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어셔 증후군은 태어날 때부터 난청이 있고, 시간이 지나면서 망막색소변성증이라는 질환으로 인해 시력이 점차 저하되는 유전 질환입니다. 전 세계적으로 청각과 시각을 함께 잃는 농맹(듣지도 보지도 못하는 상태)의 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다. 어셔 증후군이 있는 많은 사람에게 이 질환은 특유의 정서적 무게를 지닙니다. 난청은 선천적이기 때문에 많은 사람이 농인으로 정체성을 형성하며 자라나, 수어나 입술 읽기, 표정 읽기 같은 시각적 의사소통에 크게 의존하게 됩니다. 그런데 아동기 후반이나 청년기에 시작되는 시력 저하는 바로 그 의사소통을 지탱해 온 시각적 통로를 점차 약화시킬 수 있습니다.
어셔 증후군은 대략 10만 명 중 4명에서 17명 정도의 비율로 나타나는 것으로 추정되며, 연구자들은 세 가지 주요 임상 유형을 구분해 왔습니다. 이 유형들은 난청의 정도와 시작 시기, 시력 문제가 보통 시작되는 나이, 그리고 균형 장애의 동반 여부에서 차이를 보입니다. 1형에서는 아이가 고도 난청을 가지고 태어나며 영아기부터 균형 문제를 보이는 경우가 많고, 시력 변화는 대개 열 살 무렵부터 시작됩니다. 2형에서는 태어날 때 난청이 고도가 아닌 중등도에서 중증 정도이며, 균형 감각은 대체로 영향을 받지 않고, 시력 저하는 조금 더 늦게 시작되는 경향이 있습니다. 3형은 상대적으로 드물며, 태어날 때는 청력과 균형 감각이 정상에 가깝지만 시간이 지나면서 점차 저하되고, 특징적인 시력 저하도 함께 나타납니다. 현재까지 망막색소변성증 부분을 되돌릴 수 있는 승인된 치료법은 없지만, 유전자 치료와 유전자 편집을 비롯한 여러 접근법이 활발히 연구되고 있습니다. 반면 보청기와 인공와우는 이미 널리 확립된 방법으로, 어셔 증후군이 있는 사람들의 삶의 질을 뚜렷하게 향상시키는 것으로 나타났습니다.
영국에서 어셔 증후군이 있는 성인 90명을 대상으로 한 조사에서는 우울 증상이 신체적, 정신적 건강 관련 삶의 질 저하를 뚜렷하게 예측했고, 외로움 역시 정신적 건강 관련 삶의 질 저하를 예측하는 것으로 나타났습니다. 그러나 같은 연구에서는 진정한 보호 요인도 발견되었습니다. 바로 사회적 지지가 더 나은 정신적 건강 관련 삶의 질을 예측한다는 점입니다. 이는 많은 어셔 증후군 환자가 앞으로 시력이 계속 저하될 것이라는 사실을 안고 살아가며, 농인 공동체에 대한 소속감과 촉각 또는 전촉각 의사소통에 대한 점점 커지는 필요 사이에서 자신의 정체성을 끊임없이 재조정해야 하는, 실제적이고 특유한 심리적 부담을 지고 있음을 보여줍니다. 동시에 주변 사람들과의 관계가 눈에 보일 만큼 실질적인 차이를 만들어낼 수 있다는 점도 보여줍니다.
어셔 증후군의 심리사회적 삶의 질에 관한 연구를 정리한 한 범위 문헌고찰에 따르면, 많은 사람이 실질적인 어려움에도 불구하고 자신의 생활 습관을 조정하고, 미래에 대한 희망을 유지하며, 자신이 목표를 이룰 능력이 있다고 믿는 것으로 나타났습니다. 동시에 이 문헌고찰은 연구가 아직 그 전체 모습을 따라잡지 못했다며, 사람들이 시간이 지나면서 어셔 증후군을 자신의 정체성에 어떻게 통합해 가는지에 대한 이해에는 아직 진정한 공백이 있다고 지적했습니다. 실제적인 개입에 관한 자료에도 진정한 희망의 근거가 있습니다. 앞서 언급한 인공와우에 관한 문헌고찰에서, 어셔 증후군이 있는 사람들의 결과는 다른 원인으로 농맹이 된 사람들의 결과와 통계적으로 차이가 없었으며, 이는 근본 원인이 무엇이든 효과적인 수단이 존재한다는 점을 뒷받침합니다.
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