स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात स्थिति है जिसमें चेहरे पर पोर्ट-वाइन रंग का जन्मचिह्न होता है और मस्तिष्क की सतह पर असामान्य रक्त वाहिकाओं की गुत्थी बनती है। दिखाई देने वाला शारीरिक अंतर और शिशु अवस्था से ही शुरू हो सकने वाले दौरे मिलकर इस स्थिति को बच्चे के जीवन के लगभग हर पहलू को छूते हैं, आईने के सामने खड़े होने से लेकर कक्षा और डॉक्टर के क्लिनिक तक, फिर भी रोगियों और माता-पिता पर पड़ने वाला भावनात्मक बोझ अब जाकर उचित नैदानिक ध्यान पाना शुरू कर रहा है।
स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम प्रारंभिक विकास के दौरान GNAQ जीन में होने वाले एक संयोगवश मोज़ेक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है, जिसका मतलब है कि यह स्थिति वंशानुगत नहीं है और यह माता-पिता के किसी कार्य के कारण नहीं हुई है। चेहरे पर जन्मचिह्न बनाने वाली रक्त वाहिकाओं की वही अत्यधिक वृद्धि मस्तिष्क को ढकने वाली पतली झिल्ली, पाया मेटर, को भी प्रभावित करती है, आमतौर पर जन्मचिह्न की उसी तरफ, जिससे कैल्सीफिकेशन और उसके नीचे मस्तिष्क ऊतक की धीरे-धीरे क्षति होती है। आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होने वाले दौरे आमतौर पर जन्मचिह्न की विपरीत दिशा में शरीर को प्रभावित करते हैं और समय के साथ बिगड़ सकते हैं, और प्रभावित लोगों में से लगभग 50 प्रतिशत में ग्लूकोमा भी विकसित होता है, जिसके लिए जीवन भर आंखों की निगरानी आवश्यक होती है। डॉक्टर इस स्थिति को तीन प्रकारों में बांटते हैं, सबसे सामान्य प्रकार जिसमें चेहरा और मस्तिष्क दोनों प्रभावित होते हैं, एक प्रकार जिसमें मस्तिष्क की भागीदारी के बिना केवल चेहरा प्रभावित होता है, और एक प्रकार जिसमें दिखाई देने वाले जन्मचिह्न के बिना केवल मस्तिष्क प्रभावित होता है। लगभग 50,000 नवजातों में से 1 में होने वाली यह स्थिति इलाज के बजाय प्रबंधन पर केंद्रित है, जिसमें एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएँ, ग्लूकोमा का उपचार, जन्मचिह्न के लिए लेज़र उपचार, और जब दवाओं से दौरे नियंत्रित नहीं होते तो हेमिस्फेरेक्टोमी, यानी प्रभावित मस्तिष्क गोलार्ध को अलग करने की एक बड़ी सर्जरी, दौरों के नियंत्रण और विकास में उल्लेखनीय सुधार ला सकती है।
2025 में प्रकाशित स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम की मनोरोग अभिव्यक्तियों की समीक्षा में पाया गया कि इस स्थिति वाले लोगों को कई मानसिक स्वास्थ्य चुनौतियों का उच्च जोखिम होता है, जिसमें अवसाद को विशेष रूप से चिंताजनक बताया गया, जबकि चिंता, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम स्थितियाँ, मानसिक लक्षण और ध्यान-घाटे की अति सक्रियता भी अक्सर दर्ज की गईं। मानकीकृत बाल जीवन गुणवत्ता पैमाने का उपयोग करके 22 बच्चों की जांच करने वाले एक अलग अध्ययन में पाया गया कि संज्ञानात्मक कार्य से जुड़ी जीवन गुणवत्ता तुलना समूह की तुलना में उल्लेखनीय रूप से कम थी, और त्वचा की भागीदारी की सीमा, पलक पर जन्मचिह्न, आंख की भागीदारी, और समग्र स्थिति की सीमा सभी संज्ञानात्मक जीवन गुणवत्ता से नकारात्मक रूप से जुड़े थे। दौरे की शुरुआत की कम उम्र ने मस्तिष्क, त्वचा या आंख की भागीदारी की सीमा से स्वतंत्र रूप से कम संज्ञानात्मक जीवन गुणवत्ता की भविष्यवाणी की, और एंटीडिप्रेसेंट के उपयोग को भी कम संज्ञानात्मक स्कोर से जोड़ा गया, जो संभवतः इस तथ्य को दर्शाता है कि जो बच्चे पहले से सबसे अधिक संघर्ष कर रहे थे उन्हें ही उपचार मिल रहा था। 124 बच्चों में आत्मकेंद्रित की विशेष रूप से जांच करने वाले तीसरे अध्ययन में 32 से 40 प्रतिशत में नैदानिक रूप से आत्मकेंद्रित का निदान पाया गया, और जिन शेष बच्चों को औपचारिक निदान नहीं मिला उनमें से आधे ने भी मानकीकृत जांच पर उल्लेखनीय सामाजिक-संवाद कठिनाइयाँ दिखाईं, और कई बच्चों ने सामाजिक जागरूकता में असामान्य रूप से सापेक्ष शक्ति दिखाई, जो यह बता सकता है कि उनकी कठिनाइयों को अक्सर क्यों नज़रअंदाज़ किया जाता है। नैदानिक विवरण इन आंकड़ों में मानवीय संदर्भ जोड़ते हैं, जन्मचिह्न के कारण चिढ़ाए गए, सामाजिक रूप से पीछे हटे, और सबसे गंभीर मामलों में आत्मघाती विचारों तक पहुँचे बच्चों का वर्णन करते हुए। शोधकर्ता बताते हैं कि यह पैटर्न उन बच्चों में अधिक केंद्रित है जिन्हें अधिक दौरे आते हैं या जिनकी संज्ञानात्मक क्षमता अधिक प्रभावित होती है।
चूँकि स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम मस्तिष्क, त्वचा और आंख को एक साथ प्रभावित करता है, उपचार स्वाभाविक रूप से बहु-विषयक होता है, जिसमें दौरे को नियंत्रित करने वाली एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएँ, जन्मचिह्न को हल्का करने वाला लेज़र उपचार, और लगभग आधे रोगियों में होने वाले ग्लूकोमा के लिए नियमित निगरानी या सर्जरी शामिल होती है। जब दवाओं से दौरे नियंत्रित नहीं होते, तो हेमिस्फेरेक्टोमी, यानी प्रभावित मस्तिष्क गोलार्ध को सर्जिकल रूप से अलग करना, पर विचार किया जा सकता है, जिसने कई बच्चों को केवल दवा से मिलने वाले परिणामों से बेहतर दौरा नियंत्रण और विकास परिणाम प्राप्त करने में मदद की है, हालाँकि यह एक बड़ा निर्णय है जिसे परिवारों को अपनी चिकित्सा टीम के साथ सावधानी से लेना होता है। चूँकि यह स्थिति जन्मजात है और अक्सर शिशु अवस्था में निदान की जाती है, माता-पिता और देखभाल करने वाले शुरू से ही भावनात्मक रूप से केंद्र में होते हैं, और स्टर्ज-वेबर फाउंडेशन या ब्रेन रिकवरी प्रोजेक्ट जैसे सहायता संगठन परिवारों को विशेषज्ञों, साथी नेटवर्क और व्यावहारिक सलाह से जोड़ने के लिए मौजूद हैं क्योंकि वे सर्जरी के निर्णयों और अक्सर उसके बाद आने वाली स्कूल में सामाजिक चुनौतियों से गुज़रते हैं। दौरे के समय, संज्ञानात्मक जीवन गुणवत्ता और मानसिक स्वास्थ्य जोखिम के बीच दस्तावेज़ीकृत संबंध को देखते हुए, शोधकर्ता तेज़ी से तर्क दे रहे हैं कि मानसिक स्वास्थ्य सहायता को समस्याएँ गंभीर होने के बाद जोड़ने के बजाय दौरा नियंत्रण या नेत्र निगरानी के समान ही नियमित ध्यान मिलना चाहिए।
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