फैनकोनी एनीमिया के साथ जीना अक्सर एक लंबे, अनिश्चित इंतजार के साथ शुरू होता है। निदान आमतौर पर बचपन में होता है, लेकिन अस्थि मज्जा की विफलता जिसके कारण प्रत्यारोपण की आवश्यकता पड़ती है, वह वर्षों बाद आ सकती है। एक हालिया अध्ययन में फैनकोनी एनीमिया वाले वयस्कों में से आधे में अभिघातज के बाद के तनाव विकार (पीटीएसडी) के लक्षण पाए गए। एक अन्य अध्ययन में शामिल एक व्यक्ति ने कहा, “मुझे किसी ऐसे व्यक्ति से बात करना अच्छा लगेगा जो वास्तव में समझता हो।” यह पृष्ठ फैनकोनी एनीमिया के साथ मानसिक स्वास्थ्य को समझने और संभालने के तरीकों पर केंद्रित है।
फैनकोनी एनीमिया एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है जो डीएनए की मरम्मत करने वाले मार्ग को प्रभावित करता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, यानी किसी व्यक्ति को इसके लक्षण दिखाने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन की एक-एक प्रति मिलनी चाहिए। यह लगभग 130,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है, और अश्केनाज़ी यहूदी तथा अफ्रीकानेर आबादी में अधिक आम है। लगभग 60 से 75 प्रतिशत बच्चों में जन्म के समय शारीरिक लक्षण दिखाई देते हैं, जैसे छोटा कद, अंगूठे या बांह की हड्डियों में असामान्यता, और त्वचा पर हल्के भूरे धब्बे। लेकिन लगभग 30 प्रतिशत लोगों में कोई स्पष्ट शारीरिक संकेत नहीं होता, और उनका निदान केवल एक विशेष गुणसूत्र-भंगुरता परीक्षण के माध्यम से होता है। समय के साथ, अधिकांश लोगों में अस्थि मज्जा की विफलता विकसित होती है। लगभग 80 प्रतिशत में 20 वर्ष की आयु तक यह विफलता हो जाती है, और 90 प्रतिशत में 40 वर्ष की आयु तक गंभीर एप्लास्टिक एनीमिया विकसित होता है। स्टेम सेल प्रत्यारोपण ही एकमात्र दीर्घकालिक उपचार है, लेकिन प्रत्यारोपण के बाद भी कैंसर, विशेष रूप से सिर, गर्दन और प्रजनन तंत्र के स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा, का खतरा जीवन भर बना रहता है। चिकित्सा में प्रगति के कारण, फैनकोनी एनीमिया वाले लोगों की एक बड़ी संख्या अब वयस्कता तक जीवित रहती है, इसलिए शोधकर्ता पहली बार इस पीढ़ी के मानसिक स्वास्थ्य पर ध्यान केंद्रित कर पा रहे हैं।
फैनकोनी एनीमिया वाले वयस्कों की पहली पीढ़ी पर किए गए एक अध्ययन में पाया गया कि लगभग 50 प्रतिशत में संभावित पीटीएसडी, 33 प्रतिशत में संभावित चिंता विकार, और 25 प्रतिशत में संभावित अवसाद के लक्षण थे। जीवन की गुणवत्ता सामान्य जनसंख्या की तुलना में हर क्षेत्र में कम पाई गई, जिसमें चिंता, अवसाद, थकान, शारीरिक कार्यक्षमता, नींद, सामाजिक भागीदारी, दर्द और संज्ञानात्मक कार्यक्षमता शामिल हैं। एक अलग गुणात्मक अध्ययन में प्रतिभागियों ने बताया कि फैनकोनी एनीमिया उनके जीवन के हर पहलू को प्रभावित करता है, और उन्होंने कलंक, आघात, तथा दूसरों के साथ जुड़ाव के मिश्रित अनुभवों का वर्णन किया, जो सहायक और दर्दनाक दोनों हो सकते हैं। कई लोगों ने यह भी बताया कि दुर्लभ बीमारी को समझने वाले मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों को खोजना कठिन है। हालांकि, विकलांगता आत्म-दक्षता और अभिघातज के बाद की वृद्धि जैसे सुरक्षात्मक कारक पाए गए हैं, जो कठिनाइयों के बावजूद बेहतर मानसिक स्वास्थ्य से जुड़े हैं। शोधकर्ता अब सुझाव देते हैं कि नियमित कैंसर जांच के साथ-साथ मानसिक स्वास्थ्य जांच को भी नियमित देखभाल का हिस्सा बनाया जाना चाहिए।
प्रत्यारोपण के आसपास के समय को मानसिक रूप से विशेष रूप से कठिन माना गया है। एक अध्ययन में प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा कर रहे रोगियों में से आधे में मूड विकार और लगभग एक-चौथाई में चिंता विकार पाए गए। एंड्रोजन और वृद्धि कारक अस्थि मज्जा की विफलता को अस्थायी रूप से कम करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन स्टेम सेल प्रत्यारोपण ही एकमात्र दीर्घकालिक समाधान है। प्रत्यारोपण के बाद भी, कैंसर के बढ़े हुए जोखिम के कारण जीवन भर नियमित जांच आवश्यक होती है। इसका मतलब है कि सतर्कता पूरी तरह कभी खत्म नहीं होती, बल्कि यह एक नए रूप में बदल जाती है। फिर भी, कई लोग सीखते हैं कि निरंतर चिकित्सा निगरानी को पूर्ण और सार्थक जीवन जीने के साथ कैसे संतुलित किया जाए।
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