ファンコーニ貧血(FA)は、ゆっくりと予測しにくい形で進行する、まれな遺伝性疾患です。多くの人は、骨髄不全によって造血幹細胞移植を検討せざるを得なくなる何年も前に診断を受け、移植が成功した後も、生存者は生涯にわたるがん検診と向き合うことになります。こうした長く、絶えず変化し続ける経過は、独特な心理的負担を生み出します。それは、決して完全には終わらない長い「待ち」の状態です。この感情的な状況を理解することは、患者や親、介護者が必要なサポートを見つける助けになります。
ファンコーニ貧血は、体のDNA修復の仕組み、具体的にはクロスリンクと呼ばれる種類のDNA損傷を修復する経路に欠陥があることで起こる、まれな遺伝性疾患です。常染色体劣性遺伝のパターンをとり、子どもは両親それぞれから変異したFA遺伝子のコピーを受け継ぐ必要があります。世界的には約13万人に1人の割合で発症し、アシュケナージ系ユダヤ人やアフリカーナーの人々の間では発症率がより高くなっています。FANCAは最も多く影響を受ける遺伝子で、症例の約60%を占めます。 診断に至る道筋は人によって大きく異なります。FAのある人の約60〜75%は、出生時または幼少期に、低身長、親指や前腕の異常、小頭、皮膚の色素沈着など、目に見える身体的特徴を示します。しかし約30%には、はっきりとした身体的特徴がまったくみられず、原因不明の血液の問題や家族歴をきっかけに医師が染色体脆弱性検査を指示して初めて診断がつくこともあります。 出発点がどのようなものであれ、FAの中心的な脅威となるのは骨髄不全です。FAのある人の約80%は20歳までに骨髄不全を発症し、90%は40歳までに再生不良性貧血を発症します。適合するドナーからの造血幹細胞移植が、この状態を根本的に改善できる唯一の治療法ですが、アンドロゲンなどの薬剤が一時的な助けになることもあります。移植が成功した後でも、生存者は特定のがん、特に頭頸部や生殖器系の扁平上皮がんのリスクが生涯にわたって高いままであり、継続的な検診が実質的に終わることはありません。移植技術の進歩によって成人期まで生存することが一般的になったのはここ数十年のことであり、研究者たちはようやく今、FAとともに長期的に生きるこの最初の世代の成人の心の健康について研究を始めたところです。
FAとともに生きることが心の健康に与える負担は大きなものです。FAのある成人102人を対象とした研究では、約50%が心的外傷後ストレス障害の疑いありと判定され、33%が不安症の疑いあり、25%がうつ病の疑いありと判定されました。同じ研究では、FAのある成人は、不安、うつ、疲労、身体機能、睡眠、社会参加、痛み、認知機能など、測定されたすべての領域において、一般人口の基準値よりも生活の質が低いと報告していることもわかりました。 FAとともに生きる成人への質的インタビューは、こうした数字にさらに深みを与えています。参加者はこの病気を、生活のほぼあらゆる側面に触れる、あらゆるものを覆い尽くす存在として語りました。多くの人が、スティグマと積み重なったトラウマが時間とともに心の健康をむしばんでいくことについて語る一方で、他者とのつながりをほろ苦いものとしても描いていました。それは深く大切にされているものであると同時に、FAコミュニティ内での喪失によって複雑なものになることもあるのです。繰り返し挙げられた障壁の一つは、まれな遺伝性疾患について理解のあるメンタルヘルスの専門家を見つけることの難しさで、そのために多くの人が、かなりの心理的苦痛の大部分を一人で抱え込むことになっていました。 すべてが孤独な闘いだけの物語というわけではありません。研究者たちは、障害とともに生きる力に対する自信や、いわゆる心的外傷後成長、つまり困難のただ中にあってもなお育ちうる個人的な強さや意味の感覚といった、保護的な要因も明らかにしています。こうした知見を受けて研究者たちは、定期的なメンタルヘルスのスクリーニングを、独立した任意のステップとしてではなく、すでにがん検診が行われているのと同じ受診の中に組み込むことを提案しています。
造血幹細胞移植の前後の時期には、それ自体に特有の心理的リスクが伴います。移植の時期の前後に精神科評価を紹介された患者を対象とした研究では、半数に気分障害が、およそ4分の1に不安症がみられ、紹介された患者の大多数に不安や抑うつの様子が認められました。この数値は、すでに評価が必要と判断された患者を対象としたものですが、それでもこの治療の時期が、医学的にも感情的にも、いかに強烈なものになりうるかを浮き彫りにしています。 治療そのものは大きく進歩しています。酵素補充療法や造血因子は、血球産生を一時的に支えることができ、十分に適合したドナーからの造血幹細胞移植は、根本にある骨髄不全を根本的に改善できる唯一の治療法であり続けています。しかし、移植が成功したとしても、それで終わりというわけではありません。生存者は特定のがんのリスクが生涯にわたって高いままであり、そのため定期的な検診が人生の恒久的な一部となります。この長期生存する成人の最初の世代を研究している研究者たちは、メンタルヘルスのサポートは、危機が生じてから付け加えるのではなく、こうした継続的な検診の中に織り込まれるべきだと強調しています。警戒を怠らないことと、それにすべての判断を支配させないこととの間で十分に生きる術を学ぶことは、多くの患者や家族にとって、今も続く課題となっています。
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