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묘성 증후군은 5번 염색체 짧은 팔의 일부가 결실되어 발생하며, 영아기에 많은 아기가 내는 고음의 고양이 울음소리 같은 울음에서 이름이 유래했다. 지적장애, 뚜렷한 언어 및 운동 발달 지연, 특징적인 얼굴 생김새를 동반하며, 출생 15,000명에서 50,000명당 약 1명꼴로 발생한다. 묘성 증후군이 있는 대부분의 사람들은 언어적 의사소통이 제한적이기 때문에, 이들의 정신 건강과 일상적인 삶의 질에 대해 알려진 내용의 많은 부분은 보호자의 보고에 기반한 연구에서 나온다. 최근 연구들은 반복적으로 나타나는 세 가지 주제를 보여준다. 널리 퍼져 있지만 진단되지 않는 경우가 많은 수면 문제, 실제적인 절충이 필요한 정신과 약물 결정, 그리고 다른 유전 증후군에 비해 더 다양하게 나타나는 자폐 관련 특성이다.
이탈리아의 한 연구 네트워크가 Associazione Bambini Cri du Chat를 통해 가족들과 함께 수행한 2026년의 두 설문지 기반 연구는 생애 전반에 걸친 수면을 조사했다. 51명의 어린이(나이 중앙값 10세) 중 예외 없이 모든 참가자가 아동 수면 습관 질문지(Child's Sleep Habits Questionnaire)에서 병적인 점수를 보였다. 나이가 어린 아동은 나이가 많은 아동보다 불면증 심각도가 유의하게 높았고 수면 유지 문제 및 주간 졸림 점수도 더 높았으며(p < 0.05), 중증 지적장애는 수면 관련 각성 및 호흡 장애(p = 0.016)와 주간 졸림(p = 0.032)과 독립적으로 연관되어 있었다. 아동의 약 51퍼센트는 어느 시점에 수면에 대한 약물 치료를 받은 적이 있었고 거의 항상 멜라토닌이었으며, 보호자들은 치료받은 사례의 68퍼센트에서 이를 효과적이라고 평가했다. 70명의 성인(나이 중앙값 31세) 중 49퍼센트에서 수면의 질 저하가, 35.7퍼센트에서 임상적으로 유의한 불면증이 확인되었고, 수면 유지 어려움이 가장 흔한 호소(47.1퍼센트)였으며 입면 곤란(25.7퍼센트)과 주간 졸림(22.9퍼센트)이 뒤를 이었다. 표준화된 척도에 나타날 만큼 심각한 수면 문제를 가진 많은 성인이 정식 수면 평가를 받은 적이 없었다. 나이와 성별을 보정한 후, 나이가 많을수록 수면의 질, 불면증, 주간 졸림이 독립적으로 더 나빠지는 것과 연관되었고, 간질은 주간 졸림 증가와 독립적으로 연관되었으며, 중증 지적장애는 더 뚜렷한 주간 행동 장애와 연관되었다.
2024년의 한 증례 보고는 묘성 증후군에서 정신과 약물 결정이 얼마나 섬세할 수 있는지를 보여준다. 언어를 사용하지 않는 23세 남성에게 공격적 행동을 조절하기 위해 리스페리돈이 처방되었다. 이 약물은 공격성을 조절하는 데는 효과적이었지만, 항정신병 약물의 알려진 부작용인 양측 여성형 유방과 고프로락틴혈증을 일으켰다. 임상의가 이러한 신체 증상을 해결하기 위해 리스페리돈을 서서히 줄이자, 이전에 이 약물이 억제하고 있던 과도한 자위행위라는 다른 행동이 다시 나타났다. 리스페리돈을 다시 투여하자 이 강박적인 행동은 다시 조절되었다. 증례 보고의 저자들은 이를 단순한 부작용 문제가 아니라 진정한 줄타기라고 설명한다. 같은 약물이 동시에 두 가지 서로 다른 행동 문제를 조절하고 있었고, 한 문제를 해결하기 위해 약물을 중단하자 다른 문제가 다시 나타났기 때문이다. 저자들은 이러한 결과가 부작용이 나타났다고 해서 성급하게 중단하기보다는, 세심하고 지속적인 관찰과 개별화된 치료 계획을 필요로 한다고 강조한다.
2023년의 한 기계학습 연구는 묘성 증후군이 있는 75명을 포함해 13가지 유전 증후군에 걸쳐 자폐 관련 특성을 조사했으며, 전체적으로 1,500명이 넘는 사람들의 사회적 의사소통 질문지(Social Communication Questionnaire) 점수를 사용했다. 분류 모델은 참가자의 55퍼센트를 자신의 증후군 집단이나 알려진 유전 증후군이 없는 자폐 비교 집단에 올바르게 분류했다. 안젤만 증후군, 취약 X 증후군, 프래더-윌리 증후군, 루빈스타인-테이비 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군을 포함한 일부 증후군은 모델이 상당히 신뢰성 있게 인식할 수 있는 뚜렷한 자폐 프로파일을 보였다. 묘성 증후군은 로우 증후군, 스미스-마제니스 증후군, 결절성 경화증, 소토스 증후군, 펠란-맥더미드 증후군과 함께, 자폐 관련 특성이 다른 집단과 더 폭넓게 겹치며 증후군에 특이적이지 않은 증후군들에 속했다. 저자들은 이것이 묘성 증후군에서 자폐 특성에 대해, 단일한 일반적 프로파일이 이 진단을 받은 모든 사람에게 적용된다고 가정하기보다는 더 개별화된 평가가 필요함을 시사한다고 주장한다.
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