одни
Поскольку в этом исследовании тревога оказалась значительно повышенной среди пациентов с ОПП, наша страница Тревога или стресс предлагает техники заземления, которые могут помочь. Поскольку значительная часть пациентов также испытывала клинически значимую депрессию, наше руководство Пониженное настроение или депрессия может стать отправной точкой. А поскольку жизнь с непредсказуемым редким заболеванием несёт собственное постоянное бремя, наша страница Жизнь с хроническим заболеванием или болью может предложить дополнительную поддержку.
Советы по Поддержке
- Верьте, что боль и страх реальны даже между приступами. Это исследование выявило значительно повышенные показатели болевой интерференции, усталости и тревоги у пациентов с ОПП — страх перед следующим приступом может быть таким же тяжёлым, как и сам приступ.
- Ожидайте скорее тревогу, чем депрессию, но не исключайте ни то, ни другое. При значительно повышенной тревоге и депрессии, затрагивающей значительное меньшинство даже без разницы на уровне группы, спрашивайте как о беспокойстве и гонке мыслей, так и о пониженном настроении.
- Замечайте разницу между периодами обострения и спокойными периодами. Поскольку пациенты с симптомами показывали значительно худшие результаты практически по всем доменам по сравнению с теми, у кого симптомов сейчас нет, дополнительное терпение и поддержка во время активных обострений могут иметь большое значение.
- Изучите основы именно ОПП. Острая перемежающаяся порфирия — это отдельное редкое метаболическое заболевание со своими триггерами и характером приступов — уделить время его пониманию значит показать, что вы вникаете в конкретную реальность человека, а не делаете общее предположение о «хроническом заболевании».
- Поощряйте постоянное медицинское наблюдение без давления. Поскольку в этом исследовании активные симптомы стабильно были связаны с худшими результатами, мягкая поддержка регулярного медицинского наблюдения — без настойчивости — может стать значимой и ненавязчивой помощью.
Где узнать больше
Эта страница предназначена для общей информации и поддержки и не заменяет профессиональную медицинскую, юридическую или психологическую консультацию.