アッシャー症候群は、生まれつき難聴があり、それに加えて網膜色素変性という病気による視力低下が時間とともに徐々に進む、遺伝性の病気です。世界的に見て、聴覚と視覚の両方を失う盲ろうの原因として最も多いとされています。アッシャー症候群のある人にとって、この病気はとりわけ特有の心の重みを伴います。難聴は生まれつきのものであるため、多くの人は自分をろう者として捉えて育ち、手話や読唇、表情の読み取りといった視覚を使ったコミュニケーションに頼ってきました。しかし、子ども時代の後半や若い大人になってから進む視力低下は、そのコミュニケーションを支えてきた視覚そのものを少しずつむしばんでいくことがあります。
アッシャー症候群は、10万人あたり4人から17人程度の割合で見られると推定されており、研究者たちは3つの主な臨床タイプを明らかにしています。これらは難聴の重さや始まる時期、視力の問題が始まる年齢、そしてバランス障害があるかどうかによって異なります。タイプ1では、生まれつき高度の難聴があり、乳児期からバランスの問題が見られることが多く、視力の変化はおおよそ10歳前後から始まります。タイプ2では、生まれつきの難聴は高度ではなく中等度から重度で、バランスは通常影響を受けず、視力低下はやや遅れて始まる傾向があります。タイプ3はより少なく、生まれたときの聴力とバランスは標準に近いものの、時間とともに徐々に悪化し、特徴的な視力低下も伴います。網膜色素変性の部分を元に戻す承認された治療法は、現時点ではまだありませんが、遺伝子治療や遺伝子編集など、さまざまな方法の研究開発が進められています。一方、補聴器や人工内耳はすでに確立された方法であり、アッシャー症候群のある人の生活の質を大きく高めることが示されています。
英国のアッシャー症候群のある成人90人を対象にした調査では、抑うつ症状が、身体面・精神面の健康に関わる生活の質の低さを明確に予測し、孤独感も精神面の健康に関わる生活の質の低さを予測することがわかりました。しかし同じ調査では、本当の意味で守りとなる要因も見つかっています。それは、周囲からの社会的サポートが、精神面の健康に関わるより良い生活の質を予測していたことです。これは、多くのアッシャー症候群のある人が、視力が今後も低下していくという事実とともに生き、ろうコミュニティへの帰属意識と、触覚や接触を伴うコミュニケーションへの高まる必要性との間で、自分らしさをたえず捉え直しているという、本当に特有の心の重さを抱えていることを示しています。同時に、まわりの人との関係が、はっきりと測れるほどの違いを生み出しうることも示しています。
アッシャー症候群における心理社会的な生活の質に関する研究をまとめたあるレビューでは、多くの人が実際の困難にもかかわらず、自分の生活習慣を調整し、将来への希望を持ち続け、自分には目標を達成する力があると信じていることがわかりました。その一方で、このレビューは、研究がまだ全体像に追いついておらず、人がアッシャー症候群を時間をかけて自分らしさの一部として取り込んでいく過程については、理解がまだ十分に進んでいないという本当のギャップがあることも指摘しています。実際の対処法に関するデータにも、本当の希望の材料があります。先に紹介した人工内耳に関するレビューでは、アッシャー症候群のある人の結果は、ほかの原因で盲ろうになった人の結果と統計的に変わらず、根本的な原因が何であれ、効果的な手段が存在することが裏づけられています。
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