L'ostéogenèse imparfaite (OI), parfois appelée « maladie des os de verre », est une maladie génétique du tissu conjonctif qui rend les os facilement susceptibles de se fracturer, souvent sans traumatisme apparent ou avec un traumatisme minime. Une étude transversale de 2025 menée auprès d'adultes atteints d'OI aux États-Unis a révélé que 57,7 % rapportaient des antécédents de diagnostic psychiatrique – le plus souvent l'anxiété (42,3 %) ou le TDAH (34,6 %) ; les participants avaient subi en moyenne près de neuf opérations chirurgicales et obtenaient des scores nettement inférieurs en fonctionnement physique quotidien par rapport à la population générale. Fait notable, la même étude a également révélé quelque chose d'encourageant : les adultes atteints d'OI présentaient des scores de résilience (« grit ») significativement plus élevés que la population générale, et leur qualité de vie actuelle en matière de santé mentale ne différait pas significativement de celle de la population générale – suggérant que vivre avec une affection physique chronique et développer une résilience authentique ne sont pas contradictoires.
Qu'est-ce que l'ostéogenèse imparfaite ?
L'ostéogenèse imparfaite est le plus souvent causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, qui affectent la production de collagène de type I – un composant essentiel des os, de la peau, des tendons et d'autres tissus conjonctifs. Outre des fractures fréquentes, les personnes atteintes d'OI peuvent présenter une petite taille, des sclères bleuâtres ou grisâtres, une dentinogenèse imparfaite (dents fragiles), une perte auditive et une hyperlaxité articulaire. La plupart des formes se transmettent selon un mode autosomique dominant, bien que la sévérité varie considérablement, allant de formes légères à très sévères. Certaines complications liées à l'OI pouvant s'aggraver avec l'âge, un suivi médical continu à l'âge adulte reste important.
Difficultés courantes
- Une vigilance constante face aux fractures. Savoir qu'un mouvement quotidien – une chute, une accolade, même un éternuement – pourrait provoquer une fracture peut créer une tension de fond épuisante.
- Le poids cumulé des expériences médicales. De nombreux adultes atteints d'OI ont subi de nombreuses opérations et hospitalisations au cours de leur vie, dont les traces émotionnelles ne se font souvent sentir que des années plus tard.
- Des préoccupations liées à l'image corporelle. La petite taille, les déformations squelettiques ou les différences visibles peuvent affecter l'image de soi, surtout lorsque des regards ou des remarques involontairement blessants surviennent.
- Se sentir isolé. L'OI étant rare et souvent invisible pour les autres, il peut être difficile de sentir que quelqu'un comprend vraiment tout ce qu'il faut gérer au quotidien.
- L'épuisement lié aux rendez-vous médicaux répétés. Les visites médicales fréquentes, les examens d'imagerie et les suivis peuvent représenter une charge supplémentaire en plus de la vie quotidienne, des études ou du travail.
Pourquoi c'est important pour votre bien-être
L'étude de 2025 a révélé que 57,7 % des adultes participants atteints d'OI rapportaient des antécédents de diagnostic psychiatrique, les plus fréquents étant l'anxiété (42,3 %) et le TDAH (34,6 %). Actuellement, 11,5 % répondaient aux critères cliniques de dépression significative et 7,8 % à ceux d'anxiété significative. Il est notable que tous les participants dont les symptômes d'anxiété actuels dépassaient le seuil clinique avaient également des antécédents diagnostiqués d'anxiété – suggérant que l'anxiété dans l'OI est souvent un fil conducteur de longue date plutôt qu'un événement isolé. Dans le même temps, les adultes atteints d'OI présentaient des scores de résilience significativement plus élevés que la population générale, et leur qualité de vie actuelle en santé mentale ne différait pas significativement de celle-ci, malgré des scores de fonctionnement physique nettement inférieurs. Cette combinaison montre que prendre au sérieux les antécédents psychiatriques et reconnaître une résilience authentique ne sont pas contradictoires.
Approches d'adaptation et de traitement
Puisque l'OI est une affection physique qui dure toute la vie, notre guide sur la maladie chronique ou la douleur propose des stratégies utiles et transférables. De nombreux adultes atteints d'OI vivent également avec des douleurs persistantes liées à des fractures guéries ou actuelles ; consultez faire face à la douleur chronique pour des approches d'adaptation. Si des opérations ou hospitalisations passées continuent de provoquer des souvenirs pénibles, notre guide sur le traumatisme médical peut aider à traiter ces expériences. Et puisque des différences squelettiques visibles peuvent affecter l'image de soi, l'image corporelle propose des pistes pour construire une relation saine avec son corps.
Conseils pratiques
- Constituez une équipe soignante qui considère la personne dans son ensemble. Demandez si votre équipe orthopédique peut vous orienter vers un psychologue ou un travailleur social, notamment autour des opérations majeures ou des transitions de vie.
- Tenez un journal des fractures et de l'humeur. Certaines personnes remarquent que leur humeur se dégrade autour des épisodes de fracture ou des hospitalisations – le noter peut vous aider, vous et votre équipe soignante, à anticiper et à planifier un soutien.
- Expliquez simplement votre condition à votre entourage. Une brève explication de l'OI aux enseignants, collègues ou nouvelles connaissances peut prévenir des suppositions bien intentionnées mais blessantes sur ce que votre corps peut ou ne peut pas faire.
- Célébrez les réussites fonctionnelles, pas seulement les périodes sans fracture. Une bonne journée ne se mesure pas uniquement à l'absence de fracture – les moments ordinaires d'indépendance et de capacité méritent aussi d'être célébrés.
- Traitez les anciens souvenirs médicaux avec un accompagnement. Si des souvenirs d'hospitalisations ou d'opérations d'enfance continuent de resurgir de manière pénible, une thérapie sensible au traumatisme peut aider à les traiter, même des années plus tard.
Où trouver plus d'informations
Cette page est destinée à des fins d'information générale et de soutien, et ne remplace pas un avis médical, juridique ou de santé mentale professionnel.