Le syndrome du cri du chat est causé par une délétion partielle du bras court du chromosome 5 et tient son nom du cri aigu, semblable à celui d'un chat, que poussent de nombreux nourrissons atteints de cette affection. Il est associé à une déficience intellectuelle, à des retards significatifs du langage et moteurs, ainsi qu'à des traits du visage caractéristiques, et il touche environ 1 naissance sur 15 000 à 50 000. Comme la plupart des personnes atteintes du syndrome du cri du chat ont une communication verbale limitée, une grande partie de ce que l'on sait de leur santé mentale et de leur bien-être quotidien provient de recherches fondées sur les observations des aidants. Des études récentes mettent en évidence trois thèmes récurrents : des problèmes de sommeil répandus et souvent non diagnostiqués ; des décisions concernant les médicaments psychiatriques qui impliquent de véritables compromis ; et des caractéristiques liées à l'autisme qui varient davantage que dans certains autres syndromes génétiques.
Deux études de 2026 fondées sur des questionnaires, menées par un réseau de recherche italien auprès de familles via l'Associazione Bambini Cri du Chat, ont examiné le sommeil tout au long de la vie. Parmi 51 enfants (âge médian de 10 ans), chacun des participants présentait un score pathologique au Child's Sleep Habits Questionnaire. Les enfants plus jeunes présentaient une sévérité d'insomnie significativement plus élevée ainsi que des scores plus élevés pour les problèmes de maintien du sommeil et la somnolence diurne que les enfants plus âgés (p < 0,05), et une déficience intellectuelle sévère était associée de manière indépendante à des troubles de l'éveil et de la respiration liés au sommeil (p = 0,016) et à la somnolence diurne (p = 0,032). Environ 51 % des enfants avaient reçu à un moment donné un traitement pharmacologique pour le sommeil, presque toujours de la mélatonine, jugée efficace par les aidants dans 68 % des cas traités. Parmi 70 adultes (âge médian de 31 ans), une mauvaise qualité de sommeil a été détectée chez 49 % d'entre eux et une insomnie cliniquement significative chez 35,7 %, les difficultés de maintien du sommeil étant la plainte la plus fréquente (47,1 %), suivies des difficultés d'endormissement (25,7 %) et de la somnolence diurne (22,9 %). De nombreux adultes présentant des problèmes de sommeil suffisamment graves pour apparaître sur des échelles normalisées n'avaient jamais reçu d'évaluation formelle du sommeil. Après ajustement selon l'âge et le sexe, un âge plus avancé était associé de manière indépendante à une moins bonne qualité de sommeil, à l'insomnie et à la somnolence diurne, l'épilepsie était associée de manière indépendante à une somnolence diurne plus marquée, et une déficience intellectuelle sévère était associée à des troubles du comportement diurne plus prononcés.
Une étude de cas de 2024 illustre à quel point les décisions concernant les médicaments psychiatriques peuvent être délicates dans le syndrome du cri du chat. Un homme de 23 ans, non verbal, s'est vu prescrire de la rispéridone pour gérer un comportement agressif. Le médicament a permis de contrôler l'agressivité, mais a provoqué une gynécomastie bilatérale et une hyperprolactinémie, un effet secondaire connu des antipsychotiques. Lorsque les cliniciens ont diminué progressivement la rispéridone pour résoudre ces symptômes physiques, un autre comportement est réapparu : une masturbation excessive que le médicament avait auparavant supprimée. La réintroduction de la rispéridone a permis de rétablir le contrôle de ce comportement compulsif. Les auteurs de l'étude de cas décrivent cette situation comme un véritable exercice d'équilibre plutôt que comme un simple problème d'effet secondaire, puisque le même médicament gérait à la fois deux préoccupations comportementales distinctes, et que son arrêt pour résoudre l'une a permis à l'autre de revenir. Ils soulignent qu'un tel résultat nécessite une surveillance méticuleuse et continue ainsi qu'une planification de traitement individualisée, plutôt qu'un arrêt rapide dès l'apparition d'un effet secondaire.
Une étude d'apprentissage automatique de 2023 a examiné les caractéristiques liées à l'autisme dans treize syndromes génétiques, dont 75 personnes atteintes du syndrome du cri du chat, à partir des scores du Social Communication Questionnaire obtenus auprès de plus de 1 500 personnes au total. Un modèle de classification a correctement classé 55 % des participants dans leur groupe syndromique ou dans un groupe de comparaison de personnes autistes sans syndrome génétique connu. Certains syndromes, dont les syndromes d'Angelman, de l'X fragile, de Prader-Willi, de Rubinstein-Taybi et de Cornelia de Lange, présentaient des profils autistiques distinctifs que le modèle pouvait reconnaître de façon assez fiable. Le syndrome du cri du chat figurait parmi les syndromes, avec les syndromes de Lowe, de Smith-Magenis, le complexe de sclérose tubéreuse, le syndrome de Sotos et le syndrome de Phelan-McDermid, pour lesquels les caractéristiques liées à l'autisme se recoupaient davantage avec d'autres groupes et étaient moins spécifiques au syndrome. Les auteurs soutiennent que cela appelle à une évaluation plus individualisée des caractéristiques autistiques dans le syndrome du cri du chat plutôt qu'à l'hypothèse qu'un profil générique unique s'applique à toutes les personnes ayant reçu ce diagnostic.
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