Das Usher-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die einen von Geburt an bestehenden Hörverlust mit einem Sehverlust verbindet, der sich im Laufe der Zeit allmählich entwickelt und durch eine als Retinitis pigmentosa bezeichnete Erkrankung verursacht wird. Es ist weltweit die häufigste Ursache für kombinierte Taubblindheit. Für viele Menschen mit Usher-Syndrom trägt die Erfahrung ein eigenes emotionales Gewicht: Die Taubheit ist angeboren, sodass viele aufwachsen, indem sie sich als gehörlos verstehen und sich auf visuelle Kommunikation wie Gebärdensprache, Lippenlesen und das Lesen von Gesichtsausdrücken stützen, während der später, in der späteren Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter einsetzende Sehverlust genau jene Kanäle allmählich untergraben kann, auf denen diese Kommunikation beruht.
Das Usher-Syndrom betrifft schätzungsweise 4 bis 17 von 100.000 Menschen, und Forschende haben drei klinische Haupttypen identifiziert, die sich im Schweregrad und im Zeitpunkt des Auftretens des Hörverlusts, im Alter des üblichen Beginns der Sehprobleme sowie darin unterscheiden, ob zusätzlich Gleichgewichtsschwierigkeiten vorliegen. Bei Typ 1 werden Kinder mit hochgradiger Gehörlosigkeit geboren und zeigen oft schon im Säuglingsalter Gleichgewichtsprobleme, während die Veränderungen des Sehvermögens meist um das zehnte Lebensjahr beginnen. Bei Typ 2 ist der Hörverlust bei der Geburt mittel- bis hochgradig statt vollständig, das Gleichgewicht ist in der Regel nicht betroffen, und der Sehverlust setzt tendenziell etwas später ein. Typ 3 ist seltener und zeigt bei der Geburt ein Hör- und Gleichgewichtsvermögen, das dem typischen näherkommt, sich aber mit der Zeit zusammen mit dem charakteristischen Sehverlust fortschreitend verschlechtert. Derzeit gibt es keine zugelassene Behandlung, die die Retinitis-pigmentosa-Komponente rückgängig macht, auch wenn Gentherapie, Genom-Editierung und andere Ansätze aktiv erforscht werden. Hörgeräte und Cochlea-Implantate hingegen sind bereits etabliert und haben sich als wirksam erwiesen, um die Lebensqualität von Menschen mit Usher-Syndrom spürbar zu verbessern.
Eine Befragung von 90 Erwachsenen mit Usher-Syndrom im Vereinigten Königreich ergab, dass depressive Symptome eine deutlich schlechtere körperliche und psychische gesundheitsbezogene Lebensqualität vorhersagten und dass auch Einsamkeit eine schlechtere psychische gesundheitsbezogene Lebensqualität vorhersagte. Dieselbe Studie fand jedoch einen echten schützenden Faktor: Soziale Unterstützung sagte eine bessere psychische gesundheitsbezogene Lebensqualität voraus. Das verweist auf eine reale, spezifische psychische Last, die viele Menschen mit Usher-Syndrom tragen, während sie mit dem Wissen leben, dass sich das Sehvermögen weiter verschlechtern wird, und oft ihr Identitätsgefühl zwischen der Zugehörigkeit zur gehörlosen Gemeinschaft und einem wachsenden Bedarf an taktiler oder pro-taktiler Kommunikation neu aushandeln, während sie zugleich zeigt, dass die Menschen und Beziehungen im eigenen Umfeld einen messbaren Unterschied machen können.
Eine Scoping-Review zur psychosozialen Lebensqualität beim Usher-Syndrom ergab, dass viele Menschen ihre Lebensgewohnheiten anpassen, Hoffnung für die Zukunft bewahren und trotz realer Schwierigkeiten an ihre eigene Fähigkeit glauben, ihre Ziele zu erreichen. Gleichzeitig stellte die Übersichtsarbeit fest, dass die Forschung das Gesamtbild noch nicht vollständig erfasst hat, und identifizierte eine echte Lücke im Verständnis davon, wie Menschen das Usher-Syndrom im Laufe der Zeit in ihr Selbstverständnis integrieren. Auch die Daten zu praktischen Maßnahmen geben echten Anlass zur Hoffnung: In der oben erwähnten Übersichtsarbeit zu Cochlea-Implantaten unterschieden sich die Ergebnisse für Menschen mit Usher-Syndrom statistisch nicht von denen für Menschen, die aus anderen Gründen taubblind wurden, was unterstreicht, dass wirksame Hilfsmittel unabhängig von der zugrunde liegenden Ursache zur Verfügung stehen.
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