Das Katzenschrei-Syndrom wird durch eine partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 5 verursacht und verdankt seinen Namen dem charakteristischen hohen, katzenartigen Schrei, den viele betroffene Säuglinge von sich geben. Es geht mit geistiger Behinderung, deutlichen Sprach- und Motorikverzögerungen sowie charakteristischen Gesichtsmerkmalen einher und tritt bei etwa 1 von 15.000 bis 50.000 Geburten auf. Da die meisten Menschen mit Katzenschrei-Syndrom nur eingeschränkt verbal kommunizieren können, stammt ein Großteil des Wissens über ihre psychische Gesundheit und ihr tägliches Wohlbefinden aus Forschung, die auf Angaben von Betreuungspersonen beruht. Aktuelle Studien weisen auf drei wiederkehrende Themen hin: weit verbreitete, oft nicht diagnostizierte Schlafprobleme; psychiatrische Medikationsentscheidungen mit echten Abwägungen; und autismusbezogene Merkmale, die stärker variieren als bei manchen anderen genetischen Syndromen.
Zwei fragebogenbasierte Studien aus dem Jahr 2026 eines italienischen Forschungsnetzwerks, durchgeführt mit Familien über die Associazione Bambini Cri du Chat, untersuchten den Schlaf über die gesamte Lebensspanne. Unter 51 Kindern (Altersmedian 10 Jahre) hatte ausnahmslos jedes Kind einen pathologischen Wert im Child's Sleep Habits Questionnaire. Jüngere Kinder zeigten eine deutlich stärkere Insomnie-Schwere sowie höhere Werte für Schlafaufrechterhaltungsprobleme und Tagesmüdigkeit als ältere Kinder (p < 0,05), und eine schwere geistige Behinderung war unabhängig mit schlafbezogenen Erregungs- und Atemstörungen (p = 0,016) sowie Tagesmüdigkeit (p = 0,032) assoziiert. Etwa 51 % der Kinder hatten irgendwann eine medikamentöse Schlafbehandlung erhalten, fast immer Melatonin, das von Betreuungspersonen in 68 % der behandelten Fälle als wirksam eingeschätzt wurde. Unter 70 Erwachsenen (Altersmedian 31 Jahre) wurde bei 49 % schlechte Schlafqualität und bei 35,7 % klinisch bedeutsame Insomnie festgestellt, wobei Schlafaufrechterhaltungsprobleme die häufigste Beschwerde waren (47,1 %), gefolgt von Einschlafschwierigkeiten (25,7 %) und Tagesmüdigkeit (22,9 %). Viele Erwachsene mit Schlafproblemen, die schwerwiegend genug waren, um sich in standardisierten Skalen niederzuschlagen, hatten nie eine formale Schlafuntersuchung erhalten. Nach Berücksichtigung von Alter und Geschlecht war höheres Alter unabhängig mit schlechterer Schlafqualität, Insomnie und Tagesmüdigkeit verbunden, Epilepsie war unabhängig mit stärkerer Tagesmüdigkeit verbunden, und eine schwere geistige Behinderung war mit ausgeprägteren Verhaltensstörungen tagsüber verbunden.
Ein Fallbericht aus dem Jahr 2024 veranschaulicht, wie heikel psychiatrische Medikationsentscheidungen beim Katzenschrei-Syndrom sein können. Einem 23-jährigen nonverbalen Mann wurde Risperidon verschrieben, um aggressives Verhalten zu steuern. Das Medikament kontrollierte die Aggression, verursachte jedoch eine beidseitige Gynäkomastie und Hyperprolaktinämie, eine bekannte Nebenwirkung von Antipsychotika. Als die behandelnden Ärzte das Risperidon ausschlichen, um diese körperlichen Symptome zu beheben, trat ein anderes Verhalten wieder auf: exzessive Masturbation, die das Medikament zuvor unterdrückt hatte. Die erneute Einführung von Risperidon brachte das zwanghafte Verhalten wieder unter Kontrolle. Die Autoren des Fallberichts beschreiben dies als echten Balanceakt statt als einfaches Nebenwirkungsproblem, da dasselbe Medikament gleichzeitig zwei unterschiedliche Verhaltensauffälligkeiten steuerte und das Absetzen zur Behebung des einen Problems das andere zurückkehren ließ. Sie betonen, dass ein solches Ergebnis eine sorgfältige, fortlaufende Überwachung und individuelle Behandlungsplanung erfordert, statt beim Auftreten einer Nebenwirkung vorschnell abzusetzen.
Eine Machine-Learning-Studie aus dem Jahr 2023 untersuchte autismusbezogene Merkmale bei dreizehn genetischen Syndromen, darunter 75 Personen mit Katzenschrei-Syndrom, anhand von Social Communication Questionnaire-Werten von insgesamt mehr als 1.500 Personen. Ein Klassifikationsmodell ordnete 55 % der Teilnehmer korrekt ihrer Syndromgruppe oder einer Vergleichsgruppe autistischer Personen ohne bekanntes genetisches Syndrom zu. Einige Syndrome, darunter das Angelman-, Fragiles-X-, Prader-Willi-, Rubinstein-Taybi- und Cornelia-de-Lange-Syndrom, zeigten charakteristische Autismus-Profile, die das Modell recht zuverlässig erkennen konnte. Das Katzenschrei-Syndrom gehörte neben Lowe-, Smith-Magenis-, Tuberöse-Sklerose-Komplex-, Sotos- und Phelan-McDermid-Syndrom zu den Syndromen, bei denen sich autismusbezogene Merkmale stärker mit anderen Gruppen überschnitten und weniger syndromspezifisch waren. Die Autoren argumentieren, dass dies eine individuellere Beurteilung der Autismus-Merkmale beim Katzenschrei-Syndrom erfordert, statt davon auszugehen, dass ein einziges allgemeines Profil für alle mit dieser Diagnose gilt.
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