5p欠失症候群は染色体5p（5番染色体短腕）の一部欠失によって起こり、乳児期に多くの子どもが発するネコの鳴き声に似た高い泣き声から「ネコ鳴き症候群」とも呼ばれる。知的障害、言語や運動の発達の著しい遅れ、特徴的な顔立ちを伴い、出生15,000人から50,000人に1人程度の頻度で見られる。5p欠失症候群のある人の多くは言葉によるコミュニケーションが限られているため、心のケアや日々の暮らしについてわかっていることの多くは、家族や支援者からの報告にもとづく研究から得られている。最近の研究では、繰り返し現れる3つのテーマが示されている。広くみられるが見過ごされがちな睡眠の問題、実際の折り合いをつける必要がある向精神薬の選択、そしてほかの遺伝性症候群に比べてばらつきの大きい自閉症の特徴である。
イタリアの研究ネットワークがCri du Chat協会（Associazione Bambini Cri du Chat）を通じて家族とともに行った2026年の2つの質問紙調査が、生涯にわたる睡眠を調べた。51人の子ども（年齢中央値10歳）では、例外なく全員が子どもの睡眠習慣質問票（Child's Sleep Habits Questionnaire）で病的な得点を示した。年少の子どもは年長の子どもに比べて不眠の重症度が有意に高く、睡眠維持の問題や日中の眠気の得点も高かった（p < 0.05）。また重度の知的障害は、睡眠に関連した覚醒や呼吸の障害（p = 0.016）、日中の眠気（p = 0.032）と独立して関連していた。子どもの約51%がある時点で睡眠のための薬物療法を受けたことがあり、そのほとんどがメラトニンで、治療を受けたケースの68%で有効と評価された。70人の成人（年齢中央値31歳）では、49%に睡眠の質の低さ、35.7%に臨床的に意味のある不眠がみられ、睡眠維持の難しさが最も多い訴え（47.1%）で、次いで入眠困難（25.7%）、日中の眠気（22.9%）が続いた。標準化された尺度に表れるほど深刻な睡眠の問題を抱えながら、正式な睡眠評価を一度も受けたことのない成人も多かった。年齢と性別を考慮した後も、年齢が高いことは睡眠の質の低さ、不眠、日中の眠気の悪さと独立して関連し、てんかんは日中の眠気の強さと独立して関連し、重度の知的障害は日中の行動上の乱れの強さと関連していた。
2024年の症例報告は、5p欠失症候群における向精神薬の選択がいかに繊細なものになりうるかを示している。言葉を話さない23歳の男性に、攻撃的な行動を抑えるためリスペリドンが処方された。この薬は攻撃性を抑えることに成功したが、抗精神病薬でよく知られる副作用である両側性の女性化乳房と高プロラクチン血症を引き起こした。これらの身体症状を解消するために臨床医がリスペリドンを減量していくと、それまでこの薬によって抑えられていた過度な自慰行為という別の行動が再び現れた。リスペリドンを再開すると、この強迫的な行動は再び抑えられた。症例報告の著者らは、これを単なる副作用の問題ではなく、文字どおりの綱渡りだと表現している。同じ薬が同時に2つの異なる行動上の問題を抑えており、一方を解決するために薬を中止すると、もう一方が再び現れたからである。著者らは、このような結果には、副作用が現れたからといって急いで中止するのではなく、綿密で継続的なモニタリングと個別化された治療計画が必要だと強調している。
2023年の機械学習を用いた研究は、5p欠失症候群のある75人を含む13の遺伝性症候群を対象に、合計1,500人を超える人々の社会的コミュニケーション質問票（Social Communication Questionnaire）の得点を用いて、自閉症に関連する特徴を調べた。分類モデルは、参加者の55%を自分の症候群グループか、既知の遺伝性症候群を持たない自閉症の比較グループのどちらかに正しく分類した。エンジェルマン症候群、脆弱X症候群、プラダー・ウィリー症候群、ルビンスタイン・テイビ症候群、コーネリア・デ・ランゲ症候群などの症候群は、モデルがかなり確実に見分けられる特徴的な自閉症プロファイルを示した。5p欠失症候群は、ロウ症候群、スミス・マゲニス症候群、結節性硬化症、ソトス症候群、フェラン・マクダーミド症候群とともに、自閉症に関連する特徴がほかのグループとより広く重なり合い、症候群に特有とは言いにくいグループに含まれていた。著者らは、これは5p欠失症候群における自閉症の特徴について、すべての診断を受けた人に単一の一般的なプロファイルが当てはまると考えるのではなく、より個別化した評価を行う必要があることを示していると論じている。
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