El síndrome del maullido de gato está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 y debe su nombre al llanto agudo y similar al de un gato que muchos bebés con la afección emiten en la infancia. Se asocia con discapacidad intelectual, retrasos significativos del habla y motores, y rasgos faciales característicos, y ocurre aproximadamente en 1 de cada 15.000 a 50.000 nacimientos. Dado que la mayoría de las personas con síndrome del maullido de gato tienen una comunicación verbal limitada, gran parte de lo que se sabe sobre su salud mental y bienestar diario proviene de investigaciones basadas en informes de cuidadores. Estudios recientes señalan tres temas recurrentes: problemas de sueño generalizados y a menudo no diagnosticados; decisiones sobre medicación psiquiátrica que implican compensaciones reales; y características relacionadas con el autismo que varían más que en otros síndromes genéticos.
Dos estudios de 2026 basados en cuestionarios, realizados por una red de investigación italiana junto con familias a través de la Associazione Bambini Cri du Chat, examinaron el sueño a lo largo de la vida. Entre 51 niños (mediana de edad de 10 años), todos y cada uno de los participantes obtuvo una puntuación patológica en el Child's Sleep Habits Questionnaire. Los niños más pequeños mostraron una gravedad de insomnio significativamente mayor y puntuaciones más altas en problemas de mantenimiento del sueño y somnolencia diurna que los niños mayores (p < 0,05), y la discapacidad intelectual grave se asoció de forma independiente con trastornos de activación y respiración relacionados con el sueño (p = 0,016) y con la somnolencia diurna (p = 0,032). Alrededor del 51 % de los niños había recibido tratamiento farmacológico para el sueño en algún momento, casi siempre melatonina, que los cuidadores calificaron como eficaz en el 68 % de los casos tratados. Entre 70 adultos (mediana de edad de 31 años), se detectó mala calidad del sueño en el 49 % e insomnio clínicamente significativo en el 35,7 %, siendo las dificultades de mantenimiento del sueño la queja más común (47,1 %), seguidas por dificultad para conciliar el sueño (25,7 %) y somnolencia diurna (22,9 %). Muchos adultos con problemas de sueño lo bastante graves como para reflejarse en escalas estandarizadas nunca habían recibido una evaluación formal del sueño. Tras tener en cuenta la edad y el sexo, una mayor edad se asoció de forma independiente con peor calidad del sueño, insomnio y somnolencia diurna; la epilepsia se asoció de forma independiente con mayor somnolencia diurna; y la discapacidad intelectual grave se asoció con alteraciones conductuales diurnas más pronunciadas.
Un informe de caso de 2024 ilustra lo delicadas que pueden ser las decisiones sobre medicación psiquiátrica en el síndrome del maullido de gato. A un hombre de 23 años, no verbal, se le prescribió risperidona para controlar un comportamiento agresivo. El medicamento controló la agresión, pero causó ginecomastia bilateral e hiperprolactinemia, un efecto secundario conocido de los antipsicóticos. Cuando los médicos redujeron gradualmente la risperidona para resolver estos síntomas físicos, resurgió un comportamiento diferente: masturbación excesiva que el medicamento había estado suprimiendo previamente. Reintroducir la risperidona volvió a controlar el comportamiento compulsivo. Los autores del caso describen esto como un verdadero acto de equilibrio más que como un simple problema de efecto secundario, ya que el mismo medicamento manejaba dos preocupaciones conductuales distintas a la vez, y suspenderlo para resolver un problema permitió que el otro regresara. Subrayan que este tipo de resultado exige un seguimiento meticuloso y continuo, así como una planificación de tratamiento individualizada, en lugar de una suspensión rápida cuando aparece un efecto secundario.
Un estudio de aprendizaje automático de 2023 examinó características relacionadas con el autismo en trece síndromes genéticos, incluidas 75 personas con síndrome del maullido de gato, utilizando puntuaciones del Social Communication Questionnaire de más de 1.500 personas en total. Un modelo de clasificación ubicó correctamente al 55 % de los participantes en su grupo de síndrome o en un grupo de comparación de personas autistas sin un síndrome genético conocido. Algunos síndromes, incluidos los síndromes de Angelman, X frágil, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi y Cornelia de Lange, mostraron perfiles de autismo distintivos que el modelo pudo reconocer con bastante fiabilidad. El síndrome del maullido de gato se encontraba entre los síndromes, junto con los síndromes de Lowe, Smith-Magenis, el complejo de esclerosis tuberosa, Sotos y Phelan-McDermid, en los que las características relacionadas con el autismo se superponían más ampliamente con otros grupos y eran menos específicas del síndrome. Los autores sostienen que esto requiere una evaluación más individualizada de las características del autismo en el síndrome del maullido de gato, en lugar de asumir que un único perfil genérico se aplica a todas las personas con este diagnóstico.
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